Mi è stata diagnosticata una mutazione dei geni FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G in un sistema eterozigote. Ho fatto questo test perché mio padre ha la trombofilia congenita. Cosa significa questa combinazione di mutazioni geniche? Sono a rischio di sviluppare trombosi e ce l'ho?
Sì, queste mutazioni sono associate a un rischio leggermente aumentato di tromboembolia in lei. Pertanto, dovresti evitare fattori pro-coagulazione, come il fumo o farmaci orali - estrogeni.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
