La retinite pigmentosa, o retinite pigmentosa, è una malattia dell'occhio progressiva che porta alla degradazione irreversibile della retina. Se non diagnosticato rapidamente e se non trattato, può portare alla cecità. Come riconosci i sintomi della retinopatia pigmentaria? Come viene trattata? Qual è l'eredità di questa malattia degli occhi?
Retinite pigmentosa, che è una retinite pigmentosa (retinite pigmentosa) è una malattia la cui essenza è la deposizione di un pigmento nella retina dell'occhio. La retina dell'occhio umano è costituita da due tipi di cellule recettrici fotosensibili: coni e bastoncelli. Si riproducono attraverso una crescita parziale, il che significa che le parti delle cellule utilizzate vengono respinte e assorbite da cellule speciali nella parte inferiore della retina. Questo processo è disturbato nel corso della malattia. Le cellule scartate non vengono assorbite, ma si accumulano sulla retina, formando grappoli di pigmenti sotto forma di cellule ossee. Come risultato della deposizione di pigmento nella retina dell'occhio, la circolazione all'interno della retina è disturbata e quindi la sua graduale degradazione.
Indipendentemente dall'età, la retinite pigmentosa colpisce circa 1 persona su 4.000 e nella fascia di età 45-64 anni colpisce 1 su 3.195.
Retinite pigmentosa: cause ed eredità
Nella maggior parte dei casi, la retinite pigmentosa è ereditaria, sebbene molto raramente i suoi sintomi possano comparire in famiglie in cui nessuno ha mai avuto la malattia prima.
Esistono tre tipi di ereditarietà della retinopatia pigmentaria:
- Eredità autosomica dominante (30-40% dei casi): la presenza di un solo gene danneggiato (mutato) è sufficiente per sviluppare la malattia. La malattia ereditata in questo modo è solitamente più lieve, ha una lenta progressione e consente di mantenere una buona visione fino alla quinta o sesta decade di vita.
- eredità autosomica recessiva (50-60% dei casi) - la malattia richiede la presenza di due geni mutati. Se una persona ha un solo gene danneggiato di questo tipo, la malattia è asintomatica.
- Eredità del cromosoma X (5-15% dei casi) - solo i ragazzi soffrono. La madre è solo una portatrice del gene difettoso e le figlie, se ereditano il gene danneggiato, sono anche solo portatrici del gene difettoso. Questa forma di eredità è la più sfavorevole, poiché la visione centrale si perde intorno ai 30 anni
Retinopatia pigmentata - sintomi
Nel corso della retinite pigmentosa, la vista si deteriora gradualmente al buio, ci sono problemi di adattamento al buio o difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. La visione periferica è disturbata, il che può portare al cosiddetto visione, cioè viene preservata solo la visione centrale, che è come guardare dal buco della serratura. Di conseguenza, le persone che sviluppano la malattia devono costantemente voltare la testa per vedere cosa sta succedendo dal lato. Alcune persone possono sperimentare periodicamente cecità notturna (noctalopia). La malattia porta molto raramente alla completa cecità.
Vale la pena sapere che la retinite pigmentosa può essere accompagnata, tra gli altri, da miopia, cataratta, glaucoma ad angolo aperto, alterazioni nel corpo vitreo.
Retinite pigmentosa - diagnosi
Per diagnosticare la malattia, vengono eseguiti un esame del fondo, del campo visivo e dell'elettroretinogramma, durante il quale vengono misurati gli impulsi elettrici trasmessi nella retina dell'occhio. Anche la fluoresceina angiografia, un test che mostra la presenza di difetti diffusi nell'epitelio pigmentato retinico, può aiutare a differenziare questa malattia dalle distrofie coroidali.
Retinite pigmentosa - trattamento
I cambiamenti nella retina dell'occhio sono irreversibili, quindi il trattamento si concentra sulla riabilitazione visiva (ad esempio utilizzando ausili ottici). Esistono anche prove di trattamento con vasodilatatori, alte dosi di vitamina A ed E.
Vengono anche utilizzati metodi chirurgici come il trapianto epiteliale del pigmento retinico o l'impianto di un impianto retinico che converte le immagini in segnali nervosi. Tuttavia, questi metodi sono attualmente oggetto di ricerca sperimentale, così come la terapia genica e il trapianto di cellule staminali.
Secondo l'esperto Dr.Piotr Fryczkowski, Ph.D., oftalmologo, Retina Ophthalmology HospitalMio fratello di 46 anni soffre di degenerazione pigmentaria della retina che si dice sia ereditata. Il medico ha detto che in 6-7 anni potrebbe perdere la vista. Nella nostra famiglia c'erano persone che avevano problemi oftalmologici, ad esempio la nonna non vedeva. Non ho problemi di vista, ma i miei figli (17 e 21 anni) possono ereditare questa malattia? Quali test devi fare per escludere il rischio?
Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologo: la retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, sebbene possa verificarsi in famiglie in cui nessuno ha mai avuto la malattia. Quanto all'eredità, è varia e complicata. La malattia può essere tramandata di generazione in generazione. Se la madre lo trasmette ai suoi figli, solo i figli si ammaleranno e le figlie diventeranno portatrici del gene del pigmento retinico danneggiato e lo trasmetteranno ai loro figli. La conseguenza di questo tipo di degenerazione non deve essere la cecità. Alcune persone vedono bene per il resto della loro vita, mentre altre perdono la vista quando sono giovani. I pazienti hanno una visione scarsa al buio, un campo visivo ristretto e una scarsa acuità visiva. I bambini si aggrappano ai genitori, si coccolano in stanze buie e potrebbero non riconoscere nemmeno i loro volti. Per alcuni l'acuità visiva è buona, ma il campo visivo si restringe; è come guardare il mondo dal buco della serratura. Queste persone devono girare costantemente la testa per vedere cosa sta succedendo di lato. Inoltre, non possono orientarsi nel nuovo ambiente, perché il mondo da loro visto assomiglia a molti piccoli enigmi che devono organizzare in un'immagine girando la testa. La malattia viene diagnosticata esaminando il fondo, il campo visivo ed eseguendo l'elettrofisiologia, cioè misurando la trasmissione di impulsi elettrici nella retina dell'occhio. Sfortunatamente, è impossibile prevedere quando o se si verificherà la perdita finale della vista del paziente.
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