L'acondroplasia è una malattia causata da una singola mutazione genetica. Nei pazienti con questa unità, la cosa più importante è la carenza di crescita, ma ci sono sicuramente più sintomi di acondroplasia - includono, tra gli altri, accorciando la lunghezza degli arti e riducendo la lunghezza delle dita. Attualmente non esiste una cura per l'acondroplasia, ma è confortante che i pazienti che soffrono di questa condizione abbiano un'aspettativa di vita paragonabile alla popolazione generale.
L'acondroplasia è una malattia rara geneticamente determinata. I dati sulla frequenza di insorgenza di questa malattia differiscono tra diverse fonti, ma una cosa si può dire con certezza: l'acondroplasia non è una malattia comune, poiché si verifica in 1 su 40mila a 1 su 15mila nati vivi . Per quanto riguarda il sesso delle persone che soffrono di acondroplasia, non vi è alcuna tendenza evidente per l'incidenza di questa unità a seconda del genere - nelle donne e negli uomini l'acondroplasia si riscontra con una frequenza simile.
Ascolta cos'è l'acondroplasia. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.
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Acondroplasia: cause
L'acondroplasia si verifica a seguito di mutazioni genetiche. Questa malattia è causata da mutazioni legate al gene FGFR3 (abbreviazione di recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti), cioè il gene per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti. Il prodotto di questo gene è coinvolto nei processi legati alla ricostruzione della cartilagine e del tessuto osseo: le anomalie genetiche che si verificano nel corso dell'acondroplasia portano a disturbi dell'ossificazione endocondrale, e questa è l'essenza dei sintomi dell'acondroplasia.
Nella stragrande maggioranza, anche nel 90% di tutti i casi di acondroplasia, la malattia è causata da una mutazione spontanea in un bambino . Ciò significa che l'errore genetico si verifica nel paziente stesso ei suoi genitori, a loro volta, sono di altezza completamente normale e non soffrono di acondroplasia. Non è del tutto noto cosa porti alla comparsa di mutazioni spontanee che portano all'acondroplasia.Uno dei fattori che possono contribuire alla loro comparsa è l'età avanzata del padre (oltre 35 anni).
Nel resto dei casi di acondroplasia, la malattia è determinata dall'ereditarietà del gene mutante dal genitore (o dai genitori) con acondroplasia. In questa situazione, la malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che se un genitore soffre di acondroplasia, il rischio di sviluppare la malattia nella sua prole è del 50%. E se una coppia rimane incinta ed entrambi i partner hanno acondroplasia, allora hanno una probabilità del 50% di avere un figlio con acondroplasia, una probabilità del 25% che il loro bambino sia sano e un rischio del 25% che il loro bambino diventi portatore. entrambe le copie del gene mutato (e questa situazione nell'acondroplasia è letale, il che significa che uccide il feto).
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I primi disturbi legati ad un bambino affetto da acondroplasia sono visibili dal momento della sua nascita (e spesso anche prima, perché i primi cambiamenti si possono osservare nei pazienti anche durante la vita intrauterina). Tra i sintomi più comuni dell'acondroplasia ci sono:
- arti sproporzionati (rispetto al corpo), inoltre, all'interno degli arti si nota un notevole accorciamento delle loro parti prossimali (più vicine al corpo)
- un aumento della circonferenza della testa (macrocefalia) con fronte eccessivamente sporgente
- collasso del ponte nasale
- dita molto corte
- restringimento del torace
- piccole mani (micromelia) con una posizione specifica delle dita, in modo che la mano dei pazienti con acondroplasia possa assomigliare a un tridente
I suddetti disturbi, osservati subito dopo la nascita, nel caso di acondroplasia, possono anche essere accompagnati da una riduzione del tono muscolare (ipotonia). Inoltre, i bambini con questa unità hanno maggiori probabilità di sviluppare l'idrocefalo: questa condizione può richiedere un trattamento, pertanto, nei neonati con acondroplasia, vengono eseguiti test di imaging per confermare o escludere l'accumulo di liquido eccessivo nel cranio.
Quando un bambino con acondroplasia invecchia, più sintomi di questa malattia possono diventare più pronunciati. Una carenza di altezza è caratteristica dell'acondroplasia: questa unità è una delle cause del nanismo e nel suo corso gli uomini raggiungono un'altezza media di circa 131 centimetri, mentre le donne con acondroplasia misurano in media circa 124 centimetri .
Sfortunatamente, i sintomi di acondroplasia fin qui descritti non sono gli unici problemi associati a questa entità. Ebbene, i pazienti con acondroplasia tendono ad avere curve spinali eccessivamente approfondite e hanno anche un aumentato rischio di stenosi spinale. A causa di difetti nella struttura del torace, i pazienti possono sviluppare disturbi respiratori, inoltre - a causa di differenze anatomiche nella struttura delle strutture della testa - disturbi otorinolaringoiatrici, come infezioni ricorrenti dell'orecchio medio, sono più comuni nelle persone con acondroplasia. L'obesità è ancora un altro problema che è più frequentemente segnalato nella popolazione acondroplasia.
Un aspetto deve essere sottolineato - proprio come l'acondroplasia è associata a molti disturbi diversi, quindi tipicamente non riguardano il funzionamento del sistema nervoso - nei pazienti con acondroplasia il loro intelletto di solito non è anormale.
Acondroplasia: diagnosi
L'acondroplasia può essere sospettata sulla base dei sintomi caratteristici di questo individuo dopo la nascita del bambino. Si può sospettare che il bambino possa soffrire di acondroplasia, ma è ancora possibile durante la gravidanza - il medico può pensare alla possibilità di una tale possibilità eseguendo un'ecografia durante la gravidanza, durante la quale vengono rilevate anomalie che suggeriscono acondroplasia (ad esempio insolitamente grandi in relazione all'età gestazionale) , dimensioni della testa del bambino).
Tuttavia, quanto sopra descrive solo come si può sospettare l'acondroplasia. La diagnosi finale della malattia può essere effettuata dopo aver eseguito test genetici, in cui verranno rilevate le mutazioni caratteristiche di questo individuo.
Acondroplasia: trattamento
Attualmente non esiste un metodo di trattamento causale dell'acondroplasia, cioè uno in cui sarebbe possibile eliminare la mutazione associata a questa malattia e rimuoverne gli effetti. Nei pazienti con acondroplasia, la terapia viene implementata principalmente quando sviluppano alcune complicanze di questa unità, come, ad esempio, un restringimento significativo del canale spinale che porta alla compressione del midollo spinale (dove può essere eseguito il trattamento chirurgico) o frequenti infezioni dell'orecchio medio (in cui ai pazienti possono essere prescritti antibiotici).
In alcuni pazienti con acondroplasia, al fine di aumentare la loro crescita, si tenta di somministrare loro preparati di ormone della crescita. Tuttavia, allo stato attuale tale procedura sembra controversa, perché secondo alcuni ricercatori i risultati ottenuti in questo modo sono poco soddisfacenti.
Acondroplasia: prognosi
L'acondroplasia può certamente avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti che ne soffrono, ma almeno un'informazione relativa a questo individuo è confortante. La buona notizia in questo caso è che la maggior parte delle persone che soffrono di acondroplasia ha un'aspettativa di vita non inferiore a quella della popolazione generale.
Fonti:
Materiali del National Human Genome Research Institute, accesso in linea: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materiali dell'Organizzazione nazionale per i disturbi rari, accesso in linea: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Materiali statunitensi Biblioteca nazionale di medicina, accesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
