Anemia di Fanconi. Sintomi dell'anemia congenita

L'anemia di Fanconi è un tipo di anemia congenita, una malattia genetica rara e grave. I sintomi principali sono difetti ossei ancora embrionali, bassa statura e l'aspetto caratteristico del viso. Quali sono gli altri sintomi dell'anemia di Fanconi?

L'anemia di Fanconi è una malattia del midollo osseo che causa la leucemia. Deforma le ossa, danneggia e interrompe il funzionamento del sistema nervoso.

I primi stadi della malattia vengono talvolta confusi con altre malattie, quindi una diagnosi troppo tardiva e la mancanza di trattamento all'inizio dello sviluppo della malattia comportano un'elevata mortalità dei pazienti.

L'anemia di Fanconi è causata dal midollo osseo danneggiato

La malattia altera la funzione del midollo osseo, riducendo la quantità di tutti i componenti del sangue. È nel midollo osseo che si formano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine come risultato di numerose divisioni di cellule staminali. Queste cellule poi entrano nel sangue.

Con l'anemia aplastica, le cellule staminali sono danneggiate, il che riduce il numero di cellule che derivano da esse.

L'anemia aplastica si manifesta a qualsiasi età e può essere causata da una disfunzione acquisita o congenita. L'anemia aplastica congenita è chiamata anemia di Fanconi.

Sintomi dell'anemia di Fanconi

I sintomi tipici della malattia sono:

• bassa statura
• pollice o dito in più mancanti o deformati
• decolorazione della pelle (macchie sulla pelle: marrone o del colore del caffè e del latte, grandi lentiggini)
• microcefalia (microcefalia), cioè le dimensioni innaturalmente piccole del cranio
• aspetto caratteristico del viso (deformazione della mascella inferiore, naso largo alla base)
• difetti ossei

Inoltre, potrebbero esserci sintomi come:

• disturbi del sistema nervoso, della vista (ptosi, strabismo, cataratta) e dell'udito
• ritardo mentale, difficoltà di apprendimento
• difetti del sistema genito-urinario (nei ragazzi, un pene piccolo o sua assenza, piccoli testicoli; nelle ragazze, nessun utero o vagina, menopausa precoce
• difetti cardiaci
• displasia dell'anca

L'anemia di Fanconi è finalmente curabile!

- L'anemia di Fanconi è una malattia rara. Molto pericoloso. Un terzo dei pazienti sviluppa leucemia mieloide acuta. Alcuni di loro muoiono. C'è anche il rischio di vari tipi di infezioni. L'unico trattamento efficace è il trapianto di cellule staminali dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale - spiega il dottor Marek Ussowicz, specialista in pediatria e trapianti del Dipartimento di trapianto di midollo osseo, ematologia e oncologia pediatrica, Università di Medicina di Wroclaw (fonte: poranny.pl, 23.06.2011)

Nel 2011, i medici sono riusciti a curare dall'anemia di Fanconi una ragazza di 12 anni che viveva vicino a Białystok. L'anemia di Fanconi, diagnosticata a Dominika Paluszek, è stata curata con il sangue del cordone ombelicale e le cellule staminali del midollo osseo del fratello minore. La ricerca a lungo termine di donatori si è conclusa con l'incompatibilità antigenica delle cellule con le cellule della ragazza.

Solo un'altra gravidanza della madre di Dominika ha salvato la figlia maggiore. Al momento della consegna, il sangue del cordone ombelicale è stato raccolto e assicurato. Un anno dopo, il midollo osseo è stato raccolto dal fratello minore della ragazza. Prima del trapianto, una persona con l'anemia di Fanconi viene sottoposta a una grave chemioterapia. Il suo compito è distruggere completamente il midollo.

Test per l'anemia di Fanconi

Il trucco di base è il test per la velocità di rigenerazione dei globuli bianchi. Se, a contatto con le sostanze che li danneggiano, i globuli bianchi sono in grado di rigenerarsi rapidamente, si può escludere l'anemia aplastica.

Se la tua capacità di rigenerazione è ridotta ei globuli bianchi si ricostruiscono più lentamente del normale, potresti sospettare di avere l'anemia di Fanconi.

Trattamento dell'anemia aplastica

Il trattamento dell'anemia aplastica non sempre produce i risultati desiderati. Solo alcuni pazienti traggono beneficio dal trattamento con androgeni (ormoni maschili), che mobilitano il corpo per produrre globuli rossi. Un metodo di trattamento efficace allo stato attuale della ricerca è il trapianto di cellule staminali dal midollo osseo.

Gli specialisti stanno sviluppando una terapia genica che combatterà in modo permanente l'anemia di Fanconi nei pazienti.

La malattia prende il nome dal pediatra svizzero Guido Fanconi, che fu il primo a descrivere i sintomi della malattia nel 1927. L'anemia non deve essere confusa con la sindrome di Fanconi, una malattia renale che prende il nome dallo stesso specialista.