La mastocitosi è una malattia rara che appartiene alle neoplasie mieloproliferative. Può verificarsi sia nei bambini che negli adulti. Nelle persone che soffrono di mastocitosi, c'è una produzione eccessiva di mastociti, ad es. mastociti, che appartengono al gruppo dei globuli bianchi. Nella mastocitosi, i sintomi non sono sempre visibili, ma possono anche essere asintomatici. Per questo motivo, i pazienti spesso non vengono diagnosticati. In che modo la mastocitosi cutanea è diversa dalla mastocitosi sistemica? Scopri come viene trattata la mastocitosi.
Sommario
- Mastocitosi sistemica e cutanea
- Mastocitosi nei bambini e negli adulti
- Mastocitosi - sintomi
- Mastocitosi: diagnosi e trattamento
- Mastocitosi: educazione del paziente
La mastocitosi è fondamentalmente un gruppo di malattie caratterizzate da un'eccessiva proliferazione (moltiplicazione) e accumulo di mastociti in uno o più organi, più comunemente midollo osseo, pelle, fegato, milza e linfonodi.
Mastocitosi sistemica e cutanea
La mastocitosi si verifica con uguale frequenza nelle donne e negli uomini. Può apparire a qualsiasi età, sia nei bambini che negli adulti. La malattia può assumere due forme principali: cutanea e sistemica.
Nei casi in cui l'accumulo patologico dei mastociti è limitato alla sola pelle, viene diagnosticata la mastocitosi cutanea quando i mastociti si accumulano negli organi interni (più spesso nel midollo osseo, nel fegato, nella milza e nei linfonodi) - viene diagnosticata la mastocitosi sistemica. Anche la mastocitosi sistemica è spesso associata al coinvolgimento della pelle.
Mastocitosi nei bambini e negli adulti
Secondo le stime, le lesioni cutanee tipiche si verificano in circa l'80% di tutti i pazienti con mastocitosi. In 3/4 dei pazienti la malattia inizia nell'infanzia, principalmente nell'infanzia, e si manifesta con lesioni cutanee.
Il secondo picco di incidenza è la 3-4a decade di vita. Nel 15% dei pazienti i cambiamenti sono congeniti. Nei bambini, la malattia è solitamente più lieve, di solito come orticaria o infiltrati solitari / multifocali e può risolversi completamente durante l'adolescenza.
A differenza delle forme pediatriche, la mastocitosi adulta è generalmente sistemica, progressiva e più aggressiva. Nella maggior parte dei pazienti, non solo gli organi interni ma anche la pelle sono colpiti.
Mastocitosi - sintomi
A causa della mancanza di studi epidemiologici, è difficile determinare con precisione la frequenza della mastocitosi. È stimato a 10 per 100.000 persone. Tuttavia, gli esperti sottolineano che alcuni pazienti rimangono non diagnosticati.
La colpa è dei sintomi aspecifici della malattia, inclusi i seguenti:
- fatica
- perdita di peso
- febbre
- calo della pressione sanguigna
- ulcera peptica
- diarrea
- il verificarsi di dolori e lesioni del tipo di osteopenia / osteoporosi
Pertanto, per fare una diagnosi corretta, è spesso necessario collaborare strettamente con i medici: ematologo, allergologo, gastrologo e dermatologo.
Nella maggior parte dei casi, il coinvolgimento della pelle è il primo sintomo della malattia e spesso è il dermatologo il medico che per primo visita i pazienti con mastocitosi.
Mastocitosi: diagnosi e trattamento
La base per la diagnosi di mastocitosi cutanea è l'esame istologico della sezione cutanea.
Se il medico sospetta una mastocitosi sistemica, in base ai sintomi generali del paziente, deve ordinare test ausiliari, tra cui:
- emocromo periferico
- biopsia del midollo osseo
- esame degli organi interni
- ecografia addominale
- Radiografia del torace
- valutazione intestinale
- valutazione del sistema scheletrico
L'obiettivo principale del trattamento dei pazienti con mastocitosi è prevenire o ridurre la gravità dei sintomi.
Nel trattamento della mastocitosi cutanea vengono utilizzati farmaci che agiscono principalmente in modo sintomatico - riducendo il prurito, le reazioni orticarioidi, la sensazione di vampate di calore e disturbi gastrointestinali.
In caso di mastocitosi sistemica, è necessario un trattamento intensivo per ridurre il numero di mastociti.
Mastocitosi: educazione del paziente
La mastocitosi sia cutanea che sistemica è associata al rischio di reazione anafilattica. Si verifica in circa il 50% degli adulti e in circa il 5-10% dei bambini con mastocitosi. Negli adulti, è più spesso associato all'allergia al veleno di imenotteri e nella maggior parte dei bambini è provocato da un fattore sconosciuto.
Il medico curante deve informare il paziente sui fattori che possono portare all'esacerbazione dei sintomi della mastocitosi, in primo luogo, e alla reazione anafilattica. Questi includono:
- veleni
- alcuni farmaci
- cambiamenti di temperatura
- luce del sole
- alcol
- alcuni cibi
- additivi alimentari o conservanti alimentari
- spezie piccanti
- vari allergeni
- sforzo fisico
- fatica
- infezioni batteriche e virali
Anche pazienti e genitori o tutori di bambini malati dovrebbero essere formati sul pronto soccorso in caso di shock anafilattico.
La mastocitosi è una malattia che non può essere prevenuta. La chiave per un trattamento efficace, tuttavia, è consultare un medico il prima possibile quando il paziente manifesta sintomi di disturbo, in modo da fare una diagnosi il prima possibile e iniziare un trattamento appropriato.
Fonti:
- Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka, Andrzej Kaszuba, Joanna Maj, Lidia Rudnicka, Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, "Mastocitosi. Raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche della Società Dermatologica Polacca". Il materiale è disponibile su: https://www.termedia.pl/Mastocytoza-Rekomendacje-diagnostyczno-terapeutyczne-Polskiego-T Towarzystwa-Dermatologiczne, 56,33305,0,0.html
- Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus, Kazimierz Kuliczkowski, "Mastocitosi - diagnosi e trattamento", Postępy High Med. Dosw. (in linea), 2009, pagg. 564-576. Il materiale è disponibile su: https://phmd.pl/api/files/view/25939.pdf
- Krzysztof Lewandowski "Mastocytosis" : "Clinical Oncology" a cura di Maciej Krzakowski, Piotr Potemski, Krzysztof Warzocha, Piotr Wysocki, Via Medica, vol. 3, pp. 1040-1041.
- Arco. Aleksandra Badzian, Mastocitosi. Il materiale è disponibile su: https://dermatologia.mp.pl/choroby/chorobyskory/73421,mastocytozy
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