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L'amiloidosi (amiloidosi, betafibrillosi) è una malattia in cui le proteine sono immagazzinate nel corpo. A seconda di dove si trovano queste placche, i pazienti manifestano sintomi diversi: ad esempio, se sono coinvolti i reni, può verificarsi proteinuria e quando le proteine si accumulano tra le cellule del muscolo cardiaco - disturbi del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca. Quali altri sintomi possono essere l'amiloidosi? Qual è il trattamento dell'amiloidosi e qual è la prognosi dei pazienti che svilupperanno questa malattia?
L'amiloidosi (amiloidosi, betafibrillosi) non è una, ma in realtà un gruppo di malattie il cui denominatore comune è l'accumulo di depositi proteici tra le cellule di vari tessuti del corpo.
Queste proteine sono indicate come amiloide, malattie legate alla sua deposizione sono talvolta caratterizzate non solo dal nome sopra citato, ma sono anche chiamate amiloidosi - il secondo nome deriva dal fatto che dopo aver trattato depositi di proteine con iodio - simile all'amido - assumono un colore bluastro.
L'amiloidosi - a causa del numero di problemi che possono portare al suo verificarsi - può svilupparsi in pazienti di tutte le età, ma in genere questa malattia si trova nelle persone di età superiore ai 40 anni.
Amiloidosi (amiloidosi): cause
Il problema principale nel corso dell'amiloidosi è l'accumulo di proteine negli spazi extracellulari - questa situazione è svantaggiosa perché alla fine interrompe il funzionamento di quei tessuti in cui si trovano tali depositi di proteine.
Tuttavia, esistono diverse cause dirette di amiloidosi: alcune amiloidosi possono in linea di principio essere considerate malattie congenite derivanti da varie mutazioni genetiche, altre con amiloidosi kpei si acquisiscono durante la vita e sono associate a varie malattie.
Amiloidosi (amiloidosi): sintomi
Per un periodo piuttosto lungo dopo aver sviluppato l'amiloidosi, il paziente potrebbe non esserne affatto consapevole: i sintomi dell'amiloidosi, specialmente nelle prime fasi della malattia, possono essere molto difficili da catturare.
I sintomi esatti dell'amiloidosi dipendono dall'organo in cui si verifica l'accumulo anomalo di proteine.
Tuttavia, insieme all'accumulo di sempre più depositi di proteine tra le varie cellule del corpo, si verificano sempre più disturbi nelle loro funzioni e quindi i pazienti possono sperimentare sempre più disturbi.
Uno dei sintomi che possono comparire per primo è l'ingrossamento del fegato (l'ingrossamento della milza è meno comune).
Abbastanza spesso, nel corso dell'amiloidosi, si verifica un coinvolgimento renale: in questo caso, i pazienti possono sviluppare proteinuria (che può essere un problema isolato o parte della sindrome nefrosica) e alla fine portare anche a insufficienza renale.
Se, d'altra parte, i depositi di proteine si accumulano all'interno del cuore, i sintomi dell'amiloidosi possono essere disturbi del ritmo cardiaco, nonché disturbi legati alla progressiva insufficienza cardiaca.
In generale, l'amiloidosi può includere anche:
- ingrossamento della lingua (un sintomo considerato abbastanza caratteristico dell'amiloidosi)
- diarrea
- perdita di peso
- debolezza, affaticamento
- sanguinose ritorni in diverse parti del corpo (es. lividi)
- lividi intorno agli occhi
- sensazione anormale nelle mani e nei piedi
- sintomi della sindrome del tunnel carpale
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Amiloidosi (amiloidosi) - tipi
Il tipo più comune di amiloidosi è l'amiloidosi primaria (AL a catena leggera). In questo caso i depositi proteici sono costituiti da catene leggere di immunoglobuline monoclonali e si sviluppano nel corso di malattie classificate come gammapatie monoclonali (si può citare come esempio il mieloma multiplo).
