La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è una malattia ereditaria i cui sintomi sono causati da più polipi nell'intestino crasso. Se non vengono trattati, si trasformeranno in cancro e il rischio è quasi del 100%. Quali sono i sintomi della poliposi familiare dell'intestino crasso? Qual è il trattamento?
La poliposi adenomatosa familiare dell'intestino crasso (sindrome FAP) è una malattia i cui sintomi sono causati da più polipi nell'intestino crasso. Se non vengono trattati, si trasformeranno in cancro del colon-retto e il rischio è quasi del 100%. Esistono diverse forme di sindrome da poliposi familiare: sindrome di Gardner, sindrome di Turcot, sindrome di Peutz-Jeghers.
Poliposi adenomatosa familiare del colon - cause
La malattia è causata da una mutazione genetica ereditaria (il più delle volte nel gene APC).
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Poliposi adenomatosa familiare del colon - sintomi
La poliposi familiare dell'intestino crasso è caratterizzata dallo sviluppo di numerosi (da 100 a anche mille) polipi con cui è punteggiata la mucosa dell'intero intestino crasso, in particolare il retto. Alcuni di loro possono essere trovati anche nelle parti più alte del tubo digerente, anche nello stomaco. Possono essere asintomatici per molti anni. Solo quando diventano più grandi possono causare:
I sintomi della FAP compaiono nella seconda decade di vita, anche se si osservano rari casi di malattia, anche nei bambini di pochi anni.
- sanguinamento rettale
- diarrea o costipazione
- mal di stomaco
- parte allargata dell'addome
- perdita di peso
Nella metà dei pazienti con poliposi familiare dell'intestino crasso, i polipi hanno già circa 15 anni e all'età di 35 anni, il 95% ha polipi. malato.
Inoltre, ci sono sintomi caratteristici di:
- Sindrome di Gardner - in altre parole, poliposi familiare con sintomi al di fuori del colon. È caratterizzato da cambiamenti nelle ossa della mascella, della mandibola e delle ossa del cranio, nonché da cisti epidermiche (localizzate principalmente su viso, cuoio capelluto e tronco), fibromi retinici e scolorimento. Tuttavia, uno dei primi sintomi della malattia è lo scolorimento della retina
- Sindrome di Turcot - corre con un tumore nel sistema nervoso centrale, il più delle volte è un tumore del cervelletto
- Sindrome di Peutz-Jeghers - caratterizzata dalla presenza di polipi della mucosa gastrointestinale e dalla presenza di melanosi (scolorimento) della mucosa e della pelle intorno a labbra, bocca, viso, area genitale e mani
La sindrome da poliposi adenomatosa familiare può anche essere accompagnata da altre neoplasie maligne, come cancro della tiroide, epatoblastoma, cancro del pancreas, cancro dello stomaco, cancro del surrene, cancro al cervello.
Poliposi adenomatosa familiare del colon - diagnosi
Se si sospetta una poliposi familiare dell'intestino crasso (FAP), vengono eseguite l'analisi genetica e l'endoscopia dell'intestino crasso (colonscopia). Inoltre, vengono eseguiti test per verificare se ci sono cambiamenti parenterali (ad esempio ecografia addominale, ecografia tiroidea, esame oftalmologico - a causa dello scolorimento della retina).
Importante
Nelle famiglie con questo tipo di poliposi, si consiglia di sottoporsi a esami preventivi (solitamente sigmoscopia) nei suoi membri più giovani (a partire dai 10 anni) una volta all'anno. I test del DNA possono essere eseguiti anche per rilevare il gene mutante.
Poliposi adenomatosa familiare del colon - trattamento
Quando si sviluppa la poliposi familiare, l'unico modo per evitare il cancro è rimuovere l'intero colon con un intervento chirurgico (colectomia).
Se non trattate adeguatamente, svilupperanno il cancro al colon. Succede anche in media all'età di 40 anni.
Poliposi adenomatosa familiare del colon - prognosi
L'asportazione profilattica dell'intestino crasso, eseguita nei tempi e nei modi giusti, allunga mediamente la vita dei pazienti dai 45 ai 60 anni.
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