Sono già incinta di 18 settimane e so che è l'ultima chiamata per un test invasivo chiamato amniocentesi. Sono rimasta incinta di mio cugino, quindi i nostri padri sono fratelli. Ho fatto i test Papp e ne è uscito molto positivo, bassa probabilità di avere un figlio con il difetto genetico che questo test include. A causa della parentela, penso sempre all'amniocentesi, ma sapendo che c'è una probabilità di danno fetale o altre complicazioni, mi sento ansioso e rassegnato. Abbiamo lo stesso gruppo sanguigno Rh- con il padre del bambino.
Per questa relazione aumenta principalmente il rischio di malattie associate a mutazioni di singoli geni, e questo richiede una diagnostica "mirata", perché l'amniocentesi stessa viene solitamente eseguita ai fini dell'analisi cromosomica e non consente la valutazione dei singoli geni. Con una normale immagine ecografica e un doppio risultato del test che non indica una maggiore probabilità di aberrazione cromosomica, l'amniocentesi non è appropriata dal punto di vista medico, ma dovresti discuterne di persona in una clinica genetica.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