Come compaiono altri tipi di amiloidosi:
- amiloidosi secondaria (AA - amiloidosi A, nota anche come reattiva) - in questo caso c'è una deposizione di una proteina, il cui precursore è SAA - proteina della fase acuta;
L'amiloidosi secondaria si sviluppa in relazione a varie malattie in cui si verifica l'infiammazione: qui, le malattie che possono contribuire all'insorgenza dell'amiloidosi sono, ad esempio, l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico o il morbo di Crohn,
l'individuo può anche svilupparsi in relazione a varie infezioni (specialmente quelle che persistono per lungo tempo; esiste la possibilità di amiloidosi anche nei tossicodipendenti che iniettano droghe - la malattia può svilupparsi in esse a causa di infezioni derivanti da iniezioni di farmaci) - amiloidosi da dialisi (Aβ2M - beta-2-microglobulina amiloidosi) - si sviluppa in connessione con la terapia dialitica cronica, nel suo caso il precursore dell'amiloide è la β2-microglobulina
- amiloidosi familiare - una forma rara di amiloidosi geneticamente determinata; può verificarsi a seguito della mutazione di vari geni (ad es. geni per transtiretina - una proteina di trasporto della tiroide - quindi la malattia è abbreviata in ATTR - transtiretina amiloidosi)
Oltre a quelle già citate, alla deposizione di depositi di amiloide sono associate anche altre malattie, come il morbo di Alzheimer, le malattie da prioni, l'angiopatia amiloide cerebrale e l'amiloidosi corneale familiare.
Amiloidosi (amiloidosi): diagnosi
L'immagine della malattia è estremamente insolita e difficile da riconoscere. Per questo motivo, le persone che hanno malattie potenzialmente associate all'amiloidosi (ad esempio RA) dovrebbero informare il proprio medico curante di eventuali nuovi disturbi che notano - quindi è possibile iniziare una diagnosi che confermerà o escluderà amiloidosi.
Quando si sospetta amiloidosi, si eseguono prima di tutto esami di laboratorio (es. Test delle urine con valutazione della sua concentrazione proteica o test delle proteine monoclonali e delle catene leggere di immunoglobuline nel siero del sangue o nelle urine).
Tuttavia, la conferma finale che il paziente soffre di amiloidosi può essere ottenuta solo dopo aver eseguito una biopsia, sottoponendo il materiale da essa ottenuto ad esame microscopico e osservando depositi proteici.
Inizialmente, una biopsia viene prelevata da tessuti facilmente accessibili (ad esempio tessuto adiposo) e solo quando diventa assolutamente necessario, il materiale viene prelevato da altri organi, ad esempio dai reni o dal fegato.
Amiloidosi (amiloidosi): trattamento
Il metodo di trattamento dell'amiloidosi dipende dalla forma esatta della malattia che il paziente ha. Quando un paziente soffre di amiloidosi primaria, vengono utilizzati principalmente la chemioterapia e il trapianto di midollo osseo.
- Come funziona la chemioterapia?
- Trapianto di midollo osseo: indicazioni, decorso, complicanze
Se il paziente ha un'amiloidosi secondaria correlata a qualche altra malattia, allora prima di tutto è necessario trattare l'infiammazione correlata e controllare il più possibile il decorso di questa malattia.
In alternativa, è possibile somministrare ai pazienti un farmaco che riduce l'accumulo di depositi di proteine: la colchicina.
Ci sono anche tentativi di utilizzare agenti antinfiammatori e immunosoppressori nel trattamento dell'amiloidosi - ridurre l'intensità dell'infiammazione in questo caso porterebbe a una riduzione della produzione di precursori dell'amiloide, ma l'efficacia di tale terapia non è stata ancora chiaramente confermata.
Inoltre, a seconda degli organi coinvolti, i pazienti vengono trattati con un trattamento mirato direttamente ai disturbi esistenti.
Ad esempio, nei pazienti con amiloidosi del cuore, che ha portato al fallimento di questo organo, possono essere utilizzati diuretici o preparati appartenenti agli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACEI).
Amiloidosi (amiloidosi): prognosi
Come il trattamento, la prognosi dell'amiloidosi dipende dal tipo di malattia del paziente. Nell'amiloidosi primaria, se non trattata, i pazienti di solito muoiono entro un anno dall'esordio.
I pazienti con amiloidosi secondaria hanno una prognosi migliore - in media, vivono circa un decennio dopo l'inizio della malattia.
La prognosi esatta dipende dagli effetti ottenuti dal trattamento dell'amiloidosi e (nel caso dell'amiloidosi secondaria) dai risultati del trattamento della malattia sottostante.
In generale, l'amiloidosi è purtroppo una malattia incurabile, ma è possibile rallentarne il decorso e somministrare farmaci al paziente per alleviare i sintomi associati alla malattia.
Fonti:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, pubbl. Medicina pratica
- Zdrojewski Z., Amiloidosi nelle malattie reumatiche, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Amiloidosi AL primaria con coinvolgimento cardiaco, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol.7, n. 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, maggio 2018; accesso in linea: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview
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