La celiachia, o celiachia, è una malattia autoimmune causata dall'intolleranza al glutine. Si stima che circa l'1-2% della popolazione ne soffra, anche se queste statistiche sono probabilmente sottostimate: la varietà dei sintomi e il decorso insidioso della celiachia fanno sì che una grande percentuale di casi rimanga non diagnosticata. Scopri cosa causa la celiachia, quali sono i sintomi più caratteristici e quali test possono essere utilizzati per diagnosticare. Il trattamento della celiachia è solo una dieta?
La celiachia, o celiachia, appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni, cioè quelle in cui il sistema immunitario riconosce erroneamente i tessuti del corpo come estranei. Questo crea una risposta immunitaria volta a distruggerli. Nella celiachia, l'organo contro il quale è diretta la risposta anormale del sistema immunitario è l'intestino tenue.
La celiachia di solito si manifesta durante l'infanzia. Ma può anche apparire in età adulta, di solito tra i 35 ei 55 anni, a volte più tardi. Prende in giro le donne due volte più spesso degli uomini. Può svilupparsi in modo asintomatico e poi lo scopriamo per caso o non siamo consapevoli di averlo. La ricerca mostra che il 30 per cento degli adulti con diagnosi di celiachia ha subito una forma lieve di celiachia nei primi anni di vita, ma la malattia non è stata diagnosticata al momento.
Sommario
- Le cause e il meccanismo dello sviluppo della celiachia
- Caratteri celiaci. Sintomi e decorso della malattia
- figura classica
- figura trascurata
- carattere insolito
- figura rivelatrice in ritardo
- Diagnosi della celiachia
- Sensibilità al glutine non celiaca
- Prevenzione della celiachia
- Celiachia: terapia e prognosi
Le cause e il meccanismo dello sviluppo della celiachia
La malattia si sviluppa attraverso diversi meccanismi. Il primo fattore importante è la predisposizione genetica: la stragrande maggioranza dei pazienti affetti da celiachia ha un insieme specifico di geni (il cosiddetto aplotipo DQ2 o DQ8).
Il consumo di glutine - una miscela di proteine presenti nel grano, segale, orzo e loro derivati - innesca la stimolazione del loro sistema immunitario, consistente nella produzione di vari anticorpi e una risposta infiammatoria. Il risultato di questi cambiamenti è la distruzione della struttura e la disfunzione dell'intestino tenue.
Tipicamente, c'è atrofia dei villi, le pieghe naturali della mucosa. Inoltre, l'attività degli enzimi digestivi è ridotta. Questi cambiamenti provocano disturbi nel processo digestivo del cibo e nell'assorbimento dei nutrienti.
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Caratteri celiaci. Sintomi e decorso della malattia
La celiachia può assumere diverse forme cliniche, causando diversi tipi di sintomi. Il decorso tipico della malattia è associato principalmente ai disturbi del malassorbimento intestinale e alle loro conseguenze.
D'altra parte, le forme latenti e atipiche di celiachia, in cui capita che sia impossibile fare una diagnosi corretta per molti anni, sono una sfida molto più diagnostica.
A causa del decorso della malattia, possiamo distinguere le seguenti forme di celiachia
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classico carattere celiaco
La forma classica appare più spesso nei bambini piccoli. Si stima che solo il 30% circa dei casi di malattia si manifesti in modo classico. I sintomi più comuni includono:
- mal di stomaco
- flatulenza
- diarrea cronica
Un assorbimento inadeguato dei nutrienti può rallentare lo sviluppo del tuo bambino. Una cattiva digestione dei grassi provoca la loro presenza nelle feci (le cosiddette feci grasse).
Il ridotto assorbimento di ferro provoca anemia.
Possono esserci anche carenze vitaminiche (principalmente vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K).
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figura trascurata della celiachia
Se, nonostante la diagnosi di celiachia, il paziente non segue una dieta rigorosamente priva di glutine (o la malattia non viene diagnosticata abbastanza rapidamente), possono verificarsi complicazioni più gravi. Appartengono a loro:
- bassa statura
- carenza di peso
- disturbi scheletrici (principalmente correlati a carenza cronica di calcio e carenza di vitamina D)
Problemi simili possono sorgere nello sviluppo della dentatura permanente. Oltre alle carenze di vitamine e minerali, c'è anche una carenza di proteine.
Un altro disturbo è il ritardo nella pubertà, che può provocare successivi disturbi della fertilità.
I pazienti con celiachia non trattata sono anche a maggior rischio di sviluppare linfoma nell'intestino tenue.
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forma atipica di celiachia
I pazienti con celiachia atipica di solito non manifestano disturbi intestinali standard. I loro sintomi possono sembrare non correlati alla malattia. Appartengono a loro:
- anemia cronica
- osteoporosi
- artrite
- infertilità
- fatica cronica
- disturbi neurologici (es. emicrania)
- disturbi psichiatrici (ad es. depressione)
Il decorso atipico della celiachia può coesistere con altre malattie autoimmuni, tra cui ad esempio:
- diabete di tipo I.
- artrite reumatoide
- lupus
- tiroidite autoimmune di Hashimoto
È importante sottolineare che, nonostante la presenza di sintomi dall'esterno dell'apparato digerente, i pazienti soddisfano i criteri classici per la diagnosi della celiachia (un'immagine caratteristica dell'intestino tenue e la presenza di anticorpi specifici).
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celiachia ad esordio tardivo
L'insorgenza tardiva dei sintomi è solitamente associata a un fattore scatenante aggiuntivo, come ad esempio infezione, stress improvviso o gravidanza.
Una variante speciale della malattia, caratteristica di questa forma, è il cosiddetto Morbo di Duhring o dermatite erpetiforme. Lesioni cutanee della natura di noduli e vescicole possono verificarsi praticamente in tutte le posizioni: sugli arti, sul tronco e sul cuoio capelluto.
Di solito, la diagnosi viene effettuata sulla base dell'esame microscopico di una sezione della pelle. Un tipico quadro istopatologico è un'indicazione per l'esame di una sezione dell'intestino, che solitamente rivela alterazioni tipiche della celiachia. Le lesioni cutanee nella malattia di Duhring si risolvono una volta che il glutine viene rimosso dalla dieta.
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Ulteriori informazioni ImportanteHai la celiachia? Leggi le etichette
Il glutine si trova in quegli alimenti che contengono grano, segale, orzo o avena. Non è facile eliminarlo dalla dieta perché i produttori di alimenti aggiungono cereali a quasi tutto. Pertanto, quando acquisti, leggi attentamente le etichette.
- Evita pane, semole, pasta, torte, biscotti, zuppe e salse condite con farina, caffè in grani, birra (a base di orzo e grano) e vodka di segale.
- Se il prodotto contiene proteine vegetali, amido modificato, controllare da quale pianta provengono queste sostanze. Lo stesso vale per il malto (solo il mais è senza glutine) e la gomma vegetale (senza glutine, cellulosa, arabica, guar, xantano, carruba).
- Il glutine può essere trovato in latticini magri, formaggi, salumi, maionese, ripieni di frutta, budini, gelati, gomme da masticare, patatine, cubetti di brodo.
- Si trova anche in alcuni farmaci (ad esempio vitamine, sciroppi per la tosse) e persino nei rossetti.
Diagnosi della celiachia
La diagnosi di celiachia si basa sui risultati positivi di diversi tipi di test. Il primo passo sono solitamente i test sierologici, che misurano i livelli ematici di anticorpi caratteristici della celiachia. Esistono tre tipi di anticorpi:
- contro la transglutaminasi tissutale (TG2)
- contro l'endomisio (EMA)
- contro i peptidi di gliadina deaminati (DGP)
Un risultato positivo di questi test non è sufficiente per diagnosticare la celiachia. Tuttavia, è un'indicazione per ulteriori diagnosi, cioè per prelevare sezioni della mucosa dell'intestino tenue. È importante sottolineare che assicurati di seguire una dieta "normale" che contenga glutine prima di eseguire il test per gli anticorpi. Se è stato eliminato prima dalla dieta, gli anticorpi potrebbero non essere presenti nel sangue.
Una certa conferma della celiachia può essere ottenuta mediante l'esame microscopico di un campione di mucosa intestinale. Tipicamente, viene valutato il materiale del duodeno, il primo segmento dell'intestino tenue. Le sezioni vengono prese con una pinza speciale durante l'esame endoscopico.
Un quadro tipico della celiachia sta levigando la struttura della mucosa intestinale e la presenza di cellule del sistema immunitario - linfociti. Il grado di avanzamento dei cambiamenti è descritto sulla scala Marsh a cinque punti. La biopsia, così come la determinazione degli anticorpi, deve essere eseguita mentre il paziente è a dieta contenente glutine.
Il test genetico per la celiachia è un'ulteriore opzione diagnostica. Un risultato negativo del test consente di escludere la malattia con un'alta probabilità. Tuttavia, un risultato positivo non è un criterio diagnostico: dimostra solo l'esistenza di una predisposizione genetica, ma non conferma l'esistenza della malattia. È quindi un'indicazione per ulteriori test. I test genetici, a differenza dei test sierologici e della biopsia, non dipendono dalla presenza di glutine nella dieta. Pertanto, possono essere eseguiti anche quando il paziente ha iniziato a seguire da solo una dieta priva di glutine.
La domanda rimane: in quali persone è indicata la diagnosi per la celiachia?
Questi sono certamente pazienti con:
- sintomi di malassorbimento
- disturbi gastrointestinali
- anemia inspiegabile
Nel caso dei bambini, anche la carenza di crescita è un'indicazione per i test. Il rischio di celiachia è maggiore nelle persone i cui parenti più stretti hanno una malattia confermata. I pazienti con altre malattie autoimmuni vengono anche sottoposti a screening per la celiachia (cioè, test per gli anticorpi dal sangue). Alcune condizioni genetiche (come la sindrome di Down) hanno anche un aumentato rischio di celiachia.
Sensibilità al glutine non celiaca
Nel contesto delle malattie causate dal consumo di glutine, vale anche la pena menzionare un'entità patologica relativamente "nuova": l'ipersensibilità al glutine non celiaca. I suoi sintomi possono assomigliare alla celiachia e sono spesso accompagnati da malessere e stanchezza cronica. Tuttavia, dopo il test per la celiachia, risulta che i risultati sia del test degli anticorpi che della biopsia dell'intestino tenue sono negativi.
L'utilizzo di una dieta priva di glutine, invece, determina un rapido miglioramento delle condizioni cliniche e del benessere. Le cause della sensibilità al glutine non celiaca non sono completamente comprese. La malattia viene diagnosticata dopo l'esclusione della celiachia e dell'allergia ai prodotti contenenti grano.
Il trattamento consiste nell'evitare il glutine nella dieta. Sfortunatamente, nessuna ricerca scientifica credibile è stata ancora condotta per determinare se una tale dieta debba essere seguita per tutta la vita.
Prevenzione della celiachia
Alla luce delle prove scientifiche disponibili, il modo per ridurre efficacemente il rischio di sviluppare la celiachia è l'introduzione precoce di prodotti contenenti glutine nella dieta dei neonati.
Attualmente si ritiene che il contatto con una piccola quantità di glutine sia consigliabile già intorno ai 5-6 mesi di vita di un bambino (una piccola quantità di porridge una volta al giorno).
Trascorso questo tempo, puoi aumentare gradualmente la sua quantità nella dieta, ovviamente, osservando costantemente la reazione del corpo del bambino. Se non ci sono sintomi di disturbo, non ci sono indicazioni per limitare il glutine nella sua dieta.
Celiachia: terapia e prognosi
La pietra angolare del trattamento della celiachia è l'eliminazione rigorosa del glutine dalla dieta per tutta la vita. Poche settimane dopo aver introdotto una dieta priva di glutine, la mucosa dell'intestino tenue guarisce. Anche gli anticorpi tipici della celiachia scompaiono dopo pochi mesi.
Alla diagnosi di celiachia, i pazienti vengono solitamente indirizzati a cliniche dietetiche dove apprendono quali prodotti evitare e quali sono i migliori sostituti per loro. È molto importante garantire il corretto equilibrio della dieta con l'integrazione di ingredienti che sono normalmente ottenuti da prodotti contenenti glutine - incl. fibre e vitamine del gruppo B.
La prognosi per la cura della celiachia è sfavorevole: è una malattia "per la vita". Tuttavia, seguendo rigorosamente una dieta priva di glutine, puoi controllare il decorso della malattia e vivere una vita normale.
I pazienti devono rimanere sotto controllo medico, principalmente al fine di monitorare la conformità con le raccomandazioni dietetiche e per valutare possibili carenze nutrizionali e le loro complicanze. Le deviazioni dalla dieta in caso di celiachia non sono raccomandate - mangiare anche un pasto contenente glutine può causare la ricomparsa dei sintomi.
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Bibliografia:
- "Pediatrics" vol.1 W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus, numero 2 PZWL Varsavia 2018
- Interna Szczeklik 2018, Piotr Gajewski, Andrzej Szczeklik, casa editrice MP
- "Celiachia: a che punto siamo nel 2014?" K. Kenrick. COME. Day, AFP Immunology, ottobre 2014, accesso in linea
- "Ipersensibilità al glutine non celiaca (NCNG) - una malattia riscoperta" K. Hozyasz, Family Medicine & Primary Care Review 2016; 18, 1: 79–83, accesso in linea
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