L'Harmony Prenatal Test è un test semplice, affidabile e non invasivo che permette di valutare il rischio di disturbi cromosomici come la sindrome di Down e altre trisomie. Il test consente inoltre di determinare il sesso del bambino e di rilevare il rischio di disturbi dei cromosomi sessuali (X, Y). Viene eseguito con un campione di sangue prelevato dalla madre. Quando devo eseguire il test prenatale Harmony?
Sommario:
- Test di armonia - efficacia
- Test di armonia - trisomia
- Test di armonia - disturbi dei cromosomi sessuali
- Harmony test: quando eseguire?
Il test prenatale Harmony si basa sugli ultimi progressi nei test prenatali non invasivi. È un esame del sangue semplice e sicuro per madre e bambino per valutare il rischio di alcune trisomie nel feto.
Test di armonia - efficacia
Esistono altri screening non invasivi dei difetti genetici fetali utilizzando la chimica del siero materno e / o gli ultrasuoni. Tuttavia, per la trisomia 21, il tasso di falsi positivi arriva fino al 5% e il tasso di falsi negativi arriva al 30%.
Questi test possono quindi indicare erroneamente l'esistenza di una trisomia nel feto, in una situazione in cui il risultato dovrebbe essere negativo (il risultato del test è quindi falso positivo) o, al contrario, possono indicare falsamente l'assenza di una trisomia fetale, anche se la trisomia esiste (il risultato del test è quindi falso negativo).
I tassi di falsi positivi e falsi negativi per il test Harmony sono significativamente inferiori.
I test diagnostici, come la puntura amniotica o il prelievo dei villi coriali (CVS), sono molto accurati nella diagnosi della trisomia fetale, tuttavia, poiché i test invasivi, c'è il rischio di perdere un bambino.
Il test prenatale Harmony rileva più del 99% dei casi di trisomia 21 fetale con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%.
Test di armonia - trisomia
Le cellule umane contengono 23 paia di cromosomi che trasportano informazioni genetiche, costituite da filamenti di DNA e proteine. La trisomia è una malattia cromosomica in cui sono presenti tre copie di un cromosoma invece di due normalmente.
- Trisomia 21
È la forma più comune di trisomia nei neonati. È perché è presente una copia in più del cromosoma 21. Questa anomalia genetica causa la sindrome di Down.
La malattia si manifesta come ritardo mentale di varia gravità, da lieve a moderata. I pazienti soffrono anche di struttura anormale del sistema digerente e difetti cardiaci congeniti. Si stima che la sindrome di Down si manifesti in 1 su 740 nati.
- Trisomia 18
Questo difetto è correlato alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La trisomia 18 causa la sindrome di Edwards ed è associata ad un alto rischio di aborto spontaneo.
Ci sono molte anomalie nei bambini nati con la sindrome di Edwards che contribuiscono a un significativo accorciamento della vita. La sindrome di Edwards viene diagnosticata in 1 su 5.000 nascite.
- Trisomia 13
Questa trisomia si sviluppa quando è presente una copia extra del cromosoma 13. Questa è la causa della sindrome di Patau, che è ad alto rischio di aborto spontaneo. I neonati con trisomia 13 sviluppano tipicamente una grave cardiopatia congenita e altre gravi anomalie.
I bambini con questo difetto raramente vivono per vivere un anno. L'incidenza della trisomia 13 è stimata in 1 su 16.000 nascite.
Test di armonia - disturbi dei cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso. Le anomalie dei cromosomi sessuali X e Y, che portano a molte malattie, possono essere dovute all'assenza di una copia cromosomica, alla presenza di una copia extra o alla presenza di una copia incompleta.
Il test Harmony con l'opzione di analisi del cromosoma X, Y consente di valutare il rischio delle seguenti sindromi:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (sindrome di Klinefelter)
- Monosomia X (X0) nelle ragazze (sindrome di Turner)
La gravità dei sintomi associati a queste sindromi varia notevolmente. Se sono presenti, di solito consistono in lievi disturbi fisici o comportamentali.
Harmony test: quando eseguire?
Il test prenatale Harmony può essere ordinato da un ginecologo nelle donne in gravidanza da almeno 10 settimane. Viene eseguita in caso di:
- gravidanze singole da fecondazione in vitro (IVF) indipendentemente dal metodo utilizzato, comprese le gravidanze da un ovulo estraneo
- gravidanze gemellari (bi-fertili) da concepimento naturale e gravidanze concepite dopo l'impianto del proprio ovulo. Il test non identifica il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni
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