Se i test prenatali non invasivi mostrano anomalie, potresti essere indirizzato a un cosiddetto test prenatali invasivi: amniocentesi, cordocentesi e prelievo dei villi coriali. Sfortunatamente, comportano un piccolo (1-2%) rischio di complicanze, ad es. Aborto spontaneo.
Gli esami prenatali invasivi, durante i quali il medico punge l'addome con un ago per raccogliere le cellule per l'esame, vengono eseguiti sotto controllo ecografico: lo specialista vede il feto sullo schermo e manovra l'ago in modo da non toccare il bambino. Inoltre, nessuna cella viene prelevata dal bambino per l'analisi. La puntura è minima, quindi non può causare sanguinamento. Dopo l'esame, rimani sotto controllo medico per diverse ore. In caso di malessere, l'aiuto arriverà rapidamente.
Esami di gravidanza: quali sono obbligatori?
Amniocentesi
Quando viene eseguita l'amniocentesi?
Dopo la 14a settimana di gravidanza.
Cos'è l'amniocentesi?
Dopo l'anestesia locale, il medico perfora la parete addominale e la vescica fetale con un ago. Con una siringa, prende circa 15 ml di liquido amniotico, cioè liquido amniotico. Ci sono cellule fetali della pelle esfoliante, dell'apparato genito-urinario e dell'apparato digerente. Sono coltivati su uno speciale terreno artificiale in laboratorio e, dopo che le cellule si sono moltiplicate, viene testato il set cromosomico del bambino, cioè il suo cosiddetto cariotipo. Di solito devi aspettare un mese per il risultato del test. Ci vogliono solo pochi minuti per raccogliere il liquido amniotico. L'amniocentesi è associata allo 0,5-1% di rischio di aborto spontaneo.
Cosa può rilevare l'amniocentesi?
Quasi 200 malattie ereditarie, incl. Sindrome di Down, sindrome di Edwards, emofilia.
Campionamento dei villi coriali (trofoblasto)
Quando viene eseguito il prelievo dei villi coriali?
Può essere eseguito all'inizio della gravidanza - tra 9 e 11 settimane.
Cos'è il campionamento dei villi coriali?
Utilizzando un ago speciale attraverso la parete addominale (in anestesia locale) o con un catetere attraverso il canale cervicale, viene prelevata una sezione del corion, cioè la membrana esterna che circonda l'embrione. È fatto degli stessi tessuti del feto. I risultati richiedono poco tempo (1-3 giorni). Il test stesso richiede diversi minuti. La biopsia del trofoblasto comporta il doppio del rischio di complicanze rispetto all'amniocentesi. È riservato principalmente ai pazienti che, ad esempio, hanno già partorito un bambino con un difetto genetico. Pertanto, il medico desidera esaminare il feto in anticipo e ottenere rapidamente il risultato dell'analisi.
Cosa può rilevare il campionamento dei villi coriali?
Sulla base dei test di laboratorio delle cellule corioniche, è possibile rilevare alcune malattie genetiche, ad esempio l'atrofia muscolare (la cosiddetta distrofia di Duchenne), l'anemia falciforme.
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Cordocentesi
Quando viene eseguita la cordocentesi?
Può essere effettuato il 19-20. settimana di gravidanza.
Cos'è la cordocentesi?
Questa è un'analisi del sangue del cordone ombelicale. In anestesia locale, il medico inserisce il sangue attraverso la parete addominale nel cordone ombelicale con un ago lungo e sottile e prende il sangue dal cordone ombelicale. L'esame dura diversi minuti, ma poi dovresti rimanere sotto cure mediche per alcune ore. Devi aspettare circa 7 giorni per i risultati. La cordocentesi è associata con il doppio del rischio di complicanze (ad es. Aborto spontaneo) rispetto all'amniocentesi.
Cosa può rilevare la cordocentesi?
In caso di conflitto sierologico, viene eseguito un test per sapere se il feto è anemico e qual è la concentrazione di anticorpi nel sangue che distruggono i globuli rossi del bambino (se è alto, il bambino può essere trasfuso di sangue nell'utero). Esaminando i leucociti (globuli bianchi), viene verificato se si verificano malattie ereditarie.
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Autore: Materiali per la stampa
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