- C'è stato un tempo in cui ho sentito di aver perso la vita. Non c'era nient'altro che potessi fare, Cuba si indeboliva ogni settimana e stavamo aspettando che il farmaco fosse disponibile. Un farmaco sperimentale che non è ancora stato disponibile sul mercato, ma sapevamo già che aiuta - afferma Małgorzata Skweres-Kuchta. Suo figlio lotta con la CLN2, nota anche come "demenza infantile". Questa malattia incurabile porta alla completa disabilità, alla perdita delle funzioni di base e, infine, alla morte entro pochi anni.
Sebbene oggi CLN2, o Lipofuscinosi Ceroide Neuronale di tipo 2, per la madre di Kuba sia un nome non così strano, come lo era qualche anno fa, è ancora il nome del mostro con cui suo figlio di 9 anni sta lottando in modo molto diseguale.
- Colloquialmente si chiama "demenza infantile", e non è associata all'inizio della vita, quando c'è ancora tutto davanti a voi, tanto da provare e gustare - dice la signora Małgorzata.
Inoltre, non fa mistero del fatto che questo nome è associato principalmente alla crudeltà.
Il mondo intero crolla come un castello di carte
- Hai un bambino fantastico, pieno di energia, impara, sviluppa e ad un certo punto, non si sa per quale motivo, le abilità che ha acquisito finora, una per una, ad un ritmo allarmante. Di solito inizia con un attacco improvviso di epilessia, nel giro di pochi mesi ci sono problemi con la deambulazione, cadute incontrollate e i puzzle dei tuoi puzzle preferiti non sono più divertenti, tuo figlio non capisce cosa sta succedendo, anche tu ... - dice.
Aggiunge che quando finalmente viene fuori la diagnosi, il mondo intero crolla come un castello di carte. Questa non è la diagnosi che volevi ...
- Questo è anche il momento in cui la malattia si precipita come un matto. All'età di 5 anni il bambino non riesce a camminare, perde la vista, l'ultima volta che senti la parola "mamma". Pochi mesi dopo, i problemi di deglutizione richiedono una gastrostomia. Gli attacchi di epilessia peggiorano, il mioclono sussulta, le distonie si contorcono ... così forte che fa molto male. Arriva un momento in cui non senti nemmeno il grido, perché la malattia toglie anche questa abilità. Ma non percepisce il dolore. Solo i genitori "leggono" questo dolore. - lui dice.
Jakub ha iniziato il trattamento poco prima del suo settimo compleanno. Dopo due anni di terapia, le sue condizioni sono stabili. Ammette che prima si inizia la terapia, maggiori sono le possibilità di una vita normale.
- Sai che il decimo compleanno di tuo figlio potrebbe essere l'ultimo perché questo è il tempo medio di sopravvivenza per i bambini che soffrono di questa condizione. A Cuba, la malattia ha già causato grandi devastazioni, è completamente dipendente, ma non ha avuto il tempo di entrare nella fase più crudele - sottolinea Małgorzata.
Un organismo come un bidone della spazzatura
CLN2 è una malattia neurodegenerativa. Cosa significa?
- Le strutture del sistema nervoso centrale sono danneggiate. Quando un bambino che si sviluppa correttamente aumenta le sue capacità cognitive e il suo cervello si sviluppa con l'età, nei bambini affetti da questa condizione, le cellule nervose iniziano ad atrofizzarsi, si ammalano, muoiono, il cervello regredisce nello sviluppo e quindi il bambino ne viene privato quelle capacità e funzioni che sono state sviluppate fino ad ora - spiega il prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, capo del Dipartimento di Neurologia dello sviluppo, Università di Medicina di Danzica.
Sottolinea che la malattia di Batten, nota anche come CLN2, è una malattia metabolica.
- Questo perché il corpo del bambino non produce un enzima che rimuove i depositi di grasso e proteine non necessari. Il loro eccesso fa sì che il corpo umano diventi un bidone della spazzatura e ciò che non è stato rimosso da esso inizia a devastare il sistema nervoso. Uccide i neuroni successivi e quindi disattiva le abilità e le funzioni successive - spiega il Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Ha aggiunto che la progressione della malattia dipende non solo dai livelli di questo enzima non prodotto, ma anche dalla velocità con cui vengono creati e rimossi i rifiuti.
Argento vivido che si è schiantato
A Cuba il primo sintomo è stato anche l'epilessia. L'ha ricevuto il giorno prima del suo terzo compleanno. Era il novembre 2013.
La sig.ra Małgorzata ammette che non è stato un attacco ordinario. È durato quasi 30 minuti e si è concluso con il vomito.
