La sindrome di Weaver-Williams (sindrome di Weaver-Smith) è una sindrome molto rara di difetti alla nascita, scoperta nel 1974 da David D. Weaver. Quali sono le cause di questa malattia rara? Quali sono i sintomi della sindrome di Weaver?
Sommario
- Sindrome di Weaver: cause
- Sindrome di Weaver: sintomi
- Sindrome di Weaver: diagnosi
- Sindrome di Weaver: trattamento
La sindrome di Weaver (WVS) è una malattia rara a più sistemi.
I pazienti sono alti, hanno un aspetto facciale specifico (ipertelorismo, retrognazia) e una disabilità intellettiva variabile.
Ulteriori sintomi possono includere camptodattilia, pelle morbida e pastosa, ernia ombelicale e una voce bassa e rauca.
Sono stati descritti solo circa 50 casi di sindrome di Weaver. Non sono disponibili dati esatti di incidenza e morbilità.
Sindrome di Weaver: cause
La sindrome è causata da una mutazione sul cromosoma 7. Può essere trovata anche sul cromosoma 5.
Nella maggior parte dei casi, la malattia si verifica sporadicamente: non ci sono altri pazienti con questa sindrome in famiglia. Sono stati segnalati diversi casi di ereditarietà familiare, autosomica dominante.
Sindrome di Weaver: sintomi
I tratti distintivi della sindrome di Weaver sono:
- caratteristiche dismorfiche facciali come: mento piccolo, fronte ampia, ipertelorismo (occhi ampiamente distanziati), grondaia nasale lunga, orecchie grandi
- macrocefalia
- camptodattilia (contrattura in flessione delle dita)
- malformazioni ossee, deformità del piede, costole corte
- alto peso alla nascita, crescita accelerata
- disturbi neurologici: epilessia, disturbi del linguaggio, disabilità intellettiva
- ritardo psicomotorio
- ipertonia / ipotensione
- raucedine, voce bassa e profonda
- ernia ombelicale ed ernia inguinale
- pelle flaccida in eccesso
Sindrome di Weaver: diagnosi
Il medico sospetta la malattia sulla base di caratteristiche dismorfiche caratteristiche.
I test di imaging confermano la diagnosi: ecografia renale, risonanza magnetica cerebrale.
C'è un'età ossea accelerata dalla nascita. Il paziente deve essere affidato alle cure di specialisti in ortopedia, pediatria, neurologia e consulenza genetica.
Sindrome di Weaver: trattamento
La sindrome di Weaver è una malattia genetica incurabile. Tuttavia, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere i difetti scheletrici e una riabilitazione per mantenere un tono muscolare adeguato.
Con una gestione e un trattamento adeguati, la vita dei pazienti non si riduce.
Anche la loro crescita in età adulta rientra nella gamma normale.
La sindrome di Weaver viene spesso confusa con la sindrome di Sotos a causa delle loro caratteristiche comuni, come:
- crescita rapida
- età ossea avanzata
- ritardo dello sviluppo
- macrocefalia
Entrambe le malattie sono condizionate da una mutazione nel gene NSD1, che codifica per una proteina coinvolta nella normale crescita e sviluppo.
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