Ci sono molte cause genetiche di morte in gravidanza, ma sono le anomalie cromosomiche che causano il 70% di tutti gli aborti spontanei. Il modo più semplice per determinare se hanno causato un aborto spontaneo è attraverso i test genetici. Il metodo NGS è considerato il più efficace e apre nuove possibilità diagnostiche.
Metodo NGS (Next Generation Sequencing): qual è la sua innovazione nel determinare la causa dell'aborto spontaneo? Il metodo NGS, ovvero il sequenziamento di nuova generazione, è un metodo innovativo di lettura del DNA umano basato sull'accesso diretto al codice genetico. Per la sua accuratezza, è chiamato il metodo di riferimento per tutti gli altri test genetici. NGS è un metodo eccezionalmente sensibile che analizza diverse centinaia di migliaia di letture per ciascun cromosoma. Questo è molto più dei metodi più vecchi, che esaminavano solo poche dozzine di punti sul cromosoma e quindi fornivano molte meno informazioni.
Tutti gli altri metodi (microarray, pesce) utilizzano luce e marcatori nella ricerca. Usano ottiche avanzate che possono essere inaffidabili e difettose.
Un altro vantaggio del metodo NGS è la capacità di leggere la registrazione completa e continua del DNA, a differenza di altri metodi che consentono di esaminare solo una parte del codice genetico. Durante il sequenziamento, a ciascun campione viene fornito un ulteriore elemento di sicurezza sotto forma di un codice molecolare per escludere completamente la possibilità di confusione, rendendo NGS un test genetico molto affidabile e affidabile.
Dall'avvento della tecnologia di sequenziamento, NGS è diventato uno strumento indispensabile nella biologia molecolare. Ha consentito una visione illimitata delle informazioni genetiche di qualsiasi organismo a un livello precedentemente irraggiungibile.Grazie alla sua natura universale, è utilizzato in molti campi scientifici, dalla medicina alla biologia evolutiva e all'agricoltura. NGS è più ampiamente utilizzato nella diagnostica medica. È più spesso usato come parte della fecondazione in vitro. Inoltre, consente di ottenere informazioni complete sul DNA dell'embrione in termini di potenziali mutazioni genetiche e malattie. Con questa conoscenza, i medici hanno la possibilità di aiutare le coppie che sono a maggior rischio di sviluppare difetti genetici nel feto.
Ricerca sulle cause dell'aborto spontaneo
I test genetici consentono un'indagine rapida ed efficace delle cause di aborto spontaneo sul materiale di aborto. I metodi standard esistenti nella maggior parte dei casi si sono rivelati sufficienti. L'efficacia di tali test è elevata e consente di rilevare praticamente tutti i difetti genetici più comuni. Secondo le stime, l'efficacia dei test che utilizzano metodi standard è di circa l'85%, un livello molto alto per la diagnostica medica. La ricerca genetica sulle cause dell'aborto spontaneo sta diventando sempre più comune e rappresenta il futuro del trattamento degli aborti abituali.
Fiducia nella diagnosi della causa dell'aborto spontaneo - NGS
Se le cause di un aborto spontaneo non possono essere determinate dai test genetici di base, il test NGS è una possibilità di ottenere una risposta, in grado di rilevare tutti i possibili difetti genetici. La loro determinazione consente di determinare se le anomalie del cariotipo fetale siano state la causa dell'aborto spontaneo. Il riscontro di un'aberrazione in un feto morto mostra accuratamente la causa dell'aborto e determina la possibilità di mantenere le gravidanze successive. A volte rivela anche un'anomalia cromosomica in uno dei partner che ha causato l'aborto spontaneo.
Vale la pena saperloUn test genetico determina le fasi successive della diagnosi ed è di grande importanza psicologica per una coppia che ha perso la gravidanza. Lo svantaggio del metodo NGS è il suo prezzo, che in combinazione con i metodi classici di ricerca genetica sulle cause dell'aborto spontaneo può sembrare costoso. I test genetici standard costano circa 800 PLN, mentre l'NGS costa oltre 2.000 PLN. Per questo motivo, il sequenziamento di nuova generazione non ha completamente sostituito tutti i metodi di test genetici.
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