La malattia di Friedreich (atassia di Friedreich) è una malattia genetica in cui l'atassia è il sintomo predominante. La malattia di Friedreich può manifestarsi già durante l'infanzia, il che è anche peggiore: i sintomi peggiorano con l'età e alla fine il paziente diventa incapace di muoversi in modo indipendente. Peggio ancora, la malattia di Friedreich è ora incurabile.
Sommario
- La malattia di Friedreich: cause
- La malattia di Friedreich: sintomi
- La malattia di Friedreich: diagnosi
- La malattia di Friedreich: trattamento
- La malattia di Friedreich: una prognosi
La malattia di Friedreich (atassia di Friedreich) è la malattia più comune in cui l'atassia è causata da difetti genetici. Si stima che la malattia colpisca una persona su 50.000 nella popolazione. Tuttavia, la prevalenza del gene portatore mutato è molto maggiore: secondo le statistiche, una persona su 110 è portatrice di informazioni genetiche errate. La malattia si verifica con una frequenza simile nelle donne e negli uomini.
I primi sintomi della malattia di Friedreich compaiono presto, anche tra i 5 ei 15 anni. Nella stragrande maggioranza dei pazienti, i disturbi iniziano prima dei 20 anni, tuttavia, ci sono forme di atassia di Friedreich in cui i primi sintomi compaiono solo nella seconda o terza decade di vita.
La malattia di Friedreich: cause
La causa alla base della malattia di Friedreich sono le mutazioni nel gene FXN situato sul cromosoma 9. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che sono necessarie due copie del gene anormale per contrarre la malattia (non ci sono deviazioni nei portatori di una copia del gene mutato).
In questa condizione, il problema è il numero eccessivo di ripetizioni in triplicato GAA (guanosina-adenina-adenina). Questo specifico eccesso di informazioni genetiche porta alla disfunzione della proteina - fratassina, codificata dal gene FXN. Questa sostanza si trova normalmente nei mitocondri ed è associata alla trasformazione del ferro. La riduzione della quantità di fratassina associata alla mutazione porta a depositi di ferro nei mitocondri che possono influenzare negativamente la funzione di un'ampia varietà di proteine cellulari.
È questa relazione considerata una delle cause del danno d'organo che si verifica nei pazienti con malattia di Friedreich, ma probabilmente non è l'unico meccanismo dei disturbi: l'esatta patogenesi della malattia non è ancora chiara.
La malattia di Friedreich: sintomi
Come suggerisce un nome, l'atassia è un grave problema nella malattia di Friedreich. È causato da un danno progressivo alle strutture del sistema nervoso, come gangli della radice del nervo dorsale, tratto spinale-cerebellare e cortico-spinale. La malattia di Friedreich causa anche danni alle guaine mieliniche dei nervi periferici.
Tra i sintomi neurologici dell'atassia di Friedreich causati dalle patologie sopra citate si segnalano:
- debolezza muscolare progressiva (principalmente agli arti inferiori, ma anche agli arti superiori)
- coordinazione alterata, che può essere associata a cadute frequenti
- disturbi degli organi di senso (disturbi visivi e uditivi)
- compromissione di alcuni tipi di sensazioni (ad es. vibrazioni)
- biascicamento
La malattia di Friedreich si manifesta principalmente da disturbi del sistema nervoso, purtroppo non sono gli unici problemi dei pazienti con questo disturbo. Altri problemi riscontrati nelle persone con questa condizione includono:
- problemi cardiologici (sotto forma, ad esempio, di fibrillazione atriale, disturbi della conduzione degli impulsi all'interno del muscolo cardiaco o cardiomiopatia)
- curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi)
- anormale, eccessivo svuotamento dei piedi
- disturbi dei carboidrati (sotto forma di ridotta tolleranza al glucosio e talvolta anche diabete)
L'atassia è una condizione in cui la coordinazione motoria è disturbata a vari livelli. Può portare a condizioni vissute dal paziente durante la sua vita (come, ad esempio, un ictus), ma la causa dell'atassia può anche essere ereditata da malattie genetiche esistenti in una persona dalla nascita. La malattia di Friedreich è un esempio di quest'ultimo.
La malattia di Friedreich: diagnosi
L'esistenza della malattia di Friedreich in un paziente può essere sospettata sulla base di una comparsa molto precoce (anche nell'infanzia) di disturbi neurologici. Deviazioni specifiche possono essere trovate nell'esame neurologico effettuato dal medico, possono essere:
- dismetria
- disartria
- nistagmo
- abolizione dei riflessi tendinei
- diminuzione della forza muscolare
Per confermare la diagnosi vengono eseguiti test genetici, in cui è possibile identificare le mutazioni che portano alla malattia di Friedreich. I test di imaging sono utilizzati anche nell'intero processo diagnostico, la tecnica di scelta in questo caso è la risonanza magnetica, che consente di visualizzare il grado di degenerazione delle strutture del sistema nervoso.
La malattia di Friedreich: trattamento
L'atassia di Friedreich è una malattia incurabile - finora non è stato possibile sviluppare un farmaco che fermasse la progressiva degenerazione del sistema nervoso. Si sta tentando di implementare il trattamento della malattia con inibitori delle istone deacetilasi o interferone, ma queste terapie sono solo nella fase di sperimentazione clinica.
Per la ragione sopra menzionata, nelle persone con malattia di Friedreich, gli effetti più importanti sono la massimizzazione dell'efficienza dei pazienti. Possono utilizzare varie forme di riabilitazione, consistenti sia in vari esercizi muscolari che (nel caso di pazienti con disartria) nell'allenamento del linguaggio.
I restanti problemi dei pazienti con atassia di Friedreich sono soggetti a un trattamento specifico - questo è il caso, ad esempio, della scoliosi, che può essere trattata chirurgicamente stabilizzando la colonna vertebrale. Nel caso delle malattie cardiologiche si utilizza principalmente il trattamento farmacologico, la terapia specifica può essere implementata anche nei pazienti alle prese con disturbi dei carboidrati.
La malattia di Friedreich: una prognosi
Sfortunatamente, la prognosi dei pazienti con atassia di Friedreich non è molto buona: anche più del 95% dei pazienti è costretto a usare una sedia a rotelle intorno ai 45 anni. La malattia porta non solo alla perdita dell'indipendenza, ma anche alla morte prematura: in uno degli studi effettuati è stato determinato che l'età media dei pazienti con malattia di Freidrech al momento della morte è di circa 38 anni.
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