Malattia di Rendu-Osler-Weber (angioma emorragico congenito)

La malattia di Rendu-Osler-Weber (malattia emorragica emorragica congenita) è una malattia emorragica, cioè tendenza al sanguinamento. La malattia di Rendu-Osler-Weber è molto grave in quanto può portare a sanguinamento in organi come i polmoni o il cervello. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Rendu-Osler-Weber? Qual è il trattamento?

La malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), è una malattia emorragica geneticamente determinata, cioè una tendenza al sanguinamento. Nel caso dell'HHT, il sanguinamento si verifica sia dalla mucosa (compreso il naso, tratto gastrointestinale, congiuntiva) e dalla pelle, sia negli organi addominali (fegato, sistema urinario), nel sistema nervoso centrale, nel bulbo oculare.

L'incidenza della malattia dipende dalla latitudine e varia da 1: 200 a 1: 100.000. L'HHT è più comune tra gli abitanti delle isole appartenenti alle Antille Olandesi - Curacao e Bonaire, dove l'incidenza di questa malattia va da 1: 200 a 1: 1331.

Malattia di Rendu-Osler-Weber - cause

La causa dell'emorragia emorragica congenita è un disturbo nella struttura della parete vascolare, a seguito del quale si forma dilatazione segmentale dei vasi (teleangectasie) e piccole vene, più spesso nella mucosa del naso, labbra, bocca, lingua, esofago, stomaco, tratto respiratorio, tratto urinario, ano e sulla pelle (punta delle dita).

La struttura vascolare è disturbata da una mutazione nel gene responsabile della produzione di endoglin, una proteina che costruisce la parete dei vasi sanguigni.

La malattia viene ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che è sufficiente dare al bambino solo una copia del gene che determina la malattia per sviluppare i sintomi della malattia.

Malattia di Rendu-Osler-Weber - sintomi

Un sintomo caratteristico della malattia emorragica emorragica ereditaria è l'epistassi, che può manifestarsi durante l'infanzia e aumentare più tardi nella vita. Il sanguinamento dal tratto gastrointestinale, respiratorio e urinario si verifica molto meno frequentemente.

Le lesioni vascolari sulla pelle o sulle mucose sono generalmente piatte, rotonde, di 1-3 mm di diametro e rosse. Il loro numero aumenta con l'età, che è accompagnato da un aumento del sanguinamento.

La malattia di Rendu-Osler-Weber può essere accompagnata da altre malformazioni congenite, ad esempio malattia del rene policistico, aneurismi aortici e cerebrovascolari, malattia di von Willebrand, emofilia, disfunzione piastrinica e altre.

Malattia di Rendu-Osler-Weber - diagnosi

La diagnosi viene effettuata sulla base di un esame obiettivo e del riscontro di angiomi tipici del cavo orale o sulla pelle.

Se si sospetta che gli angiomi possano verificarsi solo nel tratto respiratorio o nel tratto gastrointestinale, è necessario un esame endoscopico.

Malattia di Rendu-Osler-Weber - trattamento

Lo scopo del trattamento è fermare temporaneamente l'emorragia e ridurne la frequenza. La terapia comprende anche il trattamento dei cambiamenti ischemici.

Ad esempio, nel caso delle epistassi più comuni, a seconda del grado di sanguinamento, si possono utilizzare tamponamento nasale, coagulazione (argon, elettrocoagulazione, laser), embolizzazione e legatura delle arterie carotide esterna, mascellare ed etmoide. In casi estremi, quando l'emorragia è molto intensa, si possono utilizzare tecniche di dermoplastica ("sostituzione" della mucosa nasale con un lembo di pelle libero) o cucitura della cavità nasale. I pazienti possono anche richiedere più trasfusioni di sangue.

Bibliografia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Test di laboratorio in ematologia, PZWL Medical Publishing, Varsavia 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemi nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Rendu-Osler-Weber, Otorinolaringoiatria 2010, n. 9