La sindrome di Prader-Willi è una sindrome geneticamente determinata di difetti dello sviluppo. Uno dei sintomi caratteristici della malattia è la fame costante, che porta all'obesità estrema. Per soddisfare la fame, il bambino cerca ossessivamente il cibo. Forse anche rubarli o raccoglierli dalla spazzatura. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Prader-Willi? Come sta andando il trattamento?
Leggi anche: Sindrome di Chediak-Higashi: cause, sintomi, trattamento Sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale) Sindrome di Turner: cause, sintomi, effetti, trattamentoLa sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara, i cui sintomi principali sono l'ipotonia muscolare (uno stato di ridotto tono muscolare), l'ipogonadismo (un difetto del sistema riproduttivo) e l'obesità estrema derivante dalla necessità di soddisfare la fame costantemente vissuta . La sindrome di Prader-Willi colpisce 1 su 20.000 neonati. In Polonia, ogni anno nascono diversi bambini di PWS. Sono spesso chiamati colloquialmente "bambini eternamente affamati".
Ascolta della sindrome di Prader-Willi. Perché porta all'obesità estrema? Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.
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Sindrome di Prader-Willi - cause
La sindrome di Prader-Willi è causata da difetti nei geni sul cromosoma 15. Gli scienziati hanno scoperto tre errori genetici che provocano i sintomi della PWS. Molto spesso si chiama delezione, che è semplicemente la perdita di un frammento di un tratto di DNA. L'eliminazione ha due varietà: il tipo I, il cosiddetto grande delezione, che causa i sintomi più gravi della PWS, incluso un ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettuale e una delezione minore di tipo 2.
La malattia è stata descritta scientificamente negli anni '50, ma la prima immagine di un bambino con PWS risale al XVII secolo. Si tratta di una Doña Eugenia Martinez Vallejo di 6 anni con obesità estremamente obesa, raffigurata in un ritratto del pittore spagnolo Juan Carreño de Miranda.
La seconda causa della sindrome di Prader-Willi è la cosiddetta disonnia materna. È una divisione cellulare anormale. Il bambino riceve due copie del cromosoma 15 dalla madre e la copia del padre viene persa. Di conseguenza, i geni della copia materna sono in calo. Il terzo meccanismo è la mutazione del centro di imprinting, ovvero il frammento del gene che controlla l'area più importante per PWS. Un errore genetico rende i geni ricevuti dal padre presenti ma non attivi.
La causa della sindrome di Prader-Willi - sintomi
I primi sintomi della PWS compaiono già durante la gravidanza, quando i movimenti fetali sono significativamente compromessi. Compaiono anche disturbi del ritmo cardiaco fetale. Spesso il bambino viene posto nell'utero glutea, il che richiede l'interruzione della gravidanza con taglio cesareo.
Ulteriori sintomi di PWS compaiono subito dopo la nascita. Da quel momento in poi, fino all'età di 3 anni, vedrai segni come:
- basso peso alla nascita del bambino
- tono muscolare ridotto (ipotonia) - il bambino "trabocca" davanti alle mani, si muove male e non piange; L'ipotomia provoca la scomparsa delle espressioni facciali nei neonati con PWS, problemi di respirazione, tosse e pulizia delle vie aeree
- riflesso di suzione debole o assente
- sottosviluppo dei genitali esterni
- scarso aumento di peso
- sviluppo psicofisico più lento: i bambini con questa sindrome si siedono solo intorno ai 12 mesi di età, iniziano a camminare intorno ai 24 mesi;
A partire dai 3 anni circa, ci sono:
- iperfagia - costante sensazione di fame, probabilmente causata da disturbi nelle funzioni dell'asse ipotalamo-ipofisario e dalla regolazione delle vie endocrine attivate dall'asse, che causano una mancanza di sazietà. Un paziente con PWS semplicemente non si sente pieno, indipendentemente da quanto mangia. Sente una fame fisica costante che non ha nulla a che fare con l'appetito, cioè un bisogno improvviso sopprimibile di mangiare qualcosa, e cerca ossessivamente il cibo per soddisfare questa fame. Un paziente con PWS può persino rubare cibo, cercarlo nei bidoni della spazzatura o mangiare prodotti raffermo o congelati. L'iperfagia porta all'obesità estrema nei pazienti con PWS.
