La mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia metabolica di origine genetica raramente diagnosticata, che causa danni a molti organi e, quindi, al loro fallimento. Quali sono le cause e i sintomi della mucopolisaccaridosi? Come sta il trattamento dei pazienti alle prese con questa malattia?
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una rara malattia da accumulo lisosomiale, cioè una malattia geneticamente determinata in cui, a causa di un difetto o della mancanza di attività di uno degli enzimi (proteine), varie sostanze si accumulano nei lisosomi. L'essenza della mucopolisaccaridosi è la carenza o il difetto degli enzimi responsabili della scomposizione dei mucopolisaccaridi (componenti del tessuto connettivo) in singole piccole molecole. Di conseguenza, si accumulano negli organi, che vengono poi danneggiati.
La mucopolisaridosi appartiene al gruppo delle malattie rare perché si verifica una volta ogni 100.000 nati.
Esistono diversi tipi di mucopolisaccaridosi, ciascuna causata da una diversa carenza enzimatica:
- tipo I - Malattia di Hurler (precedentemente tipo V)
- tipo II - sindrome di Hunter
- tipo III - sindrome di Sanfilippo
- tipo IV - sindrome di Morquio
- tipo VI - sindrome di Maroteaux-Lamy
- tipo VII - sindrome di Sly
Mucopolisaccaridosi - cause
La malattia è causata da una mutazione nel gene che controlla la produzione degli enzimi giusti. A causa di un errore genetico, un enzima responsabile della scomposizione dei mucopolisaccaridi potrebbe non essere prodotto o potrebbe essere prodotta una proteina che non è in grado di abbattere i mucopolisaccaridi o non lo fa come dovrebbe.
Mucopolisaccaridosi - eredità
I mucopolisaccaridi vengono ereditati principalmente in modo autosomico recessivo. Ciò significa che, affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia alterata dello stesso gene da ciascun genitore. Se un bambino eredita una copia alterata e una copia normale, sarà un portatore sano perché la presenza della copia corretta compensa la presenza di quella difettosa (questo è il caso nella maggior parte dei casi). Essere un portatore significa che non sei affetto, ma il gene difettoso può essere trasmesso alla tua prole.
L'eccezione è la mucopolisaccaridosi di tipo II (malattia di Hunter), la cui eredità è legata al cromosoma X.
Mucopolisaccaridosi - sintomi
L'ispessimento della pelle e del tessuto sottocutaneo e, di conseguenza, l'ispessimento dei tratti del viso (la cosiddetta faccia grottesca e mascara) e le alterazioni ossee che causano deformità e disabilità motoria sono sintomi caratteristici della mucopolisaccaridosi. Inoltre, di solito appare quanto segue:
- Ernie ombelicali
- ernia inguinale
- polipi della mucosa
- perdita dell'udito
- irrigidimento delle articolazioni
- sintomi neurologici
Nel tempo possono comparire anche mobilità eccessiva, opacità corneale e convulsioni. La malattia può anche portare a un ritardo nello sviluppo fisico (deficit di peso e altezza).
Mucopolisaccaridosi - diagnosi
Per diagnosticare la malattia è necessario eseguire un test che consiste nel quantificare i mucopolisaccaridi nelle urine (in caso di mucopolisaccaridosi vengono escreti in eccesso) e determinarne la tipologia.
Un metodo diagnostico aggiuntivo è l'identificazione delle mutazioni, ovvero l'analisi del DNA.
ImportanteLa mucopolisaccaridosi può essere diagnosticata anche mediante test prenatali eseguiti nella 14-16 settimana di gravidanza. Attualmente, la legge in Polonia consente l'aborto nel caso in cui al feto venga diagnosticata una mucopolisaccaridosi.
Mucopolisaccaridosi - trattamento
Il trattamento causale della mucopolisaccaridosi, come qualsiasi malattia genetica, non è possibile. Pertanto, l'obiettivo della terapia è alleviare i sintomi fastidiosi. In alcuni tipi di malattia, questo obiettivo viene raggiunto attraverso il trapianto di midollo osseo. In altri casi, un metodo efficace è il cosiddetto terapia enzimatica sostitutiva, cioè somministrazione endovenosa diretta di enzima purificato. Sfortunatamente, questo metodo è molto costoso.
Uno dei primi sintomi della mucopolisaccaridosi è l'ernia ombelicale e inguinale, pertanto può essere necessario l'intervento del chirurgo nell'infanzia. Nelle fasi successive della vita del paziente, è necessario l'esercizio per evitare di irrigidire le articolazioni. Se il paziente soffre di diarrea, il medico può ordinare farmaci per indebolire il movimento intestinale. Il problema potrebbe anche essere l'eccitabilità e la mobilità eccessive dei bambini. Potrebbe quindi essere necessario somministrare sedativi.
Maggiori informazioni possono essere trovate sul sito web della Mucopolisaccaridosi (MPS) e della Rare Diseases Association.
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