I pazienti con malattia di Fabry muoiono prematuramente a causa di complicazioni cardiologiche, nefrologiche e neurologiche - fa appello il presidente dell'Associazione delle famiglie con malattia di Fabry, Anna Moskal. Ogni mese successivo, anno senza rimborso è per noi una condanna a morte. Affinché le richieste di rimborso delle cure non venissero nuovamente accolte con spietatezza ufficiale, l'associazione ha anche predisposto un appello al Primo Ministro Mateusz Morawiecki, che ha presentato insieme alle firme dei pazienti presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri.
La malattia di Fabry è una delle poche malattie rare che può essere trattata efficacemente fornendo al paziente l'enzima mancante. Il trattamento è disponibile da molti anni in tutti i paesi dell'UE, ad eccezione della Polonia. In Polonia, i pazienti Fabry continuano a morire a causa delle complicazioni di questa malattia, sebbene un trattamento adeguato potrebbe fermarne la progressione. Se solo fosse stato rimborsato.
- Non ricordo che nessun altro gruppo di pazienti abbia dovuto aspettare così a lungo per una terapia che salvasse salute e vita! Più che ci sono circa 100 pazienti con Fabry in Polonia.Ogni successivo elenco di rimborso senza terapia enzimatica sostitutiva nel trattamento della malattia di Fabry è una condanna a morte per noi - sottolinea Anna Moskal, presidente dell'Associazione delle famiglie con malattia di Fabry. - Sono passati più di 15 anni da quando abbiamo iniziato gli sforzi come associazione per facilitare l'accesso a un trattamento efficace dei pazienti polacchi con malattia di Fabry e 18 anni da quando la terapia enzimatica sostitutiva è stata registrata nell'UE. All'epoca avevamo 10 governi, 8 primi ministri e 10 ministri della salute, e nessuno di questi ultimi ha affrontato l'enormità della sofferenza dei pazienti con malattia di Fabry. Come pazienti con una malattia rara, siamo costantemente ignorati e spinti ai margini della vita sociale in Polonia, aggiunge Moskal.
Nell'Unione europea, il tempo medio dalla registrazione di un farmaco utilizzato nelle malattie rare al rimborso è di 30 mesi. In Polonia, solo in casi estremi, il tempo di attesa era di 10 anni. 18 anni di attesa nel caso della malattia di Fabry sono l'unico caso simile in Polonia e il più lungo finora!
18 anni di attesa sono decisamente troppo lunghi, è una violazione dei diritti dei pazienti, delle persone e dei cittadini, dice Moskal, e in risposta alle segnalazioni che disturbano i pazienti sull'andamento del processo di rimborso, presenta un appello al Ministro della Salute per il trattamento dei pazienti con malattia di Fabry, in base al quale hanno firmato specialisti in pediatria metabolica, cardiologi, nefrologi e neurologi oltre che comuni cittadini. In totale, quasi 2,5 mila persone non sono indifferenti alla salute e alla vita dei pazienti Fabry.
- Speriamo davvero e crediamo ancora fortemente che questa volta sarà diverso. Purtroppo le informazioni che riceviamo mostrano che il Ministero della Salute, non avendo nulla a che fare con la salute e la vita dei pazienti, nel processo di negoziazione in corso, ha respinto la proposta di uno dei produttori, che si è dichiarato disponibile a trovare dei fondi per coprire i costi di cura della malattia di Fabry con il tuo portafoglio. Come parte del budget non aumentato per il rimborso del trattamento della malattia di Gaucher, il Dipartimento potrebbe stabilire un nuovo programma di trattamento della malattia di Fabry. Una tale soluzione rappresenterebbe un enorme risparmio per il pagatore e sarebbe vantaggiosa per tutte le parti, in particolare i pazienti, la cui salute e vita dovrebbero venire prima di tutto. Credo che questa decisione non sia definitiva e il Ministero, tenendo conto della vita e della salute dei pazienti, la esaminerà di nuovo, fa appello ad Anna Moskal.
I pazienti con malattia di Fabry non possono essere visti perché la loro malattia non appare in apparenza. Contrariamente alla credenza popolare, non è nemmeno associato a disabilità mentale. I pazienti Fabry assomigliano a ogni essere umano, ma i loro organi all'interno vengono distrutti ogni giorno dall'accumulo di prodotti nocivi del metabolismo nel corpo.
Tutto a causa della mancanza di uno dei 40 enzimi presenti nel corpo umano, l'alfa-galattosidasi (alfa-GAL), che scompone le sostanze grasse. Le persone con malattia di Fabry ereditano la struttura anormale del gene responsabile della produzione di questo enzima. La sua carenza fa sì che i lipidi si accumulino in molti tessuti e vasi sanguigni, danneggiando ad es. reni, cuore o cervello. A causa della compromissione dei nervi periferici, questi pazienti convivono con un dolore persistente che non può essere alleviato da alcun antidolorifico.