I bambini con PWS hanno un'elevata soglia del dolore
- bassa statura (si riscontra una carenza di ormone della crescita)
- piccole mani strette e piedi corti e larghi
- caratteristiche facciali alterate - i bambini con questa sindrome hanno occhi a mandorla, un labbro superiore stretto, angoli della bocca rivolti verso il basso, un ponte stretto del naso e una distanza ridotta tra le tempie (fronte stretta)
- ipopigmentazione: pelle e capelli chiari e iridi blu degli occhi
- maturazione sessuale ritardata (la prima mestruazione nelle donne si verifica intorno ai 30 anni - tuttavia, i peli pubici e ascellari possono apparire prematuramente) e ipogonadismo, cioè un difetto del sistema riproduttivo, con conseguente disfunzione ovarica o testicolare
- ritardato sviluppo emotivo, motorio e del linguaggio, che può causare difficoltà di apprendimento e anche disabilità intellettiva lieve o moderata
- problemi di sonno - quelli più leggeri, ad es. svegliarsi durante il sonno, e quelli più gravi, ad es. apnea notturna o narcolessia,
- frequente curvatura laterale della colonna vertebrale
- più tardi nella vita, compaiono disturbi comportamentali: attacchi di rabbia ingiustificata, rabbia e persino aggressività. I bambini con questa sindrome sono estremamente testardi, mostrano un comportamento ossessivo-compulsivo, disturbi autistici (ad esempio, la pelle che pizzica). I disturbi psicotici e la depressione compaiono spesso nei pazienti adulti.
Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN
ImportanteSindrome di Prader-Willi - complicazioni
La sindrome di Prader-Willi può portare allo sviluppo di osteoporosi, diabete di tipo 2, obesità estrema, problemi di stomaco (l'eccesso di cibo compulsivo può causare soffocamento, avvelenamento, distensione gastrica acuta), trombosi vascolare e insufficienza circolatoria e respiratoria. Può anche sviluppare tumori.
Sindrome di Prader-Willi - diagnosi
Vengono eseguiti test genetici ed endocrini: viene valutato il funzionamento dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria. Vengono diagnosticati l'obesità e l'ipogonadismo.
Sindrome di Prader-Willi - trattamento
Il neonato ha problemi di alimentazione e pertanto in alcuni casi può essere necessaria l'alimentazione tramite sondino gastrico.
Inoltre, al paziente viene somministrato l'ormone della crescita. Se un bambino ha problemi con una curvatura della colonna vertebrale, è necessaria la riabilitazione. In età avanzata, quando compaiono disturbi comportamentali e ossessivo-compulsivi, è necessaria l'assistenza psicologica.
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I bambini con sindrome di Prader-Willi sono assistiti da un genetista, endocrinologo, dietologo e gastrologo, fisioterapista, oftalmologo e psichiatra.
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La malattia dell'obesità è una delle complicanze più gravi e più difficili della sindrome PWS nel trattamento. Nei bambini con PWS, viene introdotto un regime nutrizionale rigoroso fin dalla tenera età per non portare allo sviluppo dell'obesità. Un paziente obeso con PWS richiede il trattamento del cosiddetto conservativo, ovvero una dieta appropriata supportata dall'attività fisica. Tuttavia, accade spesso che le persone con PWS diventino obese di terzo grado, il cosiddetto enorme (BMI - indice di massa corporea - 40+) o estremamente enorme (BMI 60+). Poiché l'obesità nelle persone con PWS è dovuta all'iperfagia, il trattamento chirurgico dell'obesità, cioè la chirurgia bariatrica, ha scarso effetto.
I bambini sono magri solo perché sono sorvegliati dai genitori.
Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN
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