La sferocitosi congenita è l'anemia emolitica ereditaria più comunemente diagnosticata. Nel corso della malattia, i globuli rossi (eritrociti) assumono una forma sferica (sferica) invece della normale forma biconcava, che ne favorisce la distruzione. Quali sono le cause e i sintomi della sferocitosi congenita? Qual è il suo trattamento?
La sferocitosi congenita, altrimenti ittero emolitico congenito o malattia di Minkowski Chauffard, è una malattia la cui essenza è la mancanza di proteine responsabili del mantenimento della corretta forma dei globuli rossi. Di conseguenza, gli eritrociti assumono una forma sferica (sferica - da cui il nome sferocitosi), invece della corretta forma biconcava, che ne favorisce la facile distruzione nella milza.
La sferocitosi congenita è l'anemia emolitica ereditaria più comunemente diagnosticata nell'Europa settentrionale e nel Nord America. Si verifica con una frequenza di circa 1 su 2000-5000 nascite. L'essenza di questo tipo di anemia è l'eccessiva degradazione dei globuli rossi e il loro tempo di sopravvivenza ridotto (gli eritrociti vivono normalmente 100-120 giorni).
Sferocitosi congenita - cause
La malattia è causata da una mutazione nei geni che codificano le proteine strutturali (proteine di membrana e citoscheletro) dei globuli rossi. Un difetto genetico porta ad anomalie quantitative (solitamente carenti) e / o qualitative di queste proteine, che provocano disturbi nella struttura della membrana cellulare dei globuli rossi. Queste cellule del sangue sono meno flessibili e hanno difficoltà a viaggiare attraverso i vasi sanguigni. Di conseguenza, i globuli rossi danneggiati vengono trattenuti nel sistema reticoloendoteliale della milza e quindi distrutti.
Sferocitosi congenita in circa l'80%. casi gestiti in famiglie. Nella maggior parte dei casi (75%) la malattia è a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che è necessario ereditare solo un gene difettoso affinché si sviluppi. In altri casi, la malattia è ereditata come tratto autosomico recessivo (il che significa che i geni mutati devono essere ereditati da entrambi i genitori affinché compaiano i sintomi della malattia) o è il risultato di mutazioni de novo (mutazioni nel materiale genetico, ma non ereditate dai genitori, ma emergenti di nuovo).
Sferocitosi congenita - sintomi
La forma lieve della malattia può essere asintomatica o portare a sintomi generali di anemia, come grave debolezza, difficoltà di concentrazione, vertigini e una sensazione di battito cardiaco accelerato.
La forma moderata è caratterizzata da ittero, urine scure, ingrossamento della milza e del fegato e calcoli biliari: queste sono le caratteristiche dell'anemia emolitica. Questi sintomi compaiono più spesso nella prima infanzia.
La forma grave è caratterizzata da grave ittero e dolore addominale nell'area della cistifellea. Possono essere uniti da tratti caratteristici della sferocitosi, cioè disturbi dello sviluppo osseo (palato gotico, cranio torre, ampia base del naso). Un difetto nei geni può anche causare disturbi agli occhi (ampia gamma di occhi) e all'udito.
ImportanteLa sferocitosi congenita può portare a una crisi emolitica
Nel corso della sferocitosi congenita (come qualsiasi altra anemia emolitica), il cosiddetto crisi emolitica. È una condizione in cui un gran numero di globuli rossi si decompone rapidamente, peggiorando gravemente i sintomi della malattia, con febbre alta, brividi e svenimenti. Inoltre, le complicanze includono ulcere alle gambe e cardiomiopatia.
Sferocitosi congenita - diagnosi
L'esame obiettivo rivela un ingiallimento più o meno intenso delle proteine dell'occhio e della pelle e talvolta un ingrossamento della milza.
L'emocromo mostra livelli elevati di bilirubina e una diminuzione dell'emoglobina e della conta dei globuli rossi. Per determinare la forma degli eritrociti, viene eseguita anche la resistenza osmotica degli eritrociti, uno studio sulla correttezza della struttura degli eritrociti. Tuttavia, il test EMA è decisivo, un test citometrico di screening che consente una rapida valutazione delle anomalie nelle proteine delle membrane degli eritrociti.
Il medico può decidere di eseguire test di imaging, incluso Radiografia del torace, ecografia della cavità addominale, tomografia computerizzata.
Sferocitosi congenita - trattamento
Nel caso di una malattia genetica, può essere utilizzato solo un trattamento sintomatico. Con la sferocitosi congenita vengono utilizzati farmaci come androgeni, glucocorticosteroidi, eritropoietina. La terapia prevede anche la trasfusione di globuli rossi. Nei casi più gravi, la milza viene rimossa.
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