Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - Cause, sintomi e trattamento

La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è un raro tipo di leucemia che si verifica nei neonati e nei bambini piccoli, di solito quelli sotto i 2 anni di età, più spesso nei ragazzi. Quali sono le cause e i sintomi della leucemia mielomonocitica giovanile? Qual è il trattamento?

Sommario

1. Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - cause
2. Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - sintomi
3. Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - diagnosi
4. Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - trattamento
5. Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - prognosi

La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è un raro tipo di leucemia che si verifica nei neonati e nei bambini piccoli, di solito quelli sotto i 2 anni di età, più spesso nei ragazzi.

La leucemia mielomonocitica giovanile appartiene al gruppo delle neoplasie mielodisplastiche / mieloproliferative (MDS / MPN, sindromi mielodisplastiche / neoplasie mieloproliferative), che comprende anche:

• leucemia mielomonocitica cronica (CMML)
• leucemia mieloide cronica atipica (aCML)

Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - cause

Le mutazioni nel gene PTPN11 si verificano nel 34% dei casi. Queste mutazioni sono responsabili dello sviluppo della sindrome di Noonan, ma in 1/3 dei pazienti con JMML, nonostante le mutazioni nel gene PTPN11, questa sindrome non si verifica. A sua volta, il 25 percento. casi c'è una mutazione oncogenica nel gene RAS.

Un altro 25 percento. i pazienti hanno neurofibromatosi di tipo 1 (nota anche come neurofibromatosi di tipo 1, NF1, malattia di Recklinghausen), che è causata da una mutazione nel gene NF1.

Inoltre, ad alcuni pazienti può essere diagnosticata la monosomia (perdita di un cromosoma in una coppia) del cromosoma 7 o altre anomalie (ad es. Trisomia 8 e 21 o sindrome di Down).

Queste anomalie portano alla moltiplicazione incontrollata delle cellule leucemiche.

Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - sintomi

I sintomi più comuni di JMML sono:

Nel 10-15 percento i pazienti possono trasformare la malattia in leucemia mieloide acuta (LMA)

• pallore
• febbre
• segni di infezione, ad es. bronchite o tonsillite
• segni di un disturbo emorragico sulla pelle (lividi sotto la pelle o lividi sotto la pelle)
• tosse
• ingrossamento della milza
• fegato ingrossato
• ingrossamento dei linfonodi

La leucemia mielomonocitica giovanile, a differenza della leucemia mieloide acuta (LMA), colpisce raramente il sistema nervoso centrale.

Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - diagnosi

Per diagnosticare la malattia, vengono eseguiti conte ematiche periferiche (si riscontrano aumento della conta leucocitaria, anemia e trombocitopenia), biopsia del midollo osseo e test genetici.

Durante la diagnosi, il medico deve escludere reazioni leucemiche e altre neoplasie mieloidi, nonché infezioni da virus Epstein-Barr, citomegalovirus, herpes virus umano 6 e parvovirus B19.

Tuttavia, va notato che il riscontro di queste infezioni non esclude la diagnosi di JMML.

Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - trattamento

L'unico trattamento efficace dimostrato per i pazienti con JMML è il trapianto di cellule ematopoietiche. Dovrebbe essere eseguito il prima possibile dopo la diagnosi.

Nessun trattamento pre-trapianto si è dimostrato efficace, ma la chemioterapia dovrebbe essere presa in considerazione nei bambini con malattia più progressiva.

Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) - prognosi

Il tempo medio di sopravvivenza dei pazienti che non hanno subito un trapianto di cellule ematopoietiche è di circa 12 mesi.

I pazienti muoiono principalmente per insufficienza respiratoria a causa dell'infiltrazione del tessuto polmonare da parte delle cellule leucemiche.

Oncologia ed ematologia nei bambini, sotto ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varsavia 2008

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