Favismo e fave. Sintomi, ereditarietà e trattamento del favismo

Il favismo, o malattia dei fagioli, è una malattia genetica ereditaria in cui è presente anemia pericolosa per la vita. Il suo sviluppo può avvenire sotto l'influenza di vari fattori, tra cui dopo aver mangiato le fave. Quali sono i sintomi del favismo (malattia dei fagioli)? Cos'è l'eredità e la guarigione?

Favismo (malattia dei fagioli, malattia dei fagioli, dal nome latino delle fave - Vicia faba) è una malattia genetica ereditaria che può manifestarsi all'improvviso, sotto l'influenza di fattori apparentemente innocui, come ad esempio il consumo di fave.

Si stima che il favismo colpisca oltre 200 milioni di persone in tutto il mondo. In Polonia, 1 persona su 1000 soffre di questa malattia.

Sommario

1. Favismo (malattia dei fagioli) - cause
2. Favismo (malattia dei fagioli) - sintomi
3. Favismo (malattia dei fagioli) - diagnosi
4. Favismo (malattia dei fagioli) - trattamento

Favismo (malattia dei fagioli) - cause

La causa del favoritismo è una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) situato sul cromosoma X.

Questo enzima svolge un ruolo chiave nella trasformazione dei globuli rossi. Il compito dell'enzima è stimolare la produzione di un certo fattore che aiuta le cellule del sangue a sopravvivere più a lungo.

La carenza di questo enzima porta alla morte troppo rapida dei globuli rossi. Quando i globuli rossi vengono scomposti, l'emoglobina che contengono viene rilasciata nel plasma (dovrebbe essere adeguatamente incorporata nei globuli rossi). Questo processo è chiamato emolisi. Di conseguenza, si sviluppa l'anemia emolitica.

Tuttavia, la semplice presenza di un difetto genetico non è sufficiente a provocare sintomi di favismo. Oltre al fattore genetico, deve esserci anche un fattore aggiuntivo. Potrebbe essere:

• infezione,
• prendendo un farmaco (anche vitamina C),
• mangiare fave, anche una piccola quantità, a volte anche il contatto con il suo polline - le persone con la mutazione del gene G6PD hanno un diverso grado di suscettibilità alle malattie. In medicina, la sensibilità del paziente rientra in una delle tre classi.

Ed è dalle fave che il favismo ha preso il suo secondo nome: "malattia dei fagioli". I sintomi di questa malattia possono manifestarsi anche dopo aver mangiato altri legumi, come fagiolini, ceci, piselli o lenticchie.

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Favismo: gli uomini soffrono di malattia dei fagioli più spesso

Il favismo viene diagnosticato più spesso negli uomini perché il gene responsabile dello sviluppo di questa malattia si trova sul cromosoma X. Gli uomini hanno solo uno di questi cromosomi. Pertanto, è sufficiente danneggiare una copia del gene G6PD affinché sviluppino sintomi di favismo. Le donne hanno due cromosomi X, quindi la presenza di una sola copia del gene danneggiato non causerà i sintomi della malattia dei fagioli (perché hanno un'altra copia corretta del gene "in riserva" sul secondo cromosoma). Affinché una donna sviluppi i sintomi, dovrebbe quindi ereditare due copie del gene difettoso da entrambi i genitori, il che è raro. Tuttavia, non è necessario avere sintomi della malattia per trasmettere il gene difettoso ai bambini.

Favismo (malattia dei fagioli) - sintomi

• Mal di testa
• febbre
• vomito
• dolore all'addome o alla colonna lombare
• ittero
• urina scura
• fatica

Favismo (malattia dei fagioli) - diagnosi

Nei pazienti con sospetto favismo, viene eseguito uno striscio di sangue per la presenza di eritrociti anormali e viene controllato il livello di bilirubina, emoglobina e ferro nel plasma sanguigno.

La diagnosi finale viene effettuata sulla base di test genetici.

Favismo (malattia dei fagioli) - trattamento

Il trattamento si basa principalmente su una trasfusione di globuli rossi. A causa di frequenti e gravi episodi di emolisi, viene eseguita la splenectomia, una procedura per rimuovere la milza. L'azione necessaria è evitare i fattori che causano l'emolisi.

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