Trombofilia (ipercoagulabilità): cause, sintomi e trattamento

La trombofilia, o ipercoagulabilità, è la tendenza dei coaguli di sangue a formarsi nei vasi sanguigni. È una condizione pericolosa per la vita perché i coaguli possono viaggiare con il flusso sanguigno a molti organi, ad esempio, causando embolia polmonare, ictus o infarto. La tromobofilia può anche contribuire all'aborto spontaneo.Quali sono le cause e i sintomi della trombofilia? Qual è il trattamento?

La trombofilia, nota anche come ipercoagulabilità o sindrome da ipercoagulazione, è una tendenza innata o acquisita alla formazione di coaguli (coaguli) all'interno delle vene profonde o (meno comunemente) delle arterie che impediscono o ostruiscono il corretto flusso sanguigno.

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Trombofilia (ipercoagulabilità) - cause

1. Trombofilia congenita - cause

La causa più comune di trombofilia congenita (tromboembolia ereditaria) è una mutazione nel gene del fattore di coagulazione V, noto come presenza del fattore V Leiden. La frequenza delle mutazioni di Leida nel gene del fattore V nella popolazione polacca è stimata al 5%.

Altre cause di trombosi congenita includono mutazioni nel gene della protrombina 20210A o carenza in una delle tre proteine ​​che prevengono la coagulazione: proteina C, proteina S e antitrombina III.

La trombofilia congenita è ereditata principalmente in maniera autosomica dominante. Ciò significa che i geni vengono ereditati indipendentemente dal sesso: sia gli uomini che le donne possono portare un gene con una mutazione. Inoltre, è sufficiente trasmettere una sola copia del gene che determina la malattia affinché compaiano i sintomi della malattia.

2. Trombofilia acquisita - cause

• malattie immunitarie e malattie sistemiche del tessuto connettivo, tra cui: sindrome antifosfolipidica, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, dermatomiosite;
• infezioni e infiammazioni, inclusa la colite ulcerosa, il morbo di Crohn;
• cancro e chemioterapia, comprese leucemie, linfomi, cancro colorettale, cancro ai polmoni;
• iperomocisteinemia (eccesso di omocisteina) associata a insufficienza renale, ipotiroidismo o trattamento con antagonisti dei folati;

Trombofilia - fattori di rischio

I fattori di rischio per la formazione di coaguli di sangue nelle persone che soffrono di trombofilia sono:

• gravidanza e puerperio;
• prendendo farmaci contraccettivi;
• Terapia ormonale sostitutiva;
• immobilizzazione, come stare seduti in aereo o in macchina per lunghi periodi, riposo a letto prolungato per diversi giorni;
• lesione;
• operazione chirurgica;
• fumare;
• età superiore a 60 anni;

Trombofilia (ipercoagulabilità) - complicazioni

La trombofilia congenita è associata ad un aumentato rischio di trombosi delle vene cerebrali, delle vene addominali (più spesso delle vene portale ed epatiche) e delle vene degli arti superiori, nonché a complicazioni ostetriche, in particolare aborti spontanei nel secondo e terzo trimestre e natimortalità.

D'altra parte, le persone con carenza di proteine ​​C o S hanno un aumentato rischio di eventi tromboembolici arteriosi, in particolare ictus.

Al contrario, i pazienti con fattore V Leiden e portatori della variante 20210A del gene della protrombina hanno un aumentato rischio di infarto miocardico.

Le complicanze si verificano più spesso quando un fattore ambientale aggiuntivo (ad esempio gravidanza e puerperio, uso di contraccettivi, ecc.) Viene aggiunto alla predisposizione genetica.

Nelle donne che hanno subito aborti abituali (a seconda dell'età della gravidanza - 1 ° o 2 ° trimestre) - è necessario eseguire l'analisi del fattore V Leiden, la mutazione nel gene della protrombina, nonché l'analisi di mutazioni selezionate nei geni MTHFR e PAI-I o ANXA5.

Trombofilia - sintomi

Il sintomo più comune della trombofilia congenita è la trombosi venosa profonda degli arti inferiori. La trombofilia è riconosciuta come uno dei principali fattori di rischio per il tromboembolismo venoso. Viene rilevato nel 41 percento. pazienti con trombosi venosa profonda. Il rischio di trombosi è maggiore nei pazienti con deficit di antitrombina.

La malattia si manifesta più spesso nei giovani, prima dei 45 anni.

Il tromboembolismo può essere sospettato anche quando il paziente o la sua famiglia hanno avuto una storia di disturbi tromboembolici, un episodio di embolia polmonare o ictus in giovane età, nonché in caso di feto morto o aborto senza malformazioni dopo il primo trimestre di gravidanza.

Trombofilia - diagnosi

Test di coagulazione del sangue, i cosiddetti coagulogramma.

Trombofilia - trattamento

In caso di ipercoagulabilità si assumono farmaci che fluidificano il sangue e riducono la sua tendenza alla coagulazione.

I due fluidificanti del sangue più popolari sono l'eparina e l'acenocumarolo. L'eparina è veloce e non viene utilizzata a lungo, quindi di solito viene somministrata a pazienti con ipercoagulabilità che necessitano di farmaci fluidificanti solo in situazioni speciali in cui è più probabile che il loro corpo formi coaguli (ad esempio, in un ospedale dopo l'intervento chirurgico, quando viaggiano in auto o in aereo per un lungo periodo o in gravidanza). L'acenocumarolo è spesso usato più a lungo, anche per tutta la vita, quindi sarà un farmaco consigliato per le persone che soffrono di trombofilia congenita. L'uso di quest'ultimo farmaco richiede il controllo medico. Vale anche la pena sapere che l'acenocumarolo interagisce con vari farmaci. Inoltre, non dovrebbe essere assunto da donne in gravidanza.