- Solo ora, quando metto insieme questi enigmi della vita nella mia testa, posso dire che alcuni sintomi inquietanti sono apparsi prima. Li abbiamo spiegati poi con il fatto che non tutti i bambini devono svilupparsi in termini di libri in ogni fase della loro vita. Cuba era il vero argento, che improvvisamente è rimasto un po 'bloccato in questo sviluppo - dice.
Non sempre sentiva quello che gli diceva sua madre e non c'erano tante nuove parole che apparivano nel suo vocabolario come prima. I grandi occhi azzurri che erano caratteristici del ragazzo si comportavano come se vedesse l'immagine non davanti a lui ma di lato. "Pensavo fosse solo un difetto visivo, ma l'esame non ha confermato nulla di inquietante", ricorda.
Quando è apparso il primo attacco di epilessia, i medici hanno dovuto attendere lo sviluppo degli eventi.
- Il primo attacco non deve significare nulla. La procedura di selezione dei farmaci, soprattutto per questi bambini piccoli, è in corso. Gli attacchi si sono ripetuti, sono stati sempre più frequenti, ma nonostante questo Cuba ha fatto notevoli progressi nello sviluppo durante il primo anno di malattia. Lentamente, tuttavia, apparvero disfunzioni nelle sue capacità motorie. Non camminava ma "trascinava", aveva paura di salire le scale, le sue mani erano meno in forma, a volte cadeva improvvisamente, come se il suo corpo stesse perdendo l'equilibrio e la stabilità per un momento - descrive Małgorzata.
Si ricorda che in quel momento era molto vulnerabile. Sebbene ammetta che lei abbia cercato di essere paziente e umile di fronte alle diagnosi successive, informazioni contrastanti sui disturbi di suo figlio hanno causato sempre più nervosismo e ansia.
- Non si sapeva ancora di cosa fosse malato Kuba - dice.
Stava cercando informazioni da sola. Ha trovato un blog gestito dalla madre di una ragazza che stava lottando con la malattia di Batten.
- Nelle sue foto ho visto molte somiglianze con lo stato della mia Cuba. Tuttavia, mia madre ha scritto sui cambiamenti nella risonanza della testa, caratteristica di CLN2. A Cuba allora non erano visibili. Questo ha confuso me e i dottori - ricorda.
Si mescola, un po 'come un'anatra
Un medico che esaminava il suo udito condusse i genitori del ragazzo sulle tracce di una malattia metabolica. - Ha sottolineato che Kuba mette i piedi su una base ampia, shoos, un po 'come un'anatra. In precedenza, correva liberamente - ricorda la signora Małgorzata.
Alla fine, la diagnosi di Cuba è stata fatta quando il bambino aveva 4 anni e 4 mesi. - Secondo i medici, le sue condizioni erano ancora abbastanza buone. Correva, mettendo insieme i suoi puzzle preferiti, parlando chiaramente.Il problema più grande erano le sue cadute incontrollate - dice Małgorzata.
Era marzo 2015. Cinque mesi dopo, Kuba non era più in grado di camminare da solo, non poteva tenere saldamente un cucchiaio nel manico. Quando aveva 5 anni smette di parlare, vedeva male e non poteva stare in piedi. - Piangeva terribilmente, si svegliava di notte, faceva fatica ad addormentarsi - ricorda la signora Małgorzata.
Si è scoperto che invece di aiutarlo, uno dei farmaci antiepilettici stava avvelenando il corpo. Kuba è stata in terapia intensiva per cinque settimane. La tensione muscolare ha causato una febbre di 40 gradi, la sua frequenza cardiaca non è scesa sotto i 180 e il suo corpo, ricorda Małgorzata, era "piegato come una banana".
I medici non sapevano cosa stesse succedendo o come aiutare il ragazzo. Lo hanno messo in coma per far riposare un po 'il corpo. I medici di Amburgo sono venuti in soccorso. Sono stati loro, sulla base di due casi simili, a concludere che la ragione di questa condizione a Cuba è il farmaco contro l'epilessia.
- Ho deciso di interrompere immediatamente il farmaco contro la volontà dei medici che ci hanno curato in Polonia. Sotto la tua responsabilità. È stata una buona decisione, dice.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska conferma che i principali sintomi della malattia sono convulsioni epilettiche, sospensione, ritardo nello sviluppo intellettuale, problemi con la parola e le capacità motorie, compreso il camminare.
- Un altro è anche spasmi muscolari, deficit visivo. Ogni anno successivo dal momento della diagnosi fa sentire il bambino sempre più sofferenza fisica, la sua indipendenza svanisce e aumenta la dipendenza dai caregiver. Dopotutto, un bambino richiede cure continue 24 ore su 24, e questo esclude uno dei genitori dall'attività professionale - dice.
