La malattia di Menkes, o malattia dei capelli ricci, è una condizione in cui, a causa della carenza di rame, i capelli vengono danneggiati con i capelli mossi, da cui il nome. Tuttavia, questi non sono gli unici sintomi di questa rara malattia genetica. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Menkes? Come è il trattamento dei pazienti con questo disturbo?
La malattia di Menkes (MNK), o malattia dei capelli ricci, è una malattia genetica rara. La sua essenza sono i disturbi del metabolismo del rame nel corpo, che portano a una carenza di questo elemento.
La sindrome di Menkes è una malattia legata al genere e colpisce principalmente il genere maschile. Le femmine portano il gene mutante.
La prevalenza della malattia di Menkes in Europa è stimata in 1 / 100.000-1 / 300.000 nati vivi. La maggior parte dei pazienti muore prima dei 4 anni.
Malattia di Menkes - cause
La causa della sindrome di Menkes è una mutazione nel gene che codifica per l'ATPasi di tipo P che trasporta il rame (ATP7A). Le mutazioni nel gene ATP7A portano a una diminuzione dell'assorbimento intestinale di rame e del trasporto intracellulare nel sistema nervoso centrale e nel tessuto connettivo, e quindi - a una carenza di questo elemento nel corpo.
Malattia di Menkes - sintomi
La carenza di rame limita la formazione e la funzione di molti enzimi, che interrompono il funzionamento del sistema nervoso centrale. Quindi compaiono sintomi come ritardo psicomotorio, diminuzione del tono muscolare e convulsioni. Questi disturbi sono accompagnati da anomalie legate a disturbi del tessuto connettivo, come diverticoli vescicali, assottigliamento del cranio e struttura delle ossa lunghe e numerose fratture delle costole.
Un'altra caratteristica della sindrome di Menkes è la struttura anormale della pelle e dei capelli (comprese le sopracciglia e le ciglia). La pelle è flaccida (troppo lassa) ei capelli diventano ricci e ruvidi e si spezzano a intervalli regolari. A causa del cambiamento nella sua struttura, fratture e torsioni, questi capelli sono chiaramente diversi dai capelli naturali sani e ricci. Inoltre, i capelli di solito assumono un colore bianco o argento.
Un'altra struttura del viso può attirare l'attenzione: con guance larghe, naso piatto, palpebre cadenti ed espressioni facciali ridotte. La pelle solitamente pallida (poco pigmentata) appare troppo voluminosa sulla nuca, sotto le ascelle e sul tronco.
I sintomi della malattia di Menkes compaiono solitamente tra i 2 ei 4 mesi di età, ma i sintomi caratteristici della malattia, come difficoltà di alimentazione, ipotermia, disturbi respiratori e ipotensione muscolare, si possono riscontrare già nel periodo neonatale.
Malattia di Mankes - diagnosi e trattamento
La diagnosi della malattia di Menkes si basa sui sintomi clinici e sulla valutazione di due marcatori biochimici: una diminuzione del livello di rame e ceruloplasmina nel siero del sangue.
Il trattamento consiste nella somministrazione (per via sottocutanea o endovenosa) di preparati per la carenza di rame ai bambini. Secondo le osservazioni dei medici, in alcuni casi possono portare a un leggero miglioramento dello sviluppo psicomotorio e rallentare il processo neurodegenerativo o non influenzare affatto il decorso della malattia.
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