La sindrome di Turner è una malattia genetica ereditaria che si manifesta solo nelle donne ed è causata dall'assenza o dallo sviluppo incompleto del cromosoma X. La diagnosi precoce consente l'introduzione di un trattamento appropriato che migliora significativamente la qualità della vita.
Sommario:
- Sindrome di Turner: disturbi ormonali
- Sindrome di Turner: diagnosi
- Sindrome di Turner: effetti
- Sindrome di Turner: trattamento
Il nome della malattia - sindrome di Turner - deriva dal nome dell'internista americano Henry Turner, che fu il primo nel 1938 a descrivere gli stessi sintomi in sette giovani donne. Sebbene le descrizioni di pazienti con sintomi simili siano apparse in precedenza nella letteratura medica, erano solo le sue osservazioni che interessavano altri medici. Turner ha notato nei suoi pazienti bassa statura, lineamenti femminili scarsamente marcati e un collo palmato. I sintomi che ha menzionato nel suo articolo sono chiamati stigmate della sindrome di Turner (stigma di Turner).
Sindrome di Turner: disturbi ormonali
La sindrome di Turner è più spesso causata dalla mancanza o dallo sviluppo incompleto del cromosoma X. Normalmente una donna ha un modello cromosomico XX (uno proviene dalla madre, l'altro è ereditato dal padre). Una donna con la sindrome di Turner non ha uno di questi cromosomi. È il risultato della loro divisione errata già nel processo di formazione di uova e sperma. A volte il secondo cromosoma X può essere presente nel corpo, ma non è sviluppato correttamente, è mal formato o non contiene tutto il materiale genetico.
Sindrome di Turner: diagnosi
Nel mondo, una ragazza su 2.500 nasce con la sindrome di Turner. Ogni anno ne nascono diverse dozzine in Polonia. Il numero di casi in particolari anni non è completamente noto, poiché la malattia viene ancora raramente diagnosticata dopo la nascita o nelle prime settimane di vita di un bambino. Di solito, il primo sintomo che i genitori notano è la bassa statura della figlia rispetto ai suoi coetanei. Spesso sono rassicurati che la figlia "ha ancora tempo e inizierà a crescere nell'adolescenza".
Succede che sono preoccupati solo per la mancanza della prima mestruazione. A volte la malattia non dà sintomi chiari e viene diagnosticata anche dopo i 30 anni, ad esempio cercando le ragioni dell'incapacità di rimanere incinta o la cessazione prematura delle mestruazioni in una donna.
Sindrome di Turner: effetti
Una delle caratteristiche più importanti della squadra è la bassa statura. Le donne non trattate avevano una media di 143 cm (cioè circa 20 cm in meno dell'altezza media in una data popolazione). Le ragazze crescono più lentamente e non sperimentano il salto di crescita tipico del periodo della pubertà. Anche il fisico delle ragazze con la sindrome di Turner è in parte diverso. Le proporzioni errate possono essere particolarmente evidenti:
- collo corto
- braccia e gambe più corte della lunghezza del corpo
- corpo tozzo
Le caratteristiche caratteristiche includono:
- palato molto arcuato e malocclusioni
- gomiti e ginocchia sbilenche
- forma insolita delle unghie
- numerosi segni pigmentati
Nell'80-90 percento le ragazze e le donne soffrono di sottosviluppo ovarico, che causa pubertà ritardata, amenorrea e infertilità.
In alcune persone i sintomi della malattia possono essere visibili, in altri rimangono nascosti. Inoltre si verificano raramente in una persona. Il segnale per ulteriori diagnosi dovrebbe essere la bassa statura del bambino rispetto ai suoi coetanei. Ciò può essere supportato da piccoli guadagni corporei che possono essere osservati già nel primo anno di vita. Più il bambino cresce, più questa differenza diventa.
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Alcuni sintomi compaiono già nei neonati. Questi includono Linfedema congenito (braccia e gambe sembrano piccoli cuscini), pieghe extra di pelle nella parte posteriore del collo che scompaiono con l'età. A volte è visibile il collo di un neonato (pieghe cutanee aggiuntive sui lati si estendono dal bordo inferiore delle orecchie verso le clavicole).
Il basso peso alla nascita in relazione alla durata della gravidanza può indicare la malattia. Le ragazze con la sindrome di Turner mangiano con riluttanza e in piccole porzioni, versano acqua frequentemente e vomitano e hanno infezioni alle orecchie ricorrenti durante l'infanzia.
La sindrome di Turner è associata ad altre malattie: incl.
- difetti del cuore e dei grandi vasi
- ipertensione
- anomalie renali
- malattie della tiroide (soprattutto malattia di Hashimoto)
- resistenza all'insulina
- diabete di tipo 2
Se un bambino cresce troppo lentamente, è consigliabile un test del cariotipo (un test genetico che determina i set cromosomici). Il test non è doloroso e consiste nel prelevare sangue da una vena. Ulteriori test si svolgono in laboratorio. Dopo alcuni giorni, i globuli bianchi entrano in uno stato in cui è possibile visualizzare il numero di cromosomi.
Sindrome di Turner: trattamento
La diagnosi e il trattamento precoci alleviano i sintomi della malattia e possono migliorare significativamente la qualità della vita. Il paziente dovrebbe essere sotto la cura di una clinica di endocrinologia per bambini. Il trattamento per la bassa statura prevede iniezioni di ormoni della crescita ogni giorno. In Polonia, vengono utilizzati dall'età di 6 anni, nel mondo inizia anche due anni prima e dura diversi anni.
La maggior parte dei malati richiede la somministrazione di ormoni femminili perché le loro ovaie non si sviluppano come donne normali. L'obiettivo della terapia è anche quello di rilevare e trattare i difetti congeniti, in particolare quelli del cuore e del sistema urinario.
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