La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara, la cui essenza sono i cambiamenti nel funzionamento del sistema nervoso. I pazienti con la sindrome di Angelaman hanno un sorriso caratteristico e fanno movimenti bizzarri, motivo per cui in precedenza erano chiamati "bambini burattini" e la malattia stessa era chiamata "sindrome del burattino felice". Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Angelman? Qual è il trattamento?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara, la cui essenza sono i disturbi nel funzionamento del sistema nervoso. Il suo sintomo caratteristico è un sorriso come un burattino e camminare come un burattino, quindi la malattia ha anche un altro nome: sindrome del burattino felice. La sua frequenza è stimata in 1 su 15.000 nascite.
Sindrome di Angelman - cause
La causa della sindrome di Angelman è l'accorciamento (delezione) di un frammento del cromosoma 15, che è di origine materna (quando è di origine paterna, compare la sindrome di Prader-Willi).
La mutazione genetica è solitamente spontanea, ma in alcuni casi può essere ereditaria.
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Dopo la nascita, il bambino non mostra i sintomi della malattia (possono comparire solo problemi di alimentazione). Tuttavia, il ritardo dello sviluppo è evidente dopo i 6 mesi di età. Un bambino con la sindrome di Angelaman inizia a gattonare intorno ai 22 mesi di età, si siede solo tra 1 e 3 anni e la capacità di camminare si sviluppa molto tardi, intorno ai 5 anni, ma alcuni bambini non riescono affatto a camminare.
I pazienti hanno un'andatura e un sorriso caratteristici, che li fanno sembrare un burattino
Inoltre, il bambino soffre di disturbi del movimento e dell'equilibrio, che si manifestano con un'andatura instabile e instabile su gambe molto distanziate (atassia dell'andatura). Questa andatura è molto caratteristica e ricorda il modo in cui si muove un burattino.
Ci sono anche notevoli cambiamenti nell'aspetto del viso: labbra grandi, mascella grande, bulbi oculari ampiamente distanziati e una lingua sporgente. Inoltre, c'è un caratteristico sorriso come un burattino.
Lo sviluppo del linguaggio è ritardato: il bambino può pronunciare solo poche parole. Puoi comunicare con lui solo in modo non verbale.
I disturbi comportamentali si sviluppano anche nei bambini con sindrome di Angelman. Il più caratteristico è la giocosità e gli scoppi di risate, che spesso si verificano in situazioni inappropriate. I bambini con questa sindrome sono spesso iperattivi e mobili: il battito delle mani è particolarmente caratteristico. Poi sembrano piccoli angeli che sbattono le ali per prendere il volo. Per questo motivo, i bambini con questa sindrome vengono ora chiamati "angeli" invece di "burattini".
La maggior parte dei pazienti soffre di microcefalia e convulsioni (che di solito si verificano fino all'età di 3 anni). Possono anche avere difficoltà a deglutire e costipazione, disturbi del sonno, scoliosi e obesità.
Sindrome di Angelman - diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base di quanto sopra sintomi e test genetici. Al momento della diagnosi, dovrebbero essere escluse altre condizioni neurologiche, come l'autismo o la paralisi cerebrale, con le quali la malattia è spesso confusa. Questo è stato il caso, ad esempio, del primo figlio di Colin Farrell, James, in cui la sindrome di Angelman è stata inizialmente scambiata per paralisi cerebrale.
Sindrome di Angelman - trattamento
Un bambino con sindrome di Agnelam richiede, prima di tutto, la riabilitazione. È particolarmente consigliato fare esercizio in acqua (perché ne sono affascinati). Grazie a loro, l'equilibrio e la coordinazione del bambino migliorano. Inoltre prevengono l'ulteriore sviluppo di scoliosi e crampi. A causa delle crisi che iniziano in giovane età, sono necessari farmaci anticonvulsivanti. Inoltre, è necessario l'aiuto di uno psicologo e logopedista.
Sindrome di Angelman - prognosi
L'aspettativa di vita dei pazienti è normale, ma dipendono fino alla fine.
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