Emosiderosi polmonare (sindrome di Ceelen-Gellerstedt): cause, sintomi, trattamento

L'emosiderosi (o sindrome di Ceelen-Gellerstedt) è una rara malattia da accumulo di eziologia sconosciuta. È caratterizzata da una triade di sintomi: emottisi, infiltrati polmonari e anemia. Cos'è l'emosiderosi polmonare - qual è il suo meccanismo? Quali test sono richiesti per fare una diagnosi? È possibile curare l'emosiderosi polmonare?

Sommario

1. Emosiderosi: meccanismo e cause
2. Emosiderosi: sintomi
3. Emosiderosi: diagnosi
4. Emosiderosi: trattamento

L'emosiderosi (sindrome di Ceelen-Gellerstedt) colpisce persone di tutte le età, tuttavia, l'emosiderosi polmonare spontanea si verifica più spesso nei bambini (il paziente più giovane aveva 4 mesi). È stata anche descritta la storia familiare della malattia.

Emosiderosi: meccanismo e cause

L'anemia si sviluppa a seguito di ripetute emorragie negli alveoli. L'emosiderina (complesso proteico che immagazzina il ferro) si accumula negli alveoli. L'accumulo di ferro negli alveoli innesca ulteriori reazioni che causano danni ai polmoni: assottigliamento del basamento alveolare e quindi fibrosi interstiziale dei polmoni.

In molti pazienti non è possibile stabilire la causa - allora si parla di emosiderosi idiopatica. In alcuni casi, si verifica in modo secondario ad altre malattie, come:

• polmonite
• sepsi
• ascesso polmonare
• malattia cardiovascolare
• malattie autoimmuni (lupus sistemico, sindrome di Goodpasteure, poliarterite nodosa, granulomatosi di Wegener, aspergillosi broncopolmonare allergica)
• tumori nel sistema respiratorio
• medicinali
• tossine

Nei bambini sono state riscontrate coesistenza di emosiderosi polmonare spontanea e atrofia dei villi intestinali o celiachia sintomatica e ipersensibilità al latte (sindrome di Heiner).

Il patomeccanismo del sanguinamento intravescicale nelle malattie autoimmuni può essere presentato sull'esempio di Goodpasteure, dove sono presenti anticorpi contro le proteine ​​che costruiscono la parete dei vasi sanguigni, tra cui negli alveoli. Quando un anticorpo si lega a queste proteine ​​(antigeni), si formano immunocomplessi e la parete dei vasi sanguigni viene distrutta.

Emosiderosi: sintomi

I sintomi principali sono:

• dispnea
• tosse
• emottisi

L'emocromo mostra anemia.

Disturbi del cataplasma respiratorio insieme all'anemia portano a debolezza generale, aumento della fatica e crescita e sviluppo più lenti nei bambini.

Nel corso del sanguinamento negli alveoli, la mancanza di respiro aumenta in modo significativo, appare la tachicardia, c'è un aumento del numero di respiri, pelle pallida e un aumento della temperatura corporea.

Emosiderosi: diagnosi

La diagnostica dell'emosiderosi include:

• esami di laboratorio (emocromo che mostra anemia da microcitrane - carenza di ferro e test del livello di anticorpi per escludere l'emosiderosi secondaria)
• esami di imaging (radiografia del torace, tomografia polmonare, in particolare HRCT), in cui sono visibili infiltrazione polmonare (raggi X) e fibrosi polmonare o un'immagine simile al sanguinamento alveolare (HRCT).

Talvolta vengono eseguite la lavanda gastrica e la broncoscopia per ottenere la conferma dei macrofagi carichi di emosiderina.

Nell'esame istopatologico del campione di tessuto polmonare, i cambiamenti dipendono dallo stadio della malattia. Nelle fasi iniziali, il patologo vedrà depositi concomitanti di emosiderina e macrofagi riempiti con emosiderina nel vetrino del microscopio. Con il peggioramento della malattia, la fibrosi polmonare diventa più evidente.

Emosiderosi: trattamento

In caso di esacerbazione della malattia, l'azione è volta ad alleviare i sintomi - ossigenoterapia, trasfusione di emoderivati ​​in caso di anemia significativa, a seconda della causa - a volte il trattamento include la somministrazione di immunosoppressori, in caso di aumento del sanguinamento negli alveoli e aumento dell'insufficienza respiratoria, i pazienti richiedono un ventilatore - questo è uno stato con altissima mortalità.

Nei casi di emosiderosi secondaria, il trattamento consiste nel corretto trattamento della malattia sottostante.

Nella forma idiopatica, non esiste un trattamento causale efficace: la prognosi è molto scarsa.

Nei casi di sindrome di Heiner, i sintomi della malattia sono diminuiti dopo il ritiro del latte dalla dieta.