La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da ipermobilità articolare e pelle delicata e troppo elastica. Un paziente con EDS ha alterata la sintesi del collagene e / o la struttura del tessuto connettivo. I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos spesso lamentano dolori articolari e numerose distorsioni e lussazioni, ma questo non è l'unico rischio associato a questa condizione. L'EDS colpisce molti altri organi e sistemi del corpo. Cosa dovrei sapere su EDS?
La sindrome di Ehlers-Danlos, appena notata dai medici, è un gruppo di malattie genetiche rare. In una persona malata, la formazione e / o la struttura del collagene, l'elemento costitutivo del tessuto connettivo, è disturbata, così che spesso il primo sintomo caratteristico sono le articolazioni ipermobile. L'eccessiva lassità delle articolazioni porta a lussazioni e lussazioni (ad esempio rotule o spalle), e in alcuni tipi di sindrome la pelle del paziente è molto elastica e non è raro vedere lividi dalle minime contusioni.
Si distinguono quattordici tipi di EDS, di cui sono state trovate tredici mutazioni genetiche che portano alla malattia. Per il tipo ipermobile, non è stato ancora scoperto alcun gene corrispondente. La sindrome di Ehlers-Danlos è ereditata come autosomica recessiva o dominante, ma a volte c'è una mutazione de-novo, il che significa che si verifica spontaneamente e i genitori del bambino malato non gli hanno trasmesso il gene difettoso.
Tuttavia, la sindrome di Ehlers-Danlos è più che semplici lussazioni e dolori articolari. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, quindi molti organi e sistemi nel corpo di una persona con sindrome di Ehlers-Danlos potrebbero non funzionare correttamente se non funzionano correttamente. In alcuni casi, specialmente nel tipo vascolare, è direttamente pericoloso per la vita e riduce la sua aspettativa di vita.
Le menzioni più antiche di questa malattia risalgono a tempi antichissimi ed era già descritta da Ippocrate, ma a tutt'oggi non è possibile stimare il numero dei pazienti a causa della scarsa consapevolezza della malattia e del suo decorso molto vario. Di conseguenza, le persone colpite dalla malattia spesso non possono ottenere una diagnosi per anni. A volte vengono indirizzati a uno psichiatra o al circo a causa delle loro abilità fenomenali nello stiramento della pelle e nel flettere gli arti ("uomo di gomma").
Si ritiene che l'EDS si verifichi in 1: 2.500-1: 10.000 persone.
Sommario
- Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi
- Sindrome di Ehlers-Danlos - comorbidità
- Sindrome di Ehlers-Danlos - tipi
- Sindrome di Ehlers-Danlos - diagnosi
- Sindrome di Ehlers-Danlos - trattamento
Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi
La sindrome di Ehlers-Danlos ha sintomi di base e sintomi aggiuntivi, che dipendono dal tipo. Tuttavia, questo non significa che tutti con un determinato tipo sperimenteranno gli stessi sintomi o comorbidità.
I sintomi di base sono suddivisi in sintomi articolari e cutanei.
Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi articolari
- ipermobilità (basata sulla scala Beighton) e una gamma molto ampia di movimenti
- flaccidità delle articolazioni
- lesioni frequenti
- lussazioni
- lussazioni e complicazioni dopo di loro
- degenerazione (inclusa degenerazione del ginocchio, degenerazione della colonna vertebrale), anche nei giovani
Sindrome di Ehlers-Danlos - sintomi della pelle
- pelle delicata, definita "setosa", morbida
- in alcuni tipi la pelle è eccessivamente elastica
- il verificarsi di cicatrici atrofiche
- la formazione di cheloidi
- lividi facili
Ulteriori sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
Possono includere:
- rigurgito della valvola cardiaca mitrale
- fragilità degli organi (vasi sanguigni, intestino, vescica) che potrebbe portare alla rottura
- problemi di vista (astigmatismo) e un difetto di pattern variabile, difficoltà nella scelta degli occhiali
- scoliosi e / o cifoscoliosi
- varo ai piedi e / o alle ginocchia
- molti altri
Sindrome di Ehlers-Danlos - comorbidità
Le comorbilità, così come i sintomi aggiuntivi, variano a seconda del tipo di sindrome e dipendono dalla persona. I pazienti di Ehlers-Danlos possono avere problemi con:
- il sistema immunitario (ad esempio MCAS, sindrome da attivazione dei mastociti, asma)
- apparato digerente (ad es. intolleranze alimentari, sindrome dell'intestino irritabile)
- sistema circolatorio (ad es. aneurismi, dissezione dei vasi)
- sistema genito-urinario (ad esempio difficoltà nel mantenere la gravidanza, prolasso degli organi riproduttivi)
- sistema endocrino (ad es. malattie della tiroide, endometriosi)
- sistema nervoso (ad esempio malformazione di Chiari, mal di testa di varia origine, comprese emicranie, ancoraggio del midollo spinale)
- sistema locomotore (es. instabilità della colonna vertebrale, artrosi, osteoporosi)
I pazienti con EDS sono anche accompagnati da dolore, inclusi dolori muscolari, stanchezza cronica e molto spesso soffrono di disturbi del sonno, ansia e depressione.
Sindrome di Ehlers-Danlos - tipi
Tipi di sindrome di Ehlers-Danlos:
- classico (cEDS)
- come il classico (clEDS)
- cardiovascolare (cvEDS)
- vascolare (vEDS)
- ipermobile (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- cutaneo (dEDS)
- cifoscoliotico (kEDS)
- sindrome della cornea fragile (BCS)
- spondilodisplastica (spEDS)
- con contratture muscolari (mcEDS)
- miopatico (mEDS)
- Parodontale (PEDS)
- non specificato (diagnosticato in tre famiglie non imparentate, in quattro persone)
Sindrome di Ehlers-Danlos - diagnosi
La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos viene effettuata tramite test genetici. Nel caso del tipo ipermobile, il medico effettua una diagnosi clinica confermando i sintomi ed escludendo altri disturbi del tessuto connettivo.
Sindrome di Ehlers-Danlos - trattamento
La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia incurabile con un decorso imprevedibile. La terapia consiste nell'alleviare i sintomi, eliminare le comorbidità e la profilassi (es. Visita annuale ed esame ecografico della cavità addominale da parte di un gastroenterologo).
Visite di controllo con medici di varie specializzazioni possono prevenire un improvviso deterioramento della salute e rilevare malattie nascoste prima che abbiano effetti irreversibili. Poiché il dolore cronico è parte integrante dell'EDS, si consiglia ai pazienti di essere assistiti da una clinica del dolore per migliorare la loro qualità di vita e ricevere un'appropriata terapia farmacologica. Anche un fisioterapista sarà di grande aiuto.
Leggi anche:
- Sindrome da ipermobilità articolare lieve, cioè lassità articolare
- Malattie reumatiche: cause, tipi, sintomi e trattamento
