Il mio bambino di 5 mesi ha caratteristiche dismorfiche. Il bambino ha una ruga diagonale, occhi a mandorla e orecchie basse. È possibile parlare di una malattia genetica dopo tali caratteristiche? Ho avuto l'amniocentesi durante la gravidanza e il cariotipo era positivo.
Sfortunatamente, il risultato corretto del cariotipo non esclude una malattia genetica. Il riscontro di caratteristiche dismorfiche è un'indicazione per la consultazione genetica e per eventuali test. Tuttavia, senza un colloquio e un esame del bambino, non posso dire in quale direzione, o per una squadra specifica o più in generale.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