Sottolinea che la CLN2 non è una malattia curabile e in Polonia la diagnosi di questa malattia lascia poco spazio di manovra. Una dose del farmaco costa circa 25.000 euro e i pazienti ne hanno bisogno due al mese.
- Il trattamento che può fermare la progressione della malattia non è rimborsato nel nostro paese. I genitori della maggior parte dei 20 bambini che lottano con questa condizione sono andati in Germania, dove hanno trovato un lavoro, un'assicurazione e quindi hanno salvato i loro figli - spiega. Aggiunge che ci sono ancora colloqui sul rimborso in Polonia, ma la strada per arrivarci è lunga e lunga. "Credo che alla fine accadrà", dice.
Trasferirsi in Germania
La terapia enzimatica sostitutiva di cui parla il professore è la Cerliponase Alpha. Nel giugno 2017 questa terapia è stata autorizzata nell'UE e nell'aprile dello stesso anno è stata approvata dalla FDA come disponibile senza limiti di età.
- In questa terapia, l'enzima che manca e il corpo del bambino non può produrre viene somministrato direttamente nei ventricoli del cervello. L'apporto accumulato di questa sostanza supporta il normale processo metabolico - spiega.
La dose da 300 mg deve essere somministrata ogni due settimane. - Questa è l'unica possibilità al momento che questi bambini possano vivere e che il progresso della loro malattia venga fermato. Non possiamo dire cosa accadrà tra 20 anni, perché in questa malattia non possiamo pensare a lungo termine, è importante qui e ora, i prossimi giorni o settimane - dice il professore.
Aggiunge che l'efficacia della terapia è finora soddisfacente. Uno studio clinico europeo ha rilevato che la somministrazione dell'enzima ha rallentato la malattia in 20 pazienti su 23 ed è stata ben tollerata. Nessuno ha interrotto il trattamento a causa di effetti collaterali.
Anche i genitori di Kuba decisero di andare in Germania. Tuttavia, sono passati due anni dalla diagnosi all'inizio del trattamento con un farmaco disponibile sul mercato. - Non abbiamo avuto grossi problemi con il cambio di luogo di residenza. Ci siamo strofinati a morte, abbiamo combattuto per la vita di nostro figlio. Inoltre, da molti anni siamo associati a Stettino, quindi proprio vicino al confine - afferma la signora Małgorzata.
Tuttavia, prima che ci fosse la possibilità di un trattamento in Germania, i genitori di Kuba hanno cercato di qualificarlo per la terapia sperimentale di una società farmaceutica americana.
"Nella peggiore delle ipotesi, non pensavamo che il farmaco sarebbe stato razionato di nuovo. 20 mesi fa, quando Cuba era ancora molto efficiente, abbiamo sentito che non c'era abbastanza droga per tutti e la selezione sarebbe stata immorale, quindi dobbiamo aspettare. Oggi la stessa selezione si è rivelata essere etico, e nostro figlio si è deteriorato troppo per fare un investimento su di lui. Non ci arrenderemo - "investiremo" a Cuba, indipendentemente dalle condizioni in cui si trova. Il cervello è imprevedibile. E Cuba è il nostro ossigeno "- ha scritto Małgorzata sul consolidato Il blog "Platynowy Chłopczyk" durante la lotta per la salute del figlio.
- Da dove viene il nome? - Chiedo.
- Guarda solo i suoi capelli. Spiega tutto - dice la signora Małgorzata. In effetti, i capelli di Cuba hanno un bellissimo colore platino.
La possibilità di curare Cuba è arrivata solo nel 2017. - Penso che abbiamo avuto un grande dono di persuasione, perché i medici hanno deciso di includere nel programma un bambino di 7 anni gravemente malato - ricorda la madre del ragazzo.
Piccole cose che ti rendono felice
È convinta che, sebbene Kuba ancora non cammini e non possa vedere, la terapia a cui è stato sottoposto fosse un'ancora di salvezza. Le sue condizioni non sono peggiorate. - Ciò che può sembrare una sciocchezza a un comune mortale che non ha riscontrato questo problema, è una pietra miliare per noi - dice.
Sebbene Cuba richieda ancora cure costanti e attività come mangiare o bere la sua bocca richiedano molto tempo, è possibile riabilitarlo e varie terapie che influenzano sia le sue condizioni fisiche che lo sviluppo generale.
- Questo trattamento ha calmato le nostre vite, perché fino ad ora ogni ora era davvero imprevedibile. Possiamo lavorare per diverse ore al giorno, uscire di casa, ed eravamo già nella fase in cui era praticamente impossibile - dice Małgorzata.
Grazie alla terapia riescono non solo a fare una passeggiata o al ristorante da soli, ma anche loro tre. - Troviamo molto piacere nelle piccole cose - confessa Małgosia. È contenta che Kuba possa sorridere e, con la sua espressione, segnala quando soffre o che qualcosa non gli piace.
