Dopo 2 aborti spontanei (entrambi nella 9a settimana di gravidanza, il battito cardiaco precedentemente sentito si è fermato) è necessario eseguire test per le mutazioni (fattore V Leiden, MTHFR, protrombina), se si riscontra carenza di proteina S (37, norma 60-130) ? Anche se c'è una mutazione, il trattamento in gravidanza è lo stesso? Questo risultato della proteina S indica chiaramente trombofilia? (inoltre, ho un LA1 dRVVT abbassato, ovvero 27 alla norma di 31-44).
La diagnosi delle cause di aborto spontaneo dovrebbe includere, per quanto possibile, tutte le cause clinicamente valide. Dagli studi genetici questi sono: cariotipo in entrambi i genitori e analisi del gene di Leida e della protrombina. Se invece viene confermato il background relativo alla trombofilia, allora - piuttosto - la procedura è la stessa, ma dovrebbe essere decisa dal ginecologo curante.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
