La talassemia (anemia delle cellule tiroidee) è un gruppo di anemia geneticamente determinata (anemia) che può portare al sottosviluppo di un bambino o persino alla sua morte in utero. Quali sono le cause e i sintomi della talassemia? Qual è il trattamento?
La talassemia (anemia delle cellule tiroidee) è un gruppo di anemia emolitica geneticamente determinata, cioè l'anemia in cui si verifica una rapida ed eccessiva degradazione dei globuli rossi (eritrociti).
Le talassemie si trovano principalmente nel Mediterraneo, in Africa e in Asia. Si stima che il 4,83%. la popolazione generale del mondo porta il gene di una delle forme di talassemia. Si stima che nei prossimi 20 anni il numero di nascite con forma manifesta di questa malattia nel mondo raggiungerà 900.000, pertanto è considerato un grave problema di salute.
Talassemia - cause
La causa della talassemia è un difetto nel gene che contiene informazioni sulla struttura della molecola di emoglobina, il pigmento rosso del sangue responsabile del trasporto dell'ossigeno.
L'emoglobina è composta da eme e da un involucro chiamato catene globiniche. A causa di un difetto genetico, la produzione di quest'ultimo è disturbata. La conseguenza è la distruzione dei globuli rossi nel midollo e nella milza e l'ulteriore sviluppo dell'anemia. Esistono cinque tipi di catene globiniche, ma la malattia di solito porta ad una riduzione della produzione di catene alfa e beta, quindi si distinguono due forme di malattia: alfa-talassemia e beta-talassemia, quest'ultima è la più comune.
La malattia nella maggior parte dei casi è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che affinché un bambino si ammali, deve ricevere geni difettosi da entrambi i genitori.
Talassemia - sintomi
Esistono due forme di beta talassemia:
- lieve - solitamente asintomatico. Alla fine del primo anno di vita, un bambino può sviluppare una milza ingrossata
- Grave - Anemia di Cooley - subito dopo la nascita compaiono ittero, ingrossamento della milza e del fegato, ulcerazioni cutanee nella zona della caviglia. Caratteristico è un grande ventre (nella terminologia medica epatosplenomegalia) e il cosiddetto faccia mongoide (ipertrofia mascellare con protrusione degli incisivi superiori in avanti)
Nella forma più grave di talassemia, l'alfa talassemia, la completa assenza di catene alfa può provocare la morte nell'utero (o subito dopo la nascita) o portare a gonfiore generalizzato del feto.
Talassemia - diagnosi
Se si sospetta la talassemia, vengono eseguiti un emocromo e un esame del midollo osseo. La diagnosi finale viene effettuata sulla base del test di elettroforesi dell'emoglobina (alta concentrazione di HbF - emoglobina che si verifica durante la vita fetale). Anche i test genetici svolgono un ruolo molto importante nella diagnosi della talassemia.
Talassemia - trattamento
Non è necessario alcun trattamento per la beta talassemia lieve. Il sangue viene trasfuso nei pazienti con anemia di Cooley. Potrebbe anche essere necessario reintegrare le carenze di folati, vitamina C e zinco. In alcuni casi, il medico può decidere di rimuovere la milza.
Bibliografia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnosi moderna di talassemia nei bambini: esperienza personale, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, vol.4, no.3
Malattie interne, a cura di Szczeklik A., Cracovia 2006, vol.2
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