La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che molto spesso porta all'aborto spontaneo all'inizio della gravidanza. Se un bambino nasce, lui o lei lotta con molte malattie, poiché la malattia causa molte anomalie dello sviluppo. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Edwards? Qual è il suo trattamento? La sindrome di Edwards è ereditaria?
La sindrome di Edwards, o trisomia del cromosoma 18, è una malattia genetica che porta a un complesso di difetti alla nascita complessi. La malattia di solito causa aborto spontaneo all'inizio della gravidanza. Solo in alcuni casi nasce un bambino (più spesso femmine che maschi). Quindi lotta con i difetti di molti organi.
La frequenza della sindrome di Edwards è stimata in 1 su 5.000 nati vivi. Quindi, è la seconda sindrome da difetto genetico più frequente, dopo la sindrome di Down, appartenente al gruppo della trisomia autosomica.
Sindrome di Edwards: cause
La sindrome di Edwards è causata da un'aberrazione cromosomica, che è un cambiamento nel numero di cromosomi. In questo caso, l'anomalia genetica consiste nella comparsa di un terzo cromosoma 18 aggiuntivo nel DNA.
Le cause più comuni di trisomia del 18 ° cromosoma sono i disturbi nel processo di gametogenesi. Durante la formazione delle cellule riproduttive, i cromosomi vengono segregati in modo errato in entrambi i gameti. Bene, ognuno di loro dovrebbe avere un cromosoma da una data coppia. Nella sindrome di Edwards, uno dei gameti ha materiale extra sotto forma del secondo cromosoma della diciottesima coppia. Di conseguenza, dopo la fecondazione, si può ottenere una cellula con 3 cromosomi della 18a coppia.
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Sindrome di Edwards: sintomi
I sintomi della sindrome di Edwards possono già essere visti durante un esame prenatale - ecografia 3D. Quindi il medico rileva il peso ridotto del feto e lo sviluppo anormale del sistema scheletrico, nonché i difetti del sistema nervoso centrale.
Dopo la nascita del bambino, viene diagnosticata una sindrome di difetti alla nascita, che include:
- basso peso alla nascita
- anomalie nella struttura del cranio, principalmente microcefalia e occipite prominente. L'anomalia più comune all'interno del cranio è la cisti del plesso coroideo. È un serbatoio patologico di fluido situato sulla superficie del cervello, che di per sé non è una minaccia, ma può essere un marker della trisomia 18.
- deformità facciali, tra cui: microstomia - bocca anormalmente piccola, micrognazione - mascella piccola, ipertelorismo - occhi spalancati
- deformità degli arti (pollici e unghie non sviluppati e piedi deformati)
Un sintomo caratteristico sono le mani del neonato chiuse a pugno, con l'indice che si sovrappone alle dita rimanenti e il quinto dito che si sovrappone al quarto dito.
Inoltre, si riscontrano disturbi delle funzioni di molti organi, principalmente cuore, polmoni e reni.
Sindrome di Edwards: diagnosi
La diagnosi prenatale consente di rilevare questa complessa malattia genetica. Se il medico è in grado di rilevare una grande quantità di liquido amniotico durante un esame ecografico, che si manifesta come un allargamento dell'utero, ciò può suggerire una sindrome. In questo caso, il passaggio diagnostico successivo è di solito i test prenatali invasivi, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
CONTROLLA >> Cosa sono i test prenatali invasivi?
Nel periodo postnatale, sono necessari anche test citogenetici per fare una diagnosi finale.
Sindrome di Edwards: trattamento
I bambini con la sindrome di Edwards di solito muoiono nel primo mese di vita, con solo pochi sopravvissuti all'anno. Fino ad allora, il bambino è spesso in gravi condizioni e necessita di cure specialistiche 24 ore su 24, 7 giorni su 7.
Sindrome di Edwards: eredità
La sindrome di Edwards non è ereditaria perché l'anomalia cromosomica si verifica in modo imprevedibile e non è influenzata dal materiale genetico dei genitori.
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