La poliposi giovanile è una malattia genetica che colpisce principalmente il sistema digerente. Se non trattata, può portare allo sviluppo del cancro, quindi è molto importante non ignorarne i sintomi. Come viene trattata la poliposi giovanile?
La poliposi giovanile è una malattia genetica derivante da una mutazione nei geni SMAD4 o BMPR1A sui cromosomi 18 e 10. È ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che è presente nella famiglia nelle generazioni successive. Non solo la malattia è un problema in sé, ma aumenta anche notevolmente il rischio di sviluppare il cancro gastrointestinale, in particolare il cancro gastrico e del colon.
Cos'è la poliposi giovanile?
Nell'intestino crasso, nell'ano e talvolta anche nelle parti superiori dell'apparato digerente - nell'intestino tenue e persino nello stomaco - si formano polipi amartomatici.
Il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto nel corso della poliposi giovanile varia dal 10 al 38%, mentre il rischio di sviluppare il cancro gastrico è di circa il 21%.
A seconda di quanti ce ne sono, hanno effetti diversi sul funzionamento del tratto digerente. Di solito - in circa il 75% dei pazienti - i polipi si verificano singolarmente, ma ci sono anche pazienti che sviluppano diverse centinaia di queste strutture, e maggiore è il numero, maggiore è il rischio di cancro. Vale la pena aggiungere che nella poliposi giovanile, i polipi possono verificarsi anche nei polmoni e nel cervello. Dividiamo la poliposi giovanile in:
- poliposi giovanile dei neonati
- poliposi giovanile dell'intestino crasso
- forma generale di poliposi giovanile
Avere uno o anche più polipi non significa necessariamente che il paziente soffra di poliposi giovanile. Per lui, i polipi possono essere semplicemente il risultato di uno stile di vita malsano. Per fare una diagnosi, devono essere soddisfatti alcuni criteri, come la presenza di più di 5 polipi nell'intestino crasso e nel retto, la presenza di polipi in altre parti dell'apparato digerente o la presenza di un numero qualsiasi di polipi, ma in un paziente con una storia familiare di questa malattia.
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Di solito, la poliposi viene rilevata per caso durante un esame endoscopico. Ciò è particolarmente vero quando i polipi sono piccoli (<1 cm). Tuttavia, i seguenti sintomi possono destare sospetti su questa malattia:
- sanguinamento rettale
- diarrea frequente e abbondante
- esame del sangue occulto positivo
- Anemia microcitica inspiegabile (mancanza di ferro)
- enteropatie con perdita di proteine
- intussuscezione - cioè l'inserimento dell'intestino tenue in un'altra parte dell'intestino, di solito intorno al cieco
- infiammazione all'interno del polipo
- eosinofilia
Alcuni, circa il 20% dei pazienti con poliposi giovanile, hanno anche cambiamenti in altri organi:
- I diverticoli di Meckel
- malrotazioni dell'intestino tenue
- mancata discesa dei testicoli
- scollatura uterina
- rene singolo
- restringimento delle valvole cardiache
- stenosi aortica
- linfangiomi
- osteomi
- macrocefalia
- spina bifida
- polidattilia - dita extra qui
Cosa sono i polipi, in particolare i polipi amartomatici?
I polipi sono una qualsiasi protrusione della mucosa sopra la superficie, diretta verso il centro dell'intestino. Li dividiamo in cancerosi e non cancerosi. Un polipo amartomatico, noto anche come amartoma, è un tumore non canceroso. È costituito da tessuti normali, ma nella proporzione sbagliata e con una distribuzione cellulare non assegnata. I polipi di solito crescono poca o nessuna crescita. Esistono diversi tipi di polipi amartomatici e i polipi giovanili sono uno di questi. Si trovano nei bambini e negli adolescenti.
Trattamento della poliposi giovanile
Un paziente sospettato di poliposi giovanile viene inviato per esame endoscopico, gastroscopia o colonscopia. Durante la procedura vengono raccolti campioni di polipi per l'esame istopatologico. Il trattamento può essere avviato solo quando viene confermato che si tratta di tumori amartomatici.
La poliposi giovanile viene trattata chirurgicamente, ma l'entità della procedura dipende dal numero di lesioni nel tratto digestivo. Nei casi più gravi, quando c'è una tendenza al cancro, l'intestino colpito viene rimosso.
I pazienti postoperatori sono tenuti a controllare la conta ematica per l'anemia e l'esame endoscopico dell'intestino (una volta all'anno) o dello stomaco, a seconda di dove si trovavano i polipi, per le neoplasie. Se non si verificano nuove lesioni, l'intervallo di prova può essere esteso a tre anni.
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