La sindrome da insensibilità agli androgeni (sindrome femminilizzante testicolare, sindrome di Morris) è una delle cause più comuni di amenorrea primaria. Questo disturbo è strettamente correlato all'insensibilità agli androgeni, che a sua volta è una conseguenza della mutazione genetica del recettore degli androgeni. I cambiamenti a livello genetico avvengono nell'utero.
La sindrome da insensibilità agli androgeni (sindrome femminilizzante testicolare, sindrome di Morris) consiste nella presenza delle labbra, della vagina e del clitoride, cioè genitali femminili, con la contemporanea presenza di testicoli all'interno della cavità addominale, cioè tipici organi maschili. Nonostante i cambiamenti a livello genetico, non ci sono prove di un'eredità della propensione a sviluppare questo tipo di patologia.
La causa della sindrome di Morris è una mutazione di un gruppo specifico di recettori, che cambia completamente la sensibilità del corpo agli androgeni circolanti. Ciò si traduce in una mancanza di risposta al testosterone prodotto, più specificamente i tessuti non catturano la presenza di questo ormone nel corpo. Il testosterone è un tipico ormone maschile associato al corretto sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili, ovvero testicoli, pene, scroto, e in età avanzata è responsabile del corretto sviluppo delle caratteristiche, ad esempio il tipo di capelli maschile o un cambiamento nel colore della voce.
In assenza di risposta dei tessuti al testosterone, gli ormoni femminili e gli estrogeni predominano nel corpo, il che determina lo sviluppo degli organi genitali femminili. L'eccesso di testosterone inutilizzato viene convertito in estradiolo nel corso di reazioni chimiche, il che aumenta l'effetto degli estrogeni.
Sintomi della sindrome femminilizzante testicolare
I sintomi caratteristici dell'insensibilità agli androgeni sono:
- presenza di genitali femminili, cioè labbra, vagina, clitoride, che viene interpretato come sesso femminile subito dopo la nascita
- mancanza di ovaie, tube di Falloppio, utero
- la presenza di testicoli
- mancanza di genitali esterni maschili: scroto, pene
- capelli di tipo femminile
Il primo sintomo che causa preoccupazione è l'assenza della prima mestruazione, che a volte è il motivo per visitare il ginecologo. Il motivo è l'assenza delle ovaie e dell'utero. La vagina è solitamente molto corta e solitamente cieca.
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Il trattamento della sindrome venosa femminilizzante è estremamente difficile e richiede esperienza. Oltre al trattamento chirurgico, è necessaria l'assistenza psicologica e, nei casi più gravi, anche uno psichiatra. Ciò è necessario perché essere diversi è una ragione sufficiente per tentare il suicidio.
L'identità di genere è un aspetto abbastanza importante. Se il ragazzo, nonostante la presenza di organi maschili interni, è convinto del sesso opposto, dovrebbe essere possibile enfatizzare i lineamenti femminili. In modo chirurgico, puoi ripristinare la vagina, rimuovere i testicoli. In una situazione in cui il ragazzo si identifica con il sesso maschile, si consiglia la chirurgia plastica per ripristinare i genitali maschili. Purtroppo, a causa della mancanza di sensibilità agli androgeni, la terapia ormonale, ovvero l'apporto di testosterone, non ha alcun effetto.
Sindrome da insensibilità agli androgeni: differenziazione
L'amenorrea primaria dovrebbe essere un motivo per escludere altre malattie che possono avere una manifestazione simile. Dovrebbe essere considerata la possibilità, ad esempio, della sindrome di Turner, una condizione genetica in cui il quadro clinico è una conseguenza dell'assenza del cromosoma X. A parte l'assenza di mestruazioni, le ragazze con questa sindrome sono caratterizzate da bassa statura, collo largo e palmato, capezzoli molto distanziati, ginocchia in valgo o linee cutanee a bassa discesa. testa. Un altro motivo per l'amenorrea primaria può essere i difetti anatomici degli organi riproduttivi femminili.
Va inoltre considerata la possibilità di coesistenza di disturbi endocrini, come ipotiroidismo o disturbi ormonali sull'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio.
L'amenorrea primaria può anche essere associata a un'eccessiva restrizione calorica dei pasti.