- I pazienti non trattati sviluppano gravi complicazioni d'organo: insufficienza renale (che a sua volta richiede dialisi e trapianti di rene); gravi complicanze cardiovascolari come infarto miocardico, insufficienza valvolare, ipertrofia ventricolare sinistra; o ad un ictus - sottolinea dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, consulente nazionale nel campo della pediatria metabolica, presidente del consiglio della società polacca dei difetti congeniti del metabolismo, capo della clinica delle anomalie congenite del metabolismo e della pediatria, Istituto di madre e bambino. - Quei pazienti che sono stati trattati abbastanza presto, e abbiamo casi simili in Polonia, grazie al programma di trattamento di beneficenza condotto come continuazione degli studi clinici, possono vivere, imparare, lavorare e funzionare normalmente nella società - aggiunge il professore.
- È un paradosso e un peccato per la Polonia che nel 21 ° secolo ai pazienti sia stato negato il diritto alle cure mediche per così tanti anni, e una malattia che potrebbe essere definita una malattia cronica grazie a un trattamento efficace è per loro una condanna a morte - commenta un neurologo, partecipante alla 6a Conferenza scientifica e di formazione Polish Neurological Society, durante la quale l'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry stava raccogliendo firme su un appello al Ministro della Salute con richiesta di rimborso della terapia enzimatica sostitutiva.
Quasi 2,5mila persone hanno firmato l'appello, tra cui le più grandi autorità mediche, professori e presidenti di società scientifiche: Polish Cardiac Society, Polish Neurological Society, Polish Nephrology Society, Polish Society of Congenital Metabolism Defects, specialisti in pediatria metabolica, cardiologi, nefrologi, neurologi così come cittadini comuni.
- La salute dei pazienti con malattia di Fabry in Polonia è trattata in termini di oneri di bilancio, piani finanziari e limitazioni che si moltiplicano all'infinito per molto tempo. Quando si guarda ai costi, i decisori nel nostro paese dimenticano i costi indiretti sotto forma di trattamento di numerose conseguenze della malattia sottostante, i costi delle relative procedure mediche, ad esempio dialisi, trapianto di organi in difetto, chirurgia cardiaca o costi di riabilitazione post-ictus, riabilitazione post-infarto o assistenza sociale, appelli Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, Post-Presidente della Società Polacca di Nefrologia, Capo del Dipartimento di Nefrologia, Ipertensiologia e Trapianto di Rene, Università di Medicina di Lodz.
- Un trattamento efficace dei pazienti con malattia di Fabry dovrebbe essere trattato dalle autorità non solo come un costo per il contribuente pubblico, ma come un investimento nella salute. Questo investimento deve tenere conto dei risparmi associati alla riduzione dei costi di numerose procedure mediche legate a complicazioni tipiche della malattia, che i pazienti con questa malattia richiederanno, se non implementiamo un trattamento causale efficace, aggiunge il professor Nowicki.
- Insieme ad altre società, cardiologia e neurologia, la Società polacca di nefrologia sta lavorando alla preparazione di una posizione sulla diagnosi e il trattamento della malattia di Fabry, che, dopo l'approvazione di tutti i partner, sarà pubblicata entro la fine dell'anno - sottolinea il professor Nowicki
- Dobbiamo ricordare che tra i pazienti di nuova diagnosi ci sono anche bambini che perdono la possibilità di limitare gli effetti dannosi per la salute della malattia dall'oggi al domani. Ogni giorno di attesa per una decisione di rimborso è associato a sofferenze inimmaginabili per i pazienti e le loro famiglie, e talvolta con la morte - sottolinea Anna Moskal, Presidente dell'Associazione. - I pazienti con malattia di Fabry non hanno più tempo, hanno aspettato abbastanza a lungo, morendo nel silenzio e nella sofferenza. Siamo fermamente convinti che la terapia enzimatica sostitutiva apparirà finalmente nell'elenco dei rimborsi il 1 ° luglio 2019 - aggiunge. In caso contrario, eserciteremo il nostro diritto di partecipare alla procedura di rimborso in qualità di parte. L'11 aprile 2019 il Tribunale amministrativo provinciale di Varsavia si è pronunciato a nostro favore e ha abrogato le decisioni del Ministro della Salute, rifiutando alla nostra associazione di partecipare come parte alla procedura di rimborso. Dopo che questa decisione diventerà definitiva, saremo in grado di essere ancora più vicini a questo processo, rappresentando gli interessi dei pazienti con malattia di Fabry e guardando le mani dei decisori - commenta Moskal.
Sull'associazione
L'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry è stata fondata a Breslavia nel 2002 su iniziativa dei medici che si occupano di questa malattia e dei pazienti che ne sono affetti. Attualmente conta circa 70 membri.
L'obiettivo principale delle attività dell'Associazione è diffondere la conoscenza della malattia di Fabry, migliorare la situazione dei pazienti affetti da questa malattia fornendo l'accesso alle cure in conformità con le attuali conoscenze mediche e qualsiasi assistenza ai pazienti e alle loro famiglie.
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