Fattore V Leiden: mutazione del fattore della coagulazione

La mutazione V Leiden è la mutazione più comune nella trombofilia congenita. Ha un impatto enorme, soprattutto, sul cuore e sui vasi sanguigni. Può anche determinare il corso della gravidanza di una donna. Questa mutazione viene rilevata dai test genetici. Quindi, è possibile iniziare il trattamento per proteggere il paziente dai suoi effetti.

Una mutazione del fattore V Leiden aumenta il rischio di trombosi, ictus e infarto. Questa mutazione può anche essere una causa diretta di fallimenti ostetrici, inclusi aborti spontanei. Tuttavia, le complicanze della trombofilia congenita (ipercoagulabilità del sangue) si verificano più spesso quando è presente un fattore ambientale oltre a una predisposizione genetica, cioè la presenza del fattore V Leiden. Oltre al sovrappeso, alla sedentarietà, al fumo o all'uso della contraccezione ormonale, un fattore "non genetico" può essere la gravidanza e il puerperio.

Mutazione del fattore V di Leiden: in che modo influisce sulla gravidanza?

Come risultato dell'aumentata attività dei fattori di coagulazione, il sangue di una donna incinta è più viscoso e incline alla formazione di coaguli. In questo modo, il corpo della futura mamma cerca di proteggersi da un'eccessiva emorragia durante il parto. La presenza della mutazione V Leiden può aggravare ulteriormente questa coagulazione, che aumenterà ulteriormente il rischio di trombosi in una donna incinta. Lo stato ipercoagulabile, a sua volta, può rendere difficile l'impianto dell'embrione nell'utero, causare il distacco prematuro della placenta e alla fine causare un aborto spontaneo. Questo è il motivo per cui il test per la mutazione V Leiden viene offerto alle future mamme. Sapendo di avere la mutazione e applicare il trattamento appropriato (basato su eparina a basso peso molecolare), una donna ha maggiori possibilità di partorire.

Fattore V Leiden: in che modo la mutazione porta alla trombosi?

La mutazione del fattore V della coagulazione crea una proteina resistente alla proteina C, che inibisce la coagulazione del sangue. Di conseguenza, l'equilibrio del corpo (emostasi) viene disturbato e il sangue coagula più velocemente di quanto dovrebbe. Pertanto, è considerata la causa principale dell'aumentata suscettibilità alla trombosi, una malattia in cui le vene, più spesso nell'arto inferiore, sono parzialmente o completamente ostruite da un coagulo. La mutazione è ereditaria autosomica dominante. A volte è sufficiente che un bambino, indipendentemente dal sesso, erediti una copia del gene danneggiato da un solo genitore affinché compaiano i sintomi della malattia.

Chi dovrebbe testare le mutazioni del fattore V Leiden

Le persone che hanno avuto il loro primo episodio trombotico alle spalle, o quelle che sono esposte a fattori "non genetici" nello sviluppo della trombosi (fumo di sigaretta, conducono uno stile di vita sedentario, hanno subito un intervento chirurgico che richiede lunghi periodi di riposo, ecc.) Dovrebbero assolutamente essere testate per la mutazione V Leiden. ).

Il paziente deve anche essere invitato a eseguire un test genetico in caso di trombosi, ictus o infarto in uno dei membri della famiglia.

Vale la pena decidere di sottoporsi all'esame in caso di sintomi tipici della trombosi: avvertiamo dolore dalle ginocchia in giù, le nostre gambe sono gonfie e di colore rosso bluastro, e la pelle su di esse è più calda e sensibile al tatto. Tutti questi sintomi sono conseguenza dell'infiammazione degli arti affetti da trombosi (più spesso un arto) e dell'aumentata pressione in vena causata dalla presenza del coagulo.

Fattore V Leiden: come diagnosticare e quindi prevenire gli effetti di una mutazione

Un test genetico è il modo per rilevare una mutazione V Leiden. Il campione è un tampone guanciale. Attualmente, molti laboratori genetici che offrono questo test offrono kit speciali, grazie ai quali è possibile preparare un tale striscio a casa. Vale la pena mostrare il risultato del test a uno specialista in malattie ereditarie, ad es. Un genetista.

Una volta identificata la mutazione, si può anche iniziare il trattamento. In caso di trombofilia congenita, gli anticoagulanti vengono utilizzati principalmente per prevenire lo sviluppo di trombosi. Una terapia adeguata riduce anche il rischio di ictus e infarto e aiuta la futura mamma a rimanere incinta e dare alla luce un bambino sano.

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