Albinismo (albinismo congenito) - tipi, cause, sintomi. Si può curare l'albinismo?

L'albinismo, o albinismo congenito, è una mancanza o carenza ereditaria di un pigmento nella pelle, nei capelli e nell'iride dell'occhio. Le persone che hanno queste caratteristiche sono chiamate albini: hanno la pelle molto chiara, i capelli bianchi, le ciglia e le sopracciglia. Tuttavia, anche l'albinismo è spesso associato a disabilità. Scopri quali sono le cause ei sintomi dell'albinismo e se è possibile trattarlo.

Sommario

1. Albinismo (albinismo congenito) - cause
2. Albinismo (albinismo congenito) - tipi e sintomi
3. Albinismo (albinismo congenito) e compromissione
4. Albinismo (albinismo congenito): il trattamento è possibile?

L'albinismo (albinismo congenito), ampiamente riconosciuto come una malattia, è in realtà un difetto in cui occhi, pelle e capelli non sono pigmentati con la melanina. La vitiligine congenita di solito si manifesta dopo la nascita, a differenza della vitiligine che si vede molto più tardi.

L'albinismo è relativamente raro: si verifica una volta ogni 10.000.000 di nascite (l'eccezione è la Tanzania, dove nasce 1 albino su 200 bambini). Oltre all'albinismo corretto (generalizzato), esiste anche albinismo locale (parziale).

Albinismo (albinismo congenito) - cause

L'albinismo è una malattia genetica, quindi l'ereditarietà genica è il fattore determinante in questa malattia, cioè perché un bambino sviluppi caratteristiche di albinismo, deve ereditare un gene responsabile sia dalla madre che dal padre (o solo uno dei genitori) per il verificarsi di un difetto.

Questa malattia è ereditata completamente per caso, quindi può colpire tutti i gruppi etnici. Non è raro che i genitori degli albini siano sani nonostante portino il gene anormale.

La causa immediata dell'albinismo è la mancanza di un enzima - la tirosinasi - che converte il precursore della melanina nel pigmento melanina.

Albinismo (albinismo congenito) - tipi e sintomi

1. Albinismo congenito generalizzato (albinismo corretto)

Perché un bambino sviluppi sintomi di vitiligine generalizzata, il bambino deve ereditare un gene responsabile del difetto sia dalla madre che dal padre. Un bambino con questo tipo di difetto ha la pelle rosa pallido dalla nascita (è causato dalla visualizzazione dei vasi sanguigni attraverso la pelle sottile e molto chiara). Inizialmente, sul corpo del neonato sono visibili piccole macchie scolorite. Nel tempo, le macchie di vitiligine aumentano di dimensioni e iniziano a fondersi l'una con l'altra, occupando un'area dell'intero corpo.

L'albino è estremamente sensibile alla luce solare, perché non produce melanina, che protegge la pelle dagli effetti nocivi della luce solare. Di conseguenza, gli albini sviluppano spesso eritema, vesciche, erosioni e ipercheratosi della pelle.

Le persone che soffrono di vitiligine congenita possono anche avere capelli bianchi o bianco-gialli e, molto raramente, iridi rosa o rosse dell'occhio (infatti, l'iride è molto spesso incolore, solo i vasi sanguigni sono visibili attraverso di essa - da qui il colore). Di solito, gli albini sono in grado di produrre abbastanza melanina per colorare l'occhio di azzurro. La vitiligine della pelle è accompagnata da vitiligine delle unghie e disturbi visivi, ad esempio fotofobia, nistagmo, alterazioni della retina.

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2. Albinismo congenito parziale (albinismo locale)

Affinché un bambino sviluppi i sintomi del PCV, deve ereditare il gene anormale da uno solo dei genitori.

L'albinismo parziale di solito si manifesta come uno scolorimento della pelle con macchie di vitiligine lungo i nervi e i capelli. Lo scolorimento della pelle più comune si trova sulla linea mediana della fronte e può anche interessare i capelli, le ciglia e le sopracciglia. Infatti, i cambiamenti non compaiono mai sulla pelle delle mani e dei piedi. Le persone che soffrono di questa malattia a volte hanno un colore diverso dell'iride.

In questo caso, può darsi che il bambino non contragga la malattia nonostante abbia adottato il gene responsabile della malattia.

Albinismo (albinismo congenito) e compromissione

La vitiligine parziale può anche essere associata ad altri sintomi. Oltre ai cambiamenti nella pelle, possono esserci alcuni tipi di disturbi, ad esempio malattie degli occhi o problemi di udito. L'eredità di queste sindromi è leggermente diversa da quella dell'albinismo congenito. Una di queste sindromi è, ad esempio, la sindrome di Mende, in cui le macchie di calce sono accompagnate da sordità.

Albinismo (albinismo congenito): il trattamento è possibile?

L'albinismo non può essere curato. Il paziente deve evitare solo l'esposizione alla luce solare. A tale scopo, dovrebbe usare una protezione solare con un filtro UV alto.

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