Ricerca genetica

Alcuni problemi di salute sono determinati geneticamente. Ciò include alcuni tipi di cancro, tra gli altri. I test genetici aiutano a valutare i rischi, ma non in tutti i casi. Cosa dovrebbe sapere ognuno di noi sui test genetici?

Quando e perché vale la pena fare test genetici? Il genoma umano è costituito da 23 coppie di cromosomi, contenenti circa 23.000 geni. Tutti ereditiamo due copie della maggior parte dei geni: una da nostra madre e una da nostro padre (ad eccezione dei geni situati sui cromosomi X e Y negli uomini). Pertanto, abbiamo molte caratteristiche simili ai nostri antenati.

Sfortunatamente, non solo ereditiamo il colore dei nostri capelli, occhi e gruppo sanguigno, ma anche alcune malattie o una tendenza ad esse.

Si stima che ogni essere umano porti 7-10 mutazioni, o errori, nella sequenza del DNA. Queste mutazioni possono causare una malattia genetica perché il gene danneggiato non fornisce al corpo le istruzioni corrette. Possono anche aumentare il rischio di avere una condizione medica. Ad esempio, è noto che le donne le cui madri avevano un cancro al seno o alle ovaie sono a più alto rischio di questi tumori. Tuttavia, il 90% di tutti i casi di cancro non ha nulla a che fare con il passato della famiglia. Pertanto, i test genetici sono un prezioso strumento diagnostico solo in casi rigorosamente definiti.

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Ascolta i test genetici e quando dovrebbero essere eseguiti. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.

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Vantaggi dei test genetici

L'esecuzione di test genetici può non solo proteggere da malattie specifiche, ma anche migliorare perfettamente la qualità della vita. Se assumiamo che l'intolleranza al lattosio negli adulti colpisca fino al 70% della società e che la stragrande maggioranza sia geneticamente determinata, il calcio può essere fornito all'organismo da fonti diverse dal latte. La conoscenza della predisposizione allo sviluppo del cancro al seno consente l'uso di altre forme di contraccezione rispetto alla contraccezione ormonale o alla terapia ormonale sostitutiva in età avanzata. Consente inoltre di pianificare un calendario dettagliato di esami specialistici che consentono di individuare precocemente il cancro. È anche un'indicazione di cosa fare, quale dieta seguire, ecc. E una possibilità di intervento chirurgico (ad es. Rimozione di seno, ovaie) che ridurrà il rischio di malattia. Se è possibile trasmettere un difetto o una malattia genetica a un bambino, conoscere la propria imperfezione rende più facile decidere di avere figli.

Ricerca genetica: marker tumorali

I marker tumorali sono determinati da un campione di sangue. Per fare una corretta diagnosi è importante non solo la presenza del marker nel sangue, ma soprattutto la sua quantità al di sopra dello standard accettabile. Se la norma viene superata anche in modo significativo, non significa sempre lo sviluppo di una malattia neoplastica. Livelli elevati di alcuni marcatori possono anche essere associati a infiammazione del fegato, del pancreas o dei reni.

Test genetici: rilevamento precoce del rischio

I test genetici per le malattie neoplastiche hanno senso se apparteniamo al gruppo ad alto rischio, ovvero quando lo stesso tumore si è verificato nelle generazioni successive della famiglia, o almeno in un caso si è sviluppato prima dei 50 anni. Vale la pena ricordare che ogni tipo di cancro ha un tempo di comparsa caratteristico (il cosiddetto tempo di incidenza), ad esempio per il cancro al seno è stato determinato prima dei 40 anni.

Sfortunatamente, anche l'esecuzione di tutti i test e la determinazione di tutti i marker non garantisce che sfuggiremo alla malattia. Perché? Perché, ad esempio, il cancro al seno può svilupparsi da 30 geni diversi, non solo BRCA1 e BRCA2. Alcuni di loro sono così rari che non vengono etichettati di routine. Forse, se l'assistenza medica avesse risorse illimitate, ogni laboratorio eseguirà una serie completa di test. Ma non abbiamo queste possibilità. Con tendenze ereditarie, ad esempio al cancro al seno e alle ovaie, il gene BRCA1 viene esaminato se c'era un cancro al seno maschile - il gene BRCA2 e, a parte il cancro al seno, gli antenati soffrivano di cancro del colon-retto - il gene CHEK2. Se i tumori del colon-retto sono comuni nella famiglia e associati ai polipi, viene testato il gene APC o MYCH. Nelle persone con cancro del colon-retto, ma senza il cosiddetto poliposi intestinale, si ricercano geni di riparazione, cioè geni in grado di riparare un frammento di DNA danneggiato. Una corretta stimolazione di questo gruppo di geni può arrestare lo sviluppo della malattia.

Vale la pena saperlo

Come vengono eseguiti i test genetici?

Per eseguire un test genetico, è necessario raccogliere materiale contenente il nostro DNA. Tale materiale può essere sangue (preso come per una morfologia o una goccia applicata su una carta assorbente - i kit sono forniti dal laboratorio) o uno striscio dalla superficie interna della guancia (prelevato sempre dopo aver risciacquato la bocca per rimuovere i residui di cibo e non per testare frammenti di cibo precedentemente consumato ad es. Maiale). Il tempo di attesa per i risultati del test dipende dalla portata delle analisi eseguite. Di solito aspettiamo da pochi giorni a diverse settimane. Il consenso informato per tali analisi deve essere completato prima di eseguire il test genetico. La ricerca è sicura, non invasiva, ma il risultato può cambiare le nostre vite, influenzare la psiche, ricostruire radicalmente i rapporti familiari, ecc.

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I test genetici possono ridurre il rischio di sviluppare una determinata malattia? Ci sono malattie nei nostri geni? Troverai le risposte a queste domande nel video qui sotto!

Importante

Quanto costa un test genetico?

Se il test è ordinato da un medico, il cosiddetto la consulenza genetica è pagata dal Fondo Sanitario Nazionale. In altri casi, copriamo il costo della ricerca di tasca nostra e costa da 200 a diverse o addirittura diverse migliaia di zloty.

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