Il diabete MODY è un tipo di diabete che non è facile da diagnosticare: è necessaria una diagnosi dettagliata. Il diabete MODY viene inizialmente diagnosticato erroneamente come diabete di tipo 1 o di tipo 2. Tuttavia, nel tempo si scopre che il decorso del diabete non è tipico del diabete di tipo 1 o di tipo 2. Quindi, dovrebbero essere eseguiti test genetici che consentano una diagnosi finale e, quindi, l'attuazione di un trattamento appropriato. Scopri come riconoscere i sintomi del diabete MODY.
Il diabete mellito di tipo 2 che di solito si manifesta nei giovani (tra i 10 e 30 anni) e nelle persone magre.
Attualmente, due tipi di diabete sono i più conosciuti: 1 e 2. Tuttavia, molti altri tipi di diabete si distinguono tra loro. Pertanto, dal gruppo di pazienti con diabete di tipo 2, ci sono pazienti con il cosiddetto diabete monogenico, ovvero diabete associato a un difetto di un singolo gene (la malattia dipende dal difetto di un solo gene specifico, non da molti geni). A sua volta, il gruppo del diabete monogenico comprende:
Si ritiene che MODY rappresenti il 2-5 percento. tutti i casi di diabete.
- MODY diabete
- diabete mitocondriale (diabete di tipo 2 ereditato dalla madre)
- diabete neonatale
Il diabete monogenico più comune è il diabete MODY. Al momento, ci sono 11 sottotipi di MODA, che differiscono nel periodo di manifestazione dei sintomi e nella loro intensità, nonché nel trattamento raccomandato. Il sottotipo più comune è il diabete MODY 2.
MODY diabete mellito - cause
Il diabete MODY è il risultato di mutazioni di singoli geni che codificano per la secrezione di insulina da parte delle cellule beta pancreatiche. Come risultato di un difetto genetico, la secrezione di insulina viene disturbata e quindi si sviluppa il diabete.
Il diabete MODY è un'eredità autosomica dominante. Si manifesta nella famiglia in diverse generazioni successive, ugualmente spesso in entrambi i sessi, e viene trasmessa alla prole da uomini e donne.
Leggi anche: Research for Diabetes. Elenco dei test importanti per i diabetici Livello di zucchero nel sangue (glucosio) - test. Norme, risultati Diabete mellito - un'epidemia silenziosa. Perché sempre più persone soffrono di diabete? Vale la pena saperloDiabete MODY e diabete di tipo 1
Il diabete MODY è una malattia correlata a una mutazione genetica, mentre il diabete di tipo 1 è autoimmune (quando il nostro sistema immunitario ci attacca). Pertanto, il sangue di una persona che soffre di diabete MODY è privo di anticorpi contro le cellule beta pancreatiche (che è caratteristico del diabete di tipo 1). Inoltre, il diabete MODY è familiare (il diabete di tipo 1 è raro).
MODY diabete mellito - sintomi
Il diabete MODY può essere sintomatico del diabete di tipo 2, ma il suo decorso è molto più lieve. La caratteristica del diabete MODY è la presenza di manifestazioni non pancreatiche della malattia. Queste sono, ad esempio, malformazioni dei reni e dell'utero. Pertanto, il diabete in più generazioni in famiglia, l'agenesia (carenza) o la malattia renale cistica, l'utero bipede nelle donne o la glicosuria (presenza di zucchero nelle urine) di intensità inadeguata rispetto al livello di glicemia dovrebbero far sospettare il diabete MODY. ²
MODA Diabete - Caratteristiche
- si sviluppa tra i 10 ei 30 anni
- si verifica nelle famiglie nelle generazioni successive
- no obesità, ipertensione arteriosa
- corso lieve
- nessuna chetoacidosi alla diagnosi
- secrezione di insulina endogena preservata (propria)
- può essere trattato con farmaci dietetici o orali (spesso non richiede insulina)
MODY diabete mellito - diagnosi
Test per la glicemia a digiuno, percentuale di emoglobina glicata, test di carico del glucosio orale e test per gli anticorpi contro le cellule beta pancreatiche.
I pazienti che non hanno il diabete mellito di tipo 1 o 2 dovrebbero sottoporsi a test molecolari poiché potrebbero avere il diabete MODY.
La diagnosi finale viene effettuata sulla base di test genetici. Tale test può essere eseguito solo in centri specializzati per il diabete in Polonia. Si trovano a Cracovia (Dipartimento e Cliniche di Malattie Metaboliche dell'Università Jagellonica di Medicina), Łódź (nel Laboratorio di Immunopatologia e Genetica, Dipartimento di Pediatria, Oncologia, Ematologia e Diabetologia, I Dipartimento di Pediatria, Università di Medicina di Łódź) e Katowice.
Tale esame dovrebbe essere eseguito principalmente da pazienti il cui decorso del diabete non è tipico del tipo 1 o tipo 2 di questa malattia e da persone a cui è stato diagnosticato il diabete nei primi 12 mesi.mesi di vita, pazienti che l'hanno avuta durante l'infanzia e poi non hanno mostrato segni per diversi anni, e pazienti che, a parte questa malattia, hanno problemi di vista, udito o anemia.
MODY diabete mellito - trattamento
Il diabete MODY a volte può essere trattato in modo più conveniente del diabete tipico, a volte anche interrompendo l'insulina. Tale trattamento viene utilizzato nel caso del diabete MODY 2, dove la terapia consiste solo nell'utilizzo di una dieta appropriata.
In altri casi, può essere necessaria solo la dieta o il trattamento con farmaci ipoglicemizzanti orali o terapia insulinica. Tutto dipende dal sottotipo MODY di diabete.
Vale la pena saperloDiabete MODY e diabete di tipo 2
A parte il background genetico, le caratteristiche che distinguono il diabete MODY dal diabete di tipo 2 sono l'insorgenza della malattia, di solito nella seconda o terza decade di vita, il più delle volte la mancanza di obesità e il dominio del difetto di secrezione di insulina in assenza di insulino-resistenza o anche di elevata sensibilità all'insulina.
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1. Diabete monogenico MODY 2 - da ricordare - casi clinici, "Endokrynologia Pediatrica" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Forme rare di diabete nei bambini e negli adolescenti, "Guida del medico"
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