Buongiorno, ho una domanda. Entrambi i miei genitori sono morti, la causa era il cancro: la mamma ha i linfonodi di Hodgkin, il papà ha un linfoma maligno alla testa. Ho 41 anni e vivo all'estero, vorrei sapere qual è la probabilità di contrarre il cancro e cosa devo fare? La ricerca BRCA1 è sufficiente? Grazie e aspetto una risposta.
Come ho detto prima, quando si risponde alle domande di altre persone, per la corretta valutazione del rischio di cancro di una persona e per lo sviluppo di raccomandazioni preventive individuali, dovrebbe essere raccolto un dettagliato colloquio genetico e la documentazione medica disponibile dovrebbe essere analizzata. L'età in cui i parenti (anche quelli lontani) hanno sviluppato il cancro è importante, così come i risultati dei test istopatologici e le condizioni di salute della persona che richiede la consulenza genetica (alcune malattie, indipendentemente dalla storia familiare, aumentano il rischio di sviluppare il cancro).
Idealmente, la consulenza genetica dovrebbe essere fornita da uno specialista in genetica clinica con esperienza nel campo dell'oncogenetica. Durante la consultazione verranno discusse anche le indicazioni per i test genetici. Le mutazioni nel gene BRCA1 predispongono allo sviluppo del cancro al seno, alle ovaie e alla prostata nella massima misura. Naturalmente, i portatori della mutazione possono anche soffrire di altri tumori. A seconda dello spettro di tumori in famiglia, uno specialista genetico determinerà la validità del test di singoli geni le cui mutazioni aumentano il rischio di cancro.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
