La malattia di Hallervorden-Spatz è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso geneticamente determinata. Viene diagnosticato più spesso nei bambini di età compresa tra 4 e 12 anni, nei quali può essere visto, tra l'altro, paresi progressiva degli arti e disturbi dell'andatura. Quali sono le cause e gli altri sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz? È possibile curarlo?
La malattia di Hallervorden-Spatz, nota anche come encefalopatia con deposito di ferro nel cervello o neurodegenerazione correlata alla pantotenato chinasi, è una malattia genetica rara che di solito si sviluppa nei bambini. La sua essenza è la deposizione di grandi quantità di ferro nella substantia nigra e nel globulo pallido, parti del cervello che controllano i movimenti automatizzati dell'uomo e il tono muscolare e regolano la postura del corpo. In che modo il ferro è neurotossico per il cervello? Probabilmente avviando il processo di formazione di specie reattive dell'ossigeno. Il loro eccesso può causare stress ossidativo, che porta alla morte cellulare e alla graduale degenerazione del sistema nervoso centrale.
Esistono quattro tipi di malattie di Hallervorden-Spatz: prima infanzia (si sviluppa fino a 10 anni di età), tarda infanzia (diagnosticata da 5 a 10 anni di età), tipo giovanile (diagnosticata da 10 a 20 anni di età). .) e il tipo di adulti con sintomi parkinsoniani predominanti.
La malattia di Hallervorden-Spatz si verifica una volta su sei milioni di nascite ed è quindi classificata come malattia rara.
Malattia di Hallervorden-Spatz - cause
La malattia è causata da una mutazione genetica ereditabile nel gene PANK2. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che due copie difettose dello stesso gene (una copia mutante da ciascun genitore) devono essere ereditate affinché si manifestino i sintomi della malattia.
Malattia di Hallervorden-Spatz - sintomi
I sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz sono:
- distonia: il verificarsi di movimenti involontari, che provocano torsioni e flessioni di varie parti del corpo, che spesso inducono il paziente ad assumere una postura innaturale,
- andatura anormale (rigidità)
- debolezza degli arti distali (mani, polsi e piedi),
- piede cavo o piede torto (questo è un difetto che consiste nella flessione plantare permanente del piede e nell'adduzione dell'avampiede),
- in punta di piedi,
- caratteristica espressione facciale - "congelata" dal dolore, con un sorriso sardonico e contrazione dei muscoli del collo largo.
Inoltre, ci sono disfagia, cioè difficoltà a deglutire e disartria, cioè disturbi del linguaggio. I bambini affetti parlano a denti stretti, la loro voce diventa stridula, acuta, a volte leggermente nasale, e alla fine perdono la capacità di parlare, pur comprendendola. Ci sono anche disturbi visivi causati dalla degenerazione dei pigmenti retinici con atrofia dei nervi ottici.
La demenza è caratteristica nella fase avanzata della malattia. Tuttavia, solo un certo gruppo di pazienti presenta ritardi intellettuali. Alcuni pazienti mantengono la capacità di analizzare e comprendere ciò che è spesso associato a disturbi mentali come esplosioni violente e depressione.
Questi sintomi sono irreversibili e diventano più forti con lo sviluppo della malattia.
Malattia di Hallervorden-Spatz - diagnosi
Per diagnosticare la malattia, viene eseguita la risonanza magnetica, che visualizza la presenza di depositi di ferro nella pallina pallida e nella substantia nigra. Vengono inoltre effettuati test molecolari per confermare la presenza di mutazioni nel gene PANK2.
Malattia di Hallervorden-Spatz - trattamento
Il trattamento causale delle malattie genetiche non è possibile, pertanto la terapia è volta a ridurre i singoli sintomi della malattia. A tale scopo vengono utilizzati fisioterapia, ginnastica, ipnoterapia e massaggi miorilassanti. Da diversi anni viene utilizzata anche la stimolazione cerebrale profonda (DBS), che prevede l'impianto di uno stimolatore nel nucleo della pallina pallida. Questo metodo ti consente di alleviare leggermente i sintomi della malattia. Ci sono anche tentativi di utilizzare un chelante del ferro orale, ma con scarso successo.
Malattia di Hallervorden-Spatz - prognosi
Di solito ci vogliono dai 3 agli 11 anni dalla diagnosi della malattia alla morte del paziente. Le cause immediate di morte sono molto spesso polmonite e insufficienza respiratoria, aggravate da danni al centro respiratorio.
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