L'emimelia è un difetto congenito caratterizzato dall'assenza totale o parziale della parte distale dell'arto inferiore o superiore. Una persona che soffre di emimelia sembra come se una parte di un arto fosse tagliata, quindi il difetto è talvolta chiamato amputazione congenita degli arti. Quali sono le cause e i sintomi dell'emimelia? Come viene trattata?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Arto') è un difetto congenito molto raro caratterizzato dalla mancanza unilaterale o bilaterale di tutta o parte della parte distale dell'arto inferiore o superiore, cioè della parte inferiore della gamba e dell'avambraccio. Esistono quattro tipi di emimelia:
- emimelia fibulare - assenza congenita della fibula;
- emimelia tibiale - assenza congenita della tibia;
- Emimelia radiale - assenza congenita di un osso del raggio;
- emimelia ulnare - assenza congenita dell'ulna;
L'emimelia può essere un difetto indipendente (isolato). Tuttavia, spesso coesiste con altre anomalie congenite, come, ad esempio, dita fuse (note anche come iperplasia, sindattilia), dita extra (polidattilia), mano / piede dell'aragosta (ectrodattilia), piede congenito in valgo, anemia di Fanconi o malattia di Sprengel. Può anche essere uno dei componenti delle sindromi dei difetti alla nascita. Ad esempio, l'assenza congenita di un raggio fa parte di incl.Sindrome TAR (sindrome da trombocitopenia radiale).
Hemimelia: cause e fattori di rischio
Una mutazione genetica spontanea o un disturbo dell'embriogenesi può portare allo sviluppo di emimelia. Il difetto può anche essere ereditato.
Sono noti anche fattori teratogeni (malformazioni fetali) che possono aumentare il rischio di emimelia. Questi includono raggi X, infezioni virali durante la gravidanza e farmaci. Ad esempio, l'esposizione del feto alla talidomide (negli anni '60 era un farmaco destinato a prevenire la nausea mattutina nelle donne in gravidanza) durante il primo trimestre di gravidanza è il fattore più noto che può portare a una carenza di radio congenita.
BUONO A SAPERSI >> La rosolia durante la gravidanza causa gravi difetti al feto
Hemimelia - sintomi
1. Emimelia fibulare - mancanza congenita di fibula
In questo difetto mancano il perone, l'astragalo e le ossa del tallone. Inoltre, la coscia può essere leggermente accorciata e la tibia può piegarsi. Il piede può essere leggermente storto.
2. Emimelia tibiale - mancanza congenita di tibia
L'accorciamento dell'arto è caratteristico e il piede è rivolto all'estremo esterno rispetto al suo asse lungo (supinazione del piede). Inoltre, l'articolazione del ginocchio (se si sviluppa del tutto) nel 90 percento. casi è instabile. Inoltre, la fibula è spostata assialmente dal femore, può anche essere deformata o normale.
3. Emimelia radiale - assenza congenita di un osso radiale
L'assenza congenita di un raggio è caratterizzata da un accorciamento dell'avambraccio - di conseguenza, le mani sono proprio accanto ai gomiti. Inoltre, il polso è spostato rispetto all'estremità distale dell'ulna. In questo difetto, c'è sempre un sottosviluppo del pollice, che si verifica in vari gradi di gravità.
4. Emimelia ulnare - assenza congenita dell'ulna
L'avambraccio è corto, leggermente piegato verso il gomito, l'articolazione del gomito è posizionata flessa.
Hemimelia - trattamento
In Polonia, in caso di mancanza congenita di ossa di tibia e perone, sono possibili solo l'amputazione e l'ulteriore protesi dell'arto. Tuttavia, il dottor Dror Paley, ortopedico presso il Paley Advanced Limb Lengthening Institute di St. Il Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) tratta i bambini con questo difetto utilizzando uno speciale apparato (super frame spaziale - o fissatore esterno) insieme alla ricostruzione di articolazioni e muscoli (raddrizzamento delle gambe, estensione ossea e costruzione di articolazioni inesistenti). È importante che l'operazione venga eseguita il prima possibile, preferibilmente tra i 18 ei 24 mesi di età. Purtroppo i costi operativi sono molto elevati e ammontano a oltre 1 milione di PLN.
In caso di mancanza congenita del radio e delle ossa dell'ulna, l'operazione consiste nell'installare nel sistema scheletrico un apparato per raddrizzare e allungare il polso e l'avambraccio.
Leggi anche: Ecografia genetica fetale: scopo e corso dello studio Malattie genetiche. L'aborto è possibile nel caso di una malattia genetica Spina bifida - una grave malformazione del feto
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
