La sindrome di Chediak-Higashi è un raro difetto autosomico recessivo nel sistema immunitario che di solito sviluppa sintomi dopo la nascita. I bambini con questa sindrome sono particolarmente vulnerabili alle infezioni causate da batteri Gram-positivi, batteri Gram-negativi e funghi. La prognosi è sfavorevole: la maggior parte dei pazienti muore prima dei 10 anni.
La sindrome di Chediak-Higashi si sviluppa sullo sfondo dell'immunodeficienza, che è correlata alla presenza di mutazioni nel gene CHS1 (o LYST1) che codifica per la proteina CHS nei pazienti. È stato dimostrato che questa proteina, che si trova nel citoplasma di molte cellule diverse, può interferire con il trasporto intracellulare delle proteine. L'interruzione di questo trasporto provoca una sintesi e una conservazione non corrette dei granuli secretori di vari tipi di cellule. Ciò si applica in particolare ai lisosomi dei leucociti e dei fibroblasti, alle cellule dense delle piastrine del sangue, ai granuli eosinofili dei neutrofili o ai melanosomi dei melanociti.
Sindrome di Chediak-Higashi: sintomi
La sindrome di Chediak-Higashi è caratterizzata da un decorso molto serio. Ciò è dovuto alla presenza di infezioni purulente ricorrenti causate da neutropenia o cosiddette sindrome simile al linfoma (nota anche come fase di accelerazione). Le infezioni virali, in particolare l'infezione con il virus Epstein-Barr, contribuiscono allo sviluppo di questa fase. Nella "sindrome simile al linfoma", i globuli bianchi anormali si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi, causandone la disfunzione. Caratteristici sono febbre, periodi di sanguinamento eccessivo che provocano anemia, pancitopenia e infezioni associate che sono estremamente difficili da controllare. Queste infezioni più spesso colpiscono il sistema respiratorio e la pelle e sono causate soprattutto da batteri come Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes e Specie Pneumococcus. Il difetto della melanizzazione dei melanosomi si manifesta con la presenza di albinismo oculo-cutaneo nei pazienti.
Leggi anche: cosa influenza l'immunità del corpo? Immunodeficienze primarie: cause, sintomi, trattamentoInoltre, i pazienti con sindrome di Chediak-Higashi possono lamentare tendenza a lividi, ipersensibilità alla radiazione solare, fotofobia, linfoadenopatia, epatomegalia, ingrossamento della milza, mucosite orale e malattia parodontale. I pazienti anziani possono presentare neuropatia periferica progressiva sia assonale che demielinizzante.
È molto importante che i pazienti con sindrome di Chediak-Higashi abbiano dimostrato di essere più inclini a neoplasie originate dal sistema reticoloendoteliale.
Sindrome di Chediak-Higashi: diagnosi
La diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi è condizionata dalla scoperta di enormi inclusioni granulari nel citoplasma dei neutrofili del sangue periferico. Questo viene fatto colorando con il metodo Wright. Inoltre, si può osservare un lento movimento di queste cellule causato dalla presenza di detti granuli.
È anche possibile dimostrare una ridotta chemiotassi dei neutrofili e l'attività dei linfociti NK (Natural Killers), nonché un basso livello di enzimi lisosomiali. È inoltre possibile verificare la presenza di mutazioni nel gene CHS1 (LYST1).
Vale la pena sapere che la sindrome di Chediak-Higashi può essere diagnosticata prenatalmente. A tale scopo, vengono prelevati campioni di capelli dal cuoio capelluto fetale mediante biopsia, oppure i leucociti vengono esaminati da un campione del suo sangue.
Sindrome di Chediak-Higashi: trattamento
Il trattamento comprende l'uso di antibiotici opportunamente selezionati in caso di infezione e trasfusioni di sangue o piastrine durante i periodi di anemia. La vitamina C può essere somministrata a scopo profilattico e il trapianto di cellule staminali di midollo osseo ha avuto successo solo in pochi pazienti in tutto il mondo.
