Bullosa epidermolysis - distacco epidermico bolloso

Bullosa epidermolysis (EB), o vesciche epidermiche, è una malattia della pelle geneticamente determinata. Nel suo corso, la pelle è delicata come le ali di una farfalla, il che causa la formazione di numerose lesioni cutanee (comprese le vesciche) a seguito di un trauma anche minore, motivo per cui i bambini che lottano con questa malattia sono comunemente bambini farfalla. Quali sono le cause e i sintomi della formazione di vesciche epidermiche? Qual è il trattamento?

L'epidermolisi bollosa (EB), cioè la formazione di vesciche epidermiche, è un gruppo geneticamente determinato di malattie della pelle, in particolare malattie da vesciche epidermiche, la cui essenza è una connessione errata tra il derma, la membrana basale e l'epidermide e tra le cellule epidermiche. A causa di questo difetto, la pelle dei malati è delicata come ali di farfalla, che provoca - spontaneamente o sotto l'influenza di traumi anche lievi - la formazione di numerose lesioni cutanee.

Esistono quattro tipi di malattia:

Secondo i dati del National EB Registry (NEBR), l'incidenza della malattia è stimata in 1 / 50.000-100.000 nati vivi

1. Epidermolisi bollosa simplex (EBS - forma semplice) - questo è il tipo più comune di EB, che comprende il 70%. tutti i casi. In questo tipo, si formano vesciche all'interno dell'epidermide.

2. Epidermolisi bollosa distrofica (EBD - forma distrofica) - copre il 25 percento. tutti i casi. Si formano vesciche nel derma.

3. Epidermolisi bollosa giunzionale (EBJ - la forma di giunzione) - viene diagnosticata nel 5%. casi. Le vesciche si formano nella membrana basale: separa l'epidermide dal derma.

4. Sindrome di Kindler - vesciche situate in diversi strati dell'epidermide

Epidermolisi bollosa (EB) - vesciche epidermiche - cause

La malattia è causata da una mutazione nei geni che codificano per varie proteine ​​coinvolte nella formazione delle connessioni tra il derma, la membrana basale e l'epidermide e tra le cellule dell'epidermide

Il gene in cui è accaduto dipende dal tipo di malattia:

• EBS - le mutazioni in uno dei geni: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sono responsabili di questo tipo di malattia. Ad esempio, il gene KRT 5 codifica per la cheratina 5, una proteina che costituisce l'epidermide. Il sottotipo di malattia con questa mutazione è chiamato Bullosa-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - questo tipo di malattia è causato da una mutazione in uno dei geni: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (questi sono i geni che codificano la laminina, una proteina che è il componente principale della membrana basale), nonché COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - la forma distrofica è causata da una mutazione nel gene COL7A, che contiene le istruzioni per la formazione del collagene di tipo VII. Questo tipo di proteina si trova nel tessuto epiteliale, incl. nella pelle e sulla superficie delle arterie. Questo sottotipo di malattia è chiamato EB Hallopeau-Siemens

BUONO A SAPERSI >> MALATTIE GENETICHE: cause, eredità e diagnosi

Il distacco epidermico bolloso può essere ereditato in maniera autosomica dominante (EBD, EBS) o autosomica recessiva (EBD, EBJ, EBS). Il metodo di eredità dipende, tra gli altri a seconda del tipo e del sottotipo della malattia e del gene influenzato dalla mutazione.

Bullosa epidermolysis (EB), vesciche epidermiche - sintomi

Un segno distintivo della malattia è la formazione di vesciche generalizzate alla nascita o nella prima infanzia. Appaiono più spesso nell'area dei gomiti, dei piedi, delle mani e delle ginocchia. Inoltre, compaiono cambiamenti della pelle, come:

Nei casi più gravi, la malattia rende impossibile camminare o mangiare. Inoltre, il paziente lamenta un grande dolore, che lo accompagna anche di notte

• milia - questi sono noduli duri di colore giallastro o bianco che appaiono sotto un'epidermide fortemente tesa
• milie - queste sono piccole cisti che sembrano macchie bianche sulla pelle, specialmente sul viso
• decolorazione della pigmentazione - macchie più scure della pelle sana circostante
• erosioni: piccole ferite con una superficie papillare irregolare
• cicatrici
• difetti epidermici
• cambiamenti nelle unghie - distrofia (sviluppo anormale) o mancanza di unghie
• alopecia

Alcuni pazienti possono sviluppare pseudosndattilia delle mani e dei piedi. Questa è una condizione in cui compaiono vesciche e cicatrici intorno alle dita delle mani e dei piedi che portano a contratture e aderenze.

Vesciche, erosioni, cicatrici e aderenze che portano al restringimento possono anche interessare gli organi interni, ad es. Il tratto gastrointestinale (aderenze dell'esofago e del retto), le vie urinarie, i polmoni.

Inoltre, i pazienti possono avere problemi con un difetto dello smalto dei denti e un'infiammazione del margine palpebrale.

Il decorso esatto della malattia (tipo e gravità dei suddetti sintomi) dipende dalla mutazione genetica.

Bollosa epidermolisi (EB), formazione di vesciche epidermiche - diagnosi

Sulla base di quanto sopra può essere fatta una diagnosi preliminare sintomi. Per rispondere alla domanda su quale tipo di malattia si tratta, è necessario eseguire l'esame microscopico della sezione cutanea e dei test genetici.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermide vescicante - trattamento

A causa del fatto che la formazione di vesciche epidermiche è una malattia genetica, esiste solo un trattamento sintomatico, ad es. Trattamento delle lesioni cutanee, trattamento di eventuali infezioni.

Può anche essere necessaria la separazione chirurgica delle dita fuse.

Inoltre, il paziente può aver bisogno di cure oftalmiche, otorinolaringoiatriche, dietetiche e dentistiche.