- Abbiamo la nostra lingua, abbiamo un modo di comunicare. Sappiamo che gli piace il borsch rosso e la zuppa di zucca, e non gli piace il cavolo, dice.
A Kuba piacciono tutti i tipi di attività legate alla musica. Ama i massaggi.
- Penso che sia dopo mia madre - scherza la signora Małgorzata. È contenta che Kuba stia camminando sempre di più con l'aiuto di attrezzature speciali. - Abbiamo gambe comuni durante questa passeggiata. Il mio passo è il suo passo. Sebbene all'inizio fosse un po 'confuso su ciò che stava accadendo, oggi puoi vedere che gli piace molto - dice Małgorzata.
Sebbene Kuba non pronunciò parole per diversi anni, ora emette suoni. - Non li abbiamo sentiti prima. Appaiono solo ora e non sono casuali, appaiono logicamente in determinate circostanze, ad esempio quando viene lasciato solo per un momento in una stanza, parla come se dicesse "ciao, per favore torna" - dice.
I guai sono divisi in due
Ammette che non sarebbe in grado di gestire tutto da sola. Ha un enorme sostegno da suo marito e suo padre, Kuba. - La gioia vissuta in due è doppia gioia e la tristezza divisa in due è la metà. Santa verità - confessa.
Da dove trova la forza per prendersi cura di un bambino malato? Non conosce se stessa. Scherza dicendo che se ne avesse l'opportunità, gliene comprerebbe volentieri un po 'nel negozio dietro l'angolo.
Prendersi cura di Kuba richiede da lei e dal marito un'ottima organizzazione del tempo e delle attività professionali. Il ritmo della giornata è determinato dalle attività riabilitative del figlio, che ha ancora più senso dal momento che viene curato. Lo stile di vita di Kuba è abbastanza regolare, deve essere nutrito e riabilitato ogni tre ore, ma in modo che non si senta sovraccarico e stanco. Diversi fisioterapisti lavorano con lui a turno.
- C'è sempre uno di noi in giro. Siamo proprio lì quando Kuba sta praticando. Per le ragazze che lavorano con lui, è anche una sorta di sicurezza nel caso in cui succeda qualcosa di imprevedibile - spiega Małgorzata.
Gli ultimi anni, dice Małgorzata, sono cambiati molto in ogni ambito della loro vita.
"Abbiamo dovuto riorganizzare alcune cose, ma abbiamo un figlio, il nostro intero mondo", dice. Una di queste cose era anche l'attività professionale.
La madre di Kuba è una ricercatrice, si occupa di economia e management. Prima che Kuba si ammalasse, ha lavorato sul tema dell'innovazione e dello sviluppo dell'imprenditorialità e sulla valutazione dell'efficacia degli investimenti.
Ha trasferito queste esperienze nel campo della protezione della salute e della gestione del sistema di supporto ampiamente inteso per le persone con malattie rare. È stata anche coinvolta in un progetto di sensibilizzazione sulle malattie rare, incluso il CLN da parte polacca.
- Non c'è nessuna organizzazione in Polonia che si sia occupata di persone come Kuba, e ogni anno al nostro gruppo si uniscono 2-5 famiglie con il dramma di questa terribile diagnosi. Ora stiamo cercando di creare una tale organizzazione in collaborazione con i colleghi tedeschi. Mi siedo fino alle orecchie in questa malattia e so quanti ostacoli ci sono da superare. Lo sto facendo per Cuba, ma non solo. In Polonia, il trattamento delle malattie rare lascia molto a desiderare. Per due anni, CLN2 è stato curato in Europa, una domanda di rimborso è stata elaborata in Polonia per un anno e più famiglie se ne vanno - spiega.
Lascia che non sia peggio
Ammette che le attività per le persone con malattie rare le danno una spinta in più e non le permettono di pensare che "è senza speranza".
- C'è stato un tempo in cui ho sentito di aver perso la vita. Non c'era nient'altro che potessi fare, Cuba si indeboliva ogni settimana e stavamo aspettando che il farmaco fosse disponibile. Un farmaco sperimentale che non era ancora sul mercato, ma sapevamo già che aiuta. Oggi, a due anni dall'ingresso in terapia, quando abbiamo afferrato un "pezzo" di speranza, non ci pensiamo troppo. La malattia è rallentata, Kuba è qui, ha bisogno di noi, viviamo così - dice
Sta pensando a un altro bambino? - Sia io che mio marito siamo portatori di un errore genetico, quindi il rischio di rinascere un bambino malato è del 25%. Ci sono varie possibilità, ma per ora non le stiamo considerando - dice.
Alla domanda sui suoi sogni, risponde brevemente: "Vorrei che non fosse peggio di adesso".
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