Sindrome di Moschcowitz (porpora trombotica trombocitopenica) - cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Moschcowitz, o porpora trombotica trombocitopenica, è una condizione pericolosa per la vita immediata e il 90% di essa se non trattata. casi portano alla morte. La sindrome di Moschcowitz è a rischio, tra gli altri, di persone affette da malattie autoimmuni (es. lupus) e donne in gravidanza. Quali sono le cause e i sintomi della porpora trombotica trombocitopenica? Qual è il trattamento?

La sindrome di Moschcowitz, nota anche come viola trombotica trombocitopenica (TTP), appartiene al gruppo dei disturbi emorragici trombocitopenici. Durante il TTP, le piastrine si uniscono e, di conseguenza, si formano coaguli disseminati in piccoli vasi (piccole arterie e capillari). I coaguli di sangue che bloccano i vasi compromettono il flusso sanguigno a vari organi, causando ipossia e fallimento.

In media, 40 persone su 100.000 soffrono di sindrome di Moschcowitz ogni anno.

Inoltre, la presenza di coaguli di sangue danneggia gli eritrociti che fluiscono attraverso di essi, provocando anemia emolitica microangiopatica. A sua volta, la trombocitopenia (trombocitopenia) si sviluppa quando le piastrine vengono utilizzate per formare coaguli. Pertanto, la sindrome di Moschcowitz è una delle poche condizioni in cui la trombocitopenia è associata alla formazione di coaguli di sangue.

Sindrome di Moschcowitz (porpora trombotica trombocitopenica) - cause

La causa della porpora trombotica trombocitopenica può essere un danno all'endotelio vascolare, ma il più delle volte è una carenza (e quindi una diminuzione dell'attività) dell'enzima ADAMTS13, che è responsabile della rottura dei multimeri del fattore di von Willebrand, uno dei fattori della coagulazione. Di conseguenza, nel sangue compaiono multimeri del fattore di von Willebrand estremamente grandi, che mostrano una maggiore capacità di legarsi alle piastrine e di formare aggregati piastrinici e ulteriori coaguli.

Gli autoanticorpi IgG diretti contro questo enzima possono essere responsabili della carenza dell'enzima ADAMTS13. La loro presenza è osservata:

• nel corso di malattie autoimmuni (es. lupus eritematoso sistemico - si sviluppa nell'1-4% dei casi);
• a seguito di infezioni batteriche e virali;
• dopo trattamento con derivati ​​tienopiridinici: ticlopidina e clopidogrel;
• nella malattia neoplastica disseminata;
• dopo trapianto di midollo osseo allogenico;

Inoltre, le donne in gravidanza sono a rischio di sviluppare TTP nell'influenza.

La porpora trombotica trombocitopenica può anche essere causata da una carenza ereditaria dell'enzima ADAMTS-13 (nota anche come sindrome di Upshaw-Schulman).

Sindrome di Moschcowitz (porpora trombotica trombocitopenica) - sintomi

Con la sindrome di Moschcowitz, appare improvvisamente quanto segue:

• sintomi di ipossia e danni al sistema nervoso centrale (che si verificano nel 60-88% dei casi) - mal di testa, cambiamenti comportamentali, disturbi visivi e uditivi, in casi estremi - coma;
• disfunzione renale (18-76% dei casi);

Tuttavia, i sintomi di ipossia e danni (derivanti da una ridotta circolazione nei capillari) possono colpire qualsiasi organo, come il cuore (ischemia miocardica), il pancreas o le ghiandole surrenali.

• febbre (22-86% dei casi);
• ittero, ingrossamento della milza e del fegato (46% dei casi);

Sindrome di Moschcowitz (porpora trombotica trombocitopenica) - diagnosi

La diagnosi si basa sui risultati di un esame del sangue. Durante la diagnosi devono essere escluse altre malattie, come: sindrome da coagulazione intravascolare acuta, sindrome da antifosfolipidi, distruzione autoimmune di piastrine ed eritrociti (sindrome di Evans) e sindrome emolitica uremica (SEU).

Sindrome di Moschcowitz (porpora trombotica trombocitopenica) - trattamento

Nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica, viene utilizzata la plasmaferesi, cioè la plasmaferesi. La procedura consiste nel separare il plasma nelle cellule del sangue e rimuoverlo con componenti indesiderabili (in questo caso insieme agli anticorpi che bloccano l'attività dell'enzima ADAMTS13 e un eccesso di multimeri del fattore di von Willebrand).

Lo scambio di plasma aumenta significativamente le possibilità di sopravvivenza - nel 70-90 percento. dei casi, i sintomi del TTP regrediscono.

Il plasma rimosso viene quindi sostituito con plasma fresco congelato, soluzione di albumina e / o cristalloidi o colloidi. Inoltre, nella sindrome di Moschcowitz, l'azione della plasmaferesi consiste non solo nello scambio di plasma, ma anche nel reintegrare i componenti plasmatici mancanti: il paziente riceve l'enzima attivo ADAMTS13, che previene la formazione di coaguli piastrinici. Di solito 3-4 litri di plasma vengono sostituiti ogni giorno fino alla scomparsa dei sintomi della malattia (anche se alcune fonti lo dicono

Di solito, i corticosteroidi vengono somministrati in parallelo (la loro efficacia non è stata valutata negli studi clinici, ma ci sono molti rapporti a sostegno di questo trattamento). Se questi metodi sono inefficaci, viene somministrato un trattamento immunosoppressivo. Inoltre, tutti i pazienti dovrebbero ricevere acido folico.

Inoltre, un concentrato piastrinico viene utilizzato per neutralizzare la trombocitopenia.

Negli ultimi anni sono stati pubblicati rapporti molto promettenti di tentativi di trattare forme resistenti della malattia con rituximab.

Nel 30-60 percento Sono state osservate ricadute della malattia - la maggior parte si è verificata nel primo mese dopo il trattamento dell'episodio acuto. Un sintomo di ricaduta è probabilmente una diminuzione graduale del numero di piastrine.