Cardiomiopatia spongiforme geneticamente causata

Come è possibile che nessuno abbia riconosciuto un difetto cardiaco in mio figlio, né durante la gravidanza (vieni sistematicamente controllato le mie condizioni), né dopo il parto e molto tempo dopo? È stato solo all'età di 17 anni, quando mio figlio è svenuto a scuola, che dopo l'ECG ho ricevuto un rinvio da un cardiologo e si è scoperto che aveva una cardiomiopatia spongiforme e che si trattava di un difetto genetico. Un allergologo potrebbe confondere l'asma con le malattie cardiache? Il figlio aveva il fiato corto ed è stato curato per l'asma.

Sì, la cardiomiopatia è una malattia genetica. Tuttavia, non si manifesta sempre alla nascita e spesso, a seconda del tipo, più tardi nella vita. D'altra parte, quando si tratta di "confondere" i sintomi, è difficile per me esprimermi senza esame e anamnesi della malattia - ci sono criteri in base ai quali viene diagnosticata l'asma, qualcos'altro è il suo sospetto. Il figlio necessita sicuramente di cure cardiache costanti e - se viene diagnosticata l'asma - cure allergologiche / polmonari.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Si è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.

I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.