Rischio di trisomia del cromosoma 21 nel feto

Mia figlia è alla sua seconda gravidanza. Il primo è andato senza problemi ed è nata una ragazza. Ora abbiamo un problema, perché la clinica che ha eseguito gli esami prenatali (ecografia e biochimica secondo gli standard FMF) ha stabilito che il rischio di trisomia 21 è 1: 251 e dovrebbe essere eseguita un'amniocentesi. Nella descrizione pubblicata dello studio, è stato commesso un errore inserendo in modo errato la data di nascita e il numero PESEL. Nel cercare di ottenere la descrizione corretta dell'esame, il medico ha affermato che gli standard della sua clinica non tengono conto del fatto che l'esame ecografico dell'osso nasale è stato trovato nella descrizione dell'esame (NB +). Pertanto, ho una domanda per lei, dottore: lo standard FMF di questi test tiene conto del fatto che l'osso nasale si trova nel feto? Avere un'amniocentesi è una decisione molto stressante. Per favore rispondi.

Quando si tratta di valutare il rischio di trisomia del cromosoma 21 nel feto, prima di tutto, un programma per computer basato sugli standard della FMF (Fetal Medicine Foundation) calcola il rischio in base all'età della madre, alle misurazioni della traslucenza nucale del feto (NT) e ai risultati. chimica del sangue materno (gonadotropina corionica, proteina PAPPA-A).

Inoltre, è anche possibile valutare l'osso nasale fetale durante un esame ecografico e su questa base modificare il calcolo computerizzato preliminare del rischio. Se il rischio era originariamente definito come un rischio compreso tra 1:50 e 1: 1000, trovare un osso nasale fetale generalmente lo abbassa.

La FMF assegna certificati speciali che confermano le abilità del medico che esegue l'ecografia: un certificato separato per la capacità di valutare la traslucenza della nuca fetale e un certificato separato per la capacità di valutare l'osso nasale del feto.

Nel caso descritto, ti consiglio di cercare la consulenza genetica il prima possibile. Il contatto tramite una terza parte, anche la persona più amichevole, oltre che via Internet e senza possibilità di colloquio personale con il paziente e senza la possibilità che uno specialista veda i risultati degli esami effettuati fino ad ora, non consente una valutazione affidabile e credibile di una determinata situazione clinica. Va ricordato che una visita alla Clinica Genetica non equivale a una decisione di eseguire l'amniocentesi. Parlare con un genetista clinico specializzato consentirà al paziente di prendere una decisione informata sull'esecuzione o meno di un test prenatale.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Krystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.