Maledizione di Ondine o sindrome da ipoventilazione congenita: una malattia genetica rara

La maledizione di Ondine, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una malattia genetica rara in cui la respirazione nel sonno può cessare e provocare la morte. Quali sono le cause e i sintomi della maledizione di Ondine? Come è il trattamento delle persone con sindrome da ipoventilazione centrale congenita?

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), nota anche come maledizione di Ondine o ipoventilazione alveolare primaria, è una malattia genetica rara in cui il controllo respiratorio è disturbato. La respirazione non è un processo automatico nella maledizione di Ondine, quindi devono ricordarsi di prendere fiato.

Il nome della malattia è ispirato al nome di una dea della mitologia norrena. Secondo la leggenda, Ondine si innamora di un mortale dal quale viene tradita. Poi viene lanciata una maledizione su di lui e deve ricordarsi di Ondine tutto il tempo per poter respirare. Quando l'amante si addormenta e smette di pensare alla dea, non riesce a respirare e muore.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - cause

La causa della sindrome da ipoventilazione congenita è una mutazione genetica, probabilmente una mutazione nel gene omeotico PHOX2B nel locus 4p12, che porta al sottosviluppo del centro respiratorio nel cervello.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - sintomi

Il sintomo della malattia è l'insufficienza respiratoria acuta, che è il risultato dell'ipoventilazione, ad es. Indebolimento della funzione respiratoria dei polmoni. La conseguenza dell'insufficienza respiratoria è una ridotta quantità di ossigeno nel sangue, e quindi - ipossia del corpo (ipossia), nonché insufficiente eliminazione di anidride carbonica dal corpo, manifestata da un aumento della pressione parziale di anidride carbonica nel sangue arterioso (ipercapnia).

Sintomi come lavoro visibile di muscoli respiratori aggiuntivi, aumento della frequenza respiratoria, mancanza di respiro, cianosi, ripetute infezioni del sistema respiratorio, cambio di voce, tachicardia possono anche manifestarsi nel corso della malattia. La maledizione di Ondine è anche caratterizzata da debolezza e facile affaticamento, ridotta concentrazione e mal di testa mattutino. Tuttavia, i più fastidiosi sono problemi di addormentamento, frequenti risvegli notturni e incubi, perché i problemi respiratori peggiorano di notte e possono quindi essere fatali.

Inoltre, ai pazienti viene spesso diagnosticata anche una disfunzione del sistema nervoso autonomo (disturbi della motilità esofagea, sincope derivante da aritmie, sudorazione eccessiva). Possono anche sviluppare condizioni come il neuroblastoma o la malattia di Hirschsprung. Ad alcuni pazienti è stata diagnosticata anche Sindrome di Haddad, ovvero la coesistenza dei suddetti sintomi con lievi cambiamenti nell'aspetto dei volti dei pazienti.

Vale la pena sapere che i pazienti reagiscono male all'alcol: alcuni pazienti, dopo aver bevuto alcol ad alta percentuale, sono caduti in coma o sono morti a causa dell'inibizione del centro respiratorio.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - trattamento

Sfortunatamente, il trattamento causale non è possibile nel caso di malattie genetiche. Nella maledizione di Ondine, l'unica forma di terapia è la sostituzione della respirazione con ventilatori elettrici o respiratori, essenziali durante il sonno e talvolta durante il giorno. Quando i pazienti non riescono affatto a respirare da soli, di solito vengono sottoposti a ventilazione meccanica a pressione positiva tramite una tracheotomia di 24 ore. L'ossigenoterapia viene utilizzata anche come trattamento di supporto.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine): una nuova operazione che ti consente di respirare di notte senza un respiratore

I medici dell'Ospedale universitario universitario di Olsztyn sono stati i primi in Polonia nel dicembre 2017 a eseguire un'operazione innovativa su un paziente di 13 anni affetto dalla maledizione di Ondine. Lo scopo dell'operazione è ripristinare la respirazione notturna e prevede l'impianto di elettrodi sui nervi frenici sotto la pelle del collo. Saranno collegati (in modalità wireless) a un piccolo stimolatore esterno al corpo. Il pacemaker stimolerà gli elettrodi e questi stimoleranno il corpo a respirare di notte.

Ulteriori informazioni sulla malattia possono essere trovate, tra le altre sul sito web dell'American CCHS Association of People with Disease: www.cchsnetwork.org.

EDITORIALE 24 ORE - La maledizione di Ondine

Fonte: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL