A mio figlio è stata diagnosticata la fenilchetonuria classica quando aveva 11 giorni. Sono stati eseguiti test genetici e non sono state rilevate mutazioni. Cosa mostra questo? Sono state testate le 106 mutazioni più comuni.
Poiché, sulla base di test biochimici, a tuo figlio è stata diagnosticata clinicamente una fenilchetonuria classica, la diagnostica genetica dovrebbe essere continuata. Finora sono state escluse solo le mutazioni più comuni, il che significa che le mutazioni responsabili della malattia di tuo figlio dovrebbero essere cercate altrove nel gene PAH.
Se il metodo di sequenziamento esamina l'intero gene e non riesce a rilevare due mutazioni patogene (la malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, quindi per ammalarsi, il bambino deve ereditare la copia danneggiata del gene sia dal padre che dalla madre), allora il test può essere considerato con un altro metodo (MLPA) verso la presenza di una delezione, ovvero la perdita di una parte o di tutto un gene.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
