I test genetici nella celiachia stanno diventando sempre più importanti nella diagnosi. Si scopre che le persone che soffrono di celiachia nel 90-95 per cento. i casi hanno un trucco genetico specifico. I test genetici consentono di abbreviare la diagnosi della malattia, grazie alla quale il paziente può sottoporsi al trattamento più velocemente. Inoltre, sono molto più confortevoli della biopsia intestinale, che è particolarmente importante se la diagnosi coinvolge un bambino.
Eseguendo test genetici per la celiachia, puoi praticamente 100 percento. con certezza di escludere il rischio di sviluppare la malattia o di confermarne la presenza con alta probabilità.
Alcuni anni fa, i test genetici per la celiachia sono stati inseriti nell'elenco dei test raccomandati dall'Associazione europea di gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica (ESPGHAN). Perché, come già accennato, la celiachia è una malattia geneticamente determinata. I geni del gruppo HLA, e più specificamente i geni DQ2 e DQ8, sono responsabili del suo sviluppo. È interessante notare che hanno anche circa il 30 percento. persone sane.
Le raccomandazioni preparate da ESPGHAN in merito alla diagnosi di celiachia consentono in alcuni casi l'abbandono della biopsia dell'intestino tenue, altro metodo di esame utilizzato nella diagnosi della celiachia.
Il test del DNA per la celiachia è molto semplice dal punto di vista del paziente. Il materiale genetico necessario per questo è ottenuto da un tampone di guancia. Tale striscio può essere preso dal paziente da solo o può recarsi in una struttura medica e utilizzare l'aiuto del personale.
Ricerca genetica nella celiachia - raccomandazioni
Le raccomandazioni formulate da ESPGAN suggeriscono che i test genetici per la celiachia dovrebbero essere eseguiti in 3 gruppi di pazienti.
Il primo gruppo è composto da persone con sintomi clinici di celiachia e risultato positivo al test sierologico, ovvero uno che ha mostrato la presenza di anticorpi caratteristici della celiachia. In questi pazienti, la biopsia dell'intestino tenue può essere omessa se i test genetici rivelano la presenza dei geni HLA-DQ2 o DQ8.
Il secondo gruppo di pazienti per i quali vale la pena fare il test del DNA sono i cosiddetti gruppo di rischio, cioè persone che soffrono di diabete di tipo I o malattie della tiroide.
Il terzo gruppo sono i parenti più stretti delle persone affette da celiachia. Nei pazienti degli ultimi due gruppi, che non presentano sintomi caratteristici della celiachia, la diagnosi inizia con i test genetici. Se il loro risultato è negativo, si può escludere il rischio di sviluppare la celiachia, mentre un risultato positivo è un'indicazione per un'ulteriore diagnosi.
Celiachia: a chi si rivolgono i test genetici?
I test genetici per la celiachia dovrebbero essere eseguiti principalmente da persone che soffrono di disturbi del sistema digestivo caratteristici di questa malattia, ad es.
- mal di stomaco
- flatulenza
- diarrea
- nausea
- vomito
- afte ricorrenti
- problemi con lo smalto dei denti
Il test del DNA per la celiachia è anche l'opzione migliore per i sintomi meno comuni.
La celiachia è una malattia che si verifica spesso insieme ad altre condizioni. E quindi, le persone con diagnosi di celiachia dovrebbero essere testate:
- sindrome di Down
- sindrome di Turner
- diabete di tipo I.
- Morbo di Crohn
Grazie all'esame è inoltre possibile determinare il rischio di contrarre la celiachia nei familiari del paziente.
Infine, i test genetici dovrebbero essere eseguiti da persone i cui test sierologici e il campionamento dei villi coriali non sono conclusivi o possono essere falsi negativi.
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Il test genetico ti dirà se hai bisogno di una dieta priva di glutine
La celiachia è una malattia di intolleranza al glutine persistente, o la proteina presente in alcuni cereali, tra cui grano, segale, orzo e avena. Il glutine è una sostanza che non rappresenta una minaccia per le persone sane, ma è già molto tossica per le persone celiache.
Dopo aver mangiato un prodotto contenente glutine, il sistema immunitario del paziente inizia a produrre anticorpi che distruggono i villi intestinali, piccole strutture che rivestono la mucosa dell'intestino tenue e aumentano la superficie di assorbimento dei nutrienti. Ma come fa il paziente a sapere se una dieta priva di glutine è giusta per lui? La risposta a questa domanda verrà dalla ricerca genetica.
Perché oltre il 90 percento. i pazienti affetti da celiachia presentano cambiamenti caratteristici nel materiale genetico, quindi rilevandoli in una data persona, è molto probabile che lui o lei abbia la celiachia, e quindi dovrebbe seguire una dieta priva di glutine.
La celiachia non può essere curata, né può essere superata. Tuttavia, puoi alleviare i suoi sintomi eliminando completamente gli alimenti contenenti glutine dal tuo menu quotidiano. Prima un paziente inizia a seguire una dieta priva di glutine, prima si libererà dei sintomi della malattia. Grazie ai test genetici, la celiachia è molto più facile da diagnosticare oggi rispetto a una dozzina di anni fa. E una diagnosi rapida e accurata è un'opportunità per il paziente di una vita più confortevole - senza flatulenza, diarrea e dolore addominale costante.
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