Mia figlia aveva il sospetto di sindrome di Down, ma l'esame non lo ha dimostrato. Il risultato del test genetico: materiale di coltura - linfociti del sangue periferico, numero di mitosi 40, numero di cariogrammi analizzati 4, tecnica di colorazione GTG 550 cariotipo 46, bande XX. La figlia può avere altre sindromi di difetti alla nascita?
Un cariotipo normale significa che non sono state rilevate anomalie cromosomiche abbastanza grandi da essere viste all'esame microscopico. Tuttavia, ciò non esclude la presenza di anomalie cromosomiche molto piccole che non possono essere rilevate da questo tipo di esame.
Va anche ricordato che i difetti alla nascita di un bambino possono essere causati non solo da aberrazioni cromosomiche. Numerose sindromi di difetti alla nascita derivano da mutazioni nei singoli geni. Pertanto, in caso di ritardo psicomotorio e / o presenza di anomalie congenite, è necessario un ulteriore consulto genetico, anche se il cariotipo del paziente è normale.
A seconda del tipo di difetti alla nascita che si verificano nel bambino, del suo aspetto, di come si sviluppa fisicamente e mentalmente, un genetista clinico specialista effettua una diagnosi clinica e, se necessario, ordina un appropriato test molecolare (DNA).
